Poveži se s nama

Moderna vremena

DREVNI GENOMI Uzorci DNK starih Europljana otkrivaju porijeklo multiple skleroze

Objavljeno

/

Foto: American Brain Foundation

MS možemo smatrati rezultatom imunološkog sustava koji je učinkovito evoluirao da se nosi s nizom infekcija u prošlosti, a sada vlada drugačije okruženje. Ta razlika između prošlosti i modernih sanitarnih uvjeta vjerojatno uzrokuje previše aktivan imunološki sustav

Uzorci DNK iz kostiju i zuba drevnih Europljana koji su živjeli prije nekih 34.000 godina pokazali su da su genetičke varijante koje sada povećavaju rizik za obolijevanje od multiple skleroze nekoć štitile ljude od bolesti koje prenose životinje.

Znanstvenici su to otkrili istražujući uzorke DNK 1664 ljudi iz drevnih lokacija u zapadnoj Europi i Aziji. 

Drevne genome usporedili su s modernim uzrocima DNK iz britanske Biobanke, u kojoj se nalaze uzorci oko 410.000 bijelih Britanaca i više od 24.000 ljudi rođenih izvan Ujedinjenog Kraljevstva, kako bi utvrdili promjene koje su se dogodile kroz vrijeme. 

Jedno izvanredno otkriće odnosilo se na MS, kroničnu bolest mozga i kičmene moždine koju se smatra autoimunom. 

Znanstvenici su utvrdili da se prije oko 5000 godina, na početku brončanog doba, dogodila važna migracija ljudi. Stočari naroda Jamnaja preselili su se u zapadnu Europu iz područja današnje Ukrajine i južne Rusije.

Oni su imali genetičke karakteristike koje su im tada bile korisne, štiteći ih od infekcija od ovaca i stoke. Kako su se sanitarni uvjeti kroz tisućljeća poboljšavali, te iste genetičke varijante povećale su rizik od obolijevanja od MS-a.

To bi moglo objasniti zašto ljudi na sjeveru Europe imaju najveću prevalenciju MS-a, dvostruko veću nego na jugu Europe.

– Mi smo rezultat evolucije koja se dogodila u prošlim okruženjima i na mnoge načine nismo optimalno prilagođeni okolišu koji smo si danas stvorili – rekao je populacijski genetičar s Berkeleyja, Rasmus Nielsen, jedan od voditelja istraživanja, čiji su rezultati objavljeni u časopisu Nature.

Prije oko 11.000 godina, poljoprivrednici s područja današnje Turske došli su u zapadnu Europu zamijenivši lovce-sakupljače. Njih su kasnije zamijenili ljudi naroda Jamnaja.

– Jamnaje su bili prvi europski pravi nomadi. S pripitomljenim govedima i konjima stigli su u azijsku stepu gdje ima malo hrane i vode pa su nosili sve sa sobom na kolima. Fizički su bili neobično veliki, što se vidi od njihovim kosturima i također genetici, te izgleda prilično nasilni – rekao je William Barrie, genetičar s Cambridgea koji je sudjelovao u istraživanju. 

– Mislim da je stanovništvo velikom dijelom zamijenjeno ratovima – dodao je. 

Visok udio potomaka Jamnaja postoji na sjeveru Europe, najviše u Irskoj, na Islandu, u Norveškoj i Švedskoj, a smanjuje se kako se ide prema jugu.

Otkrića pokazuju kako se genetičke karakteristike mogu promijeniti iz korisnih u štetne kako se uvjeti života mijenjaju.

– Patogene infekcije postale su učestalije tijekom brončanog doba zbog bliskog suživota ljudi i domaćih životinja te povećanja gustoće stanovništva – rekao je Evan Irving-Pease, stručnjak za računarsku evolucijsku biologiju sa Sveučilišta u Kopenhagenu. 

– Te genetičke varijante postale su višak za naše imunološke potrebe tek u modernom dobu, s boljim sanitarnim uvjetima i zdravstvenom skrbi, što je rezultiralo povećanjem rizika od obolijevanja od MS-a i drugih autoimunih bolesti – dodao je. 

– To mijenja naše spoznaje o MS-u, pomažući nam da shvatimo njegovo podrijetlo. MS možemo smatrati rezultatom imunološkog sustava koji je učinkovito evoluirao da se nosi s nizom infekcija u prošlosti, a sada vlada drugačije okruženje. Ta razlika između prošlosti i modernih sanitarnih uvjeta vjerojatno uzrokuje previše aktivan imunološki sustav. To znači da bismo trebali raditi na ponovnom podešavanju imunološkog sustava, a ne ga suprimirati – rekao je Barrie. 

Istraživanje je bacilo svjetlo i na druge karakteristike Europljana. 

Jamnaje su bili genetički visoki pa su i današnji ljudi na sjeveru Europe viši nego na jugu, gdje živi visok udio potomaka neolitičkih poljoprivrednika koji su bili niski.

Istočni Europljani imaju povećani genetički rizik od obolijevanja od Alzheimerove bolesti i dijabetesa tipa 2, utvrdili su znanstvenici. Otkrili su i da se tolerancija na laktozu pojavila u Europi prije oko 6000 godina. 

Piše: Zrinka Treščec

In-Portal vlasništvo je svih onih kojima je bolji život svih osoba s invaliditetom, kako u Hrvatskoj tako i u svijetu, primarna briga.

Kutak za stručnjake

Metakolinsko testiranje važan je alat u dijagnostici astme

Objavljeno

/

Na slici je osoba koja koristi inhalator. Osoba drži inhalator u desnoj ruci i pritiska ga, dok lijevom rukom drži vrat. U pozadini se vidi oblak pare ili dima. Osoba nosi ružičastu majicu s kratkim rukavima. Ova slika je zanimljiva jer prikazuje upotrebu inhalatora, što može biti relevantno za osobe koje pate od astme ili drugih respiratornih problema.
Foto: Pixabay

Metakolinsko testiranje koristi se u situacijama kada simptomi poput kašlja, zaduhe ili piskanja ukazuju na astmu, ali druge dijagnostičke metode nisu dale jasne rezultate. Koristi se za procjenu težine bronhijalne hiperreaktivnosti i u istraživačke svrhe, za bolje razumijevanje funkcije dišnog sustava

Metakolinsko testiranje je dijagnostička metoda koja se koristi za procjenu bronhijalne hiperreaktivnosti, odnosno preosjetljivosti dišnih puteva. Najčešće se primjenjuje kod pacijenata u kojih postoji sumnja na astmu, ali nije moguće postaviti jasnu dijagnozu temeljem simptoma ili drugih pretraga.

Čitateljicu je zanimalo kako se provodi sama pretraga pa idemo redom.

Pacijent inhalira metakolin, tvar koja uzrokuje sužavanje bronha kod osoba s preosjetljivim dišnim putevima. Tijekom testa koristi se spirometrija za mjerenje FEV1 (forsirani ekspiratorni volumen u prvoj sekundi). Ako FEV1 padne za 20 posto ili više nakon inhalacije metakolina, test je pozitivan.

Test započinje s niskom dozom metakolina, koja se postupno povećava sve dok ne dođe do značajnog pada FEV1 ili se ne dostigne maksimalna doza.

Nakon završetka testa, pacijentu se daje bronhodilatator kako bi se opustili bronhi i ublažili simptomi suženja.

Metakolinsko testiranje koristi se u situacijama kada simptomi poput kašlja, zaduhe ili piskanja ukazuju na astmu, ali druge dijagnostičke metode nisu dale jasne rezultate. Koristi se za procjenu težine bronhijalne hiperreaktivnosti i u istraživačke svrhe, za bolje razumijevanje funkcije dišnog sustava.

Ovo testiranje nije prikladno za osobe s teškim suženjem dišnih puteva, nedavnim srčanim problemima, poput infarkta miokarda ili ozbiljnih aritmija. Nije ni za osobe s nekontroliranim visokim krvnim tlakom i trudnice.

Važno je pridržavati se uputa za pripremu prije testiranja. Dakle, određeni lijekovi mogu utjecati na rezultate testa, pa je potrebno privremeno ih prestati uzimati. To uključuje bronhodilatatore:

kratkodjelujući (npr. salbutamol) – ne uzimati najmanje 6 sati prije testa;

dugodjelujući (npr. salmeterol, formoterol) – obično se prekida 12-24 sata prije testa;

antihistaminici – treba ih izbjegavati 48 sati prije testiranja;

inhalacijski kortikosteroidi – u nekim slučajevima, može se savjetovati da se prekine upotreba, ovisno o preporuci liječnika;

kofein (kava, čaj, čokolada, energetski napici) – ne konzumirati najmanje 6 sati prije testa, jer može utjecati na reaktivnost dišnih puteva.

Ne smije se pušiti najmanje 24 sata prije testa, jer pušenje može utjecati na dišne puteve.

Treba izbjegavati intenzivne tjelesne aktivnosti 24 sata prije testa, jer mogu promijeniti reaktivnost dišnih puteva.

Preporučuje se lagani obrok najmanje dva sata prije testiranja. Ne dolazite na testiranje potpuno gladni, ali izbjegavajte teške obroke neposredno prije testa.

Testiranje se ne provodi ako imate akutne simptome respiratorne infekcije (npr. prehlada, gripa) jer to može utjecati na rezultate. Ako osjećate značajne simptome astme ili drugih respiratornih problema na dan testiranja, obavijestite medicinsko osoblje.

Nosite udobnu odjeću koja ne ograničava disanje.

Iako je test općenito siguran, može izazvati neke nuspojave poput teškog bronhospazma (naglo sužavanje dišnih puteva). Možete osjetiti nelagodu i otežano disati, a ozbiljnije reakcije moguće su u rijetkim slučajevima kod izrazito osjetljivih pacijenata.

Metakolinsko testiranje važan je alat u dijagnostici astme i drugih stanja povezanih s hiperreaktivnošću dišnih puteva. Ipak, provodi se uz oprez i pod nadzorom stručnog medicinskog osoblja kako bi se osigurala sigurnost pacijenta.

Nastavi čitati

Kutak za stručnjake

‘Alisa u zemlji čudesa’ vrlo je neobičan sindrom, evo što znači

Objavljeno

/

Fotografija prikazuje scenu iz bajke "Alisa u zemlji čudesa". U središtu slike nalazi se djevojka u bijeloj haljini koja hoda stazom okruženom velikim gljivama. Na lijevoj strani slike nalazi se lik s cilindrom koji sjedi na stolici i okružen je knjigama. U zraku lete karte za igranje, a na desnoj strani visi džepni sat. Na tlu se nalazi crna mačka pored otvorene knjige. Cijela scena ima nadrealni i čarobni ugođaj, karakterističan za priču o Alisi.
Foto: Pixabay

Osobe s ovim sindromom mogu doživjeti izobličene senzacije veličine, udaljenosti i vremena, često usporedive s događajima iz romana ‘Alisa u zemlji čudesa’ Lewisa Carrolla

Alice-in-Wonderland sindrom (AIWS), poznat i kao Toddov sindrom, rijetki je neurološki poremećaj koji uzrokuje promjene u percepciji stvarnosti. Osobe s ovim sindromom mogu doživjeti izobličene senzacije veličine, udaljenosti i vremena, često usporedive s događajima iz romana ‘Alisa u zemlji čudesa’ Lewisa Carrolla.

AIWS najčešće pogađa vid, ali i druge osjete. Ključni simptomi uključuju:

mikropsiju – predmeti se doimaju manjima nego što jesu;

makropsiju – predmeti se doimaju većima nego što jesu;

promjene percepcije tijela – oboljeli može osjećati da su dijelovi tijela premali, preveliki ili izvan proporcija;

izobličenje vremena – osjećaj da vrijeme teče prebrzo ili presporo;

percepcija udaljenosti – objekti mogu izgledati bliže ili udaljeniji nego što su stvarno.

Ovi simptomi mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati i često su povezani s migrenama, epilepsijom, infekcijama (poput Epstein-Barr virusa) ili čak traumama mozga.

Uzrok sindroma nije potpuno jasan, ali povezan je s promjenama u mozgu, posebno u regijama odgovornim za procesuiranje vizualnih i prostorno-vremenskih informacija. Migrene su najčešći okidač, no sindrom se može javiti i zbog virusnih infekcija (posebno kod djece), neuroloških stanja (poput epilepsije), poremećaja spavanja ili umora.

Alice-in-Wonderland sindrom najčešće se javlja kod djece, ali se može pojaviti i kod odraslih. Kod djece, simptomi često nestaju s godinama.

Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i isključivanju drugih stanja, poput tumora mozga ili mentalnih poremećaja. Liječenje obično uključuje upravljanje osnovnim uzrokom, poput migrena ili infekcija. Ako je uzrok virus, simptomi često nestaju sami od sebe.

Naziv sindroma dolazi iz Carrollova romana jer simptomi podsjećaju na Alisine avanture, poput trenutka kada raste ili se smanjuje nakon što pojede kolačić ili popije napitak. Postoji čak i teorija da je Carroll, koji je patio od migrena, možda crpio inspiraciju za priču iz vlastitog iskustva.

Alice-in-Wonderland sindrom fascinira medicinsku i znanstvenu zajednicu, a ujedno pruža uvid u to kako mozak obrađuje stvarnost. Unatoč neugodnosti, stanje obično nije trajno i nema ozbiljne posljedice.

Nastavi čitati

Kutak za stručnjake

Tjelesna temperatura važan je pokazatelj zdravlja čovjeka

Objavljeno

/

Fotografija prikazuje bolesno dijete koje leži u krevetu i u ustima drži toplomjer. Dijete moguće ima povišenu tjelesnu temperaturu.
Foto: Pixabay

Povišena tjelesna temperatura često je korisna reakcija tijela, no zahtijeva pažnju i njegu. Redovito praćenje simptoma i odgovarajuće mjere mogu pomoći u brzom oporavku

Ovo je doba godine koje nam češće donosi povišenu tjelesnu temperaturu pa evo što je dobro znati o njoj.

Normalna tjelesna temperatura obično se kreće između 36,1 °C i 37,2 °C, ovisno o dobu dana, aktivnosti i pojedincu. Mala djeca mogu imati neznatno višu normalnu tjelesnu temperaturu nego odrasli, a i kod njih se ona može blago povisiti zbog stresa, tjelesnog napora ili u toplom okružju.

Rastuća tjelesna temperatura, poznata kao vrućica (febrilnost), često je znak da se tijelo bori protiv infekcije ili upalnog procesa.

Povećanje tjelesne temperature događa se zbog aktivacije imunološkog sustava, koji odgovara na:

infekcije – najčešći uzrok vrućice su virusi (npr. prehlada, gripa) ili bakterijske infekcije;

upalni procesi – bolesti poput artritisa, autoimunih poremećaja ili drugih upala mogu uzrokovati povišenje temperature;

toplinski stres – pregrijavanje tijela zbog izlaganja visokim temperaturama (sunčanica) ili intenzivne tjelesne aktivnosti;

reakcije na lijekove ili cjepiva – tijelo može reagirati na određene lijekove, cjepiva ili alergene povišenjem temperature;

hormonalni poremećaji – promjene u hormonskoj ravnoteži, poput onih tijekom menopauze, mogu uzrokovati valunge i prolazne poraste temperature.

Važno je pristupiti liječenju vrućice s razumijevanjem uzroka i potrebama tijela. Evo nekoliko savjeta.

Pijte puno tekućine (voda, biljni čajevi) kako biste spriječili dehidraciju. Osigurajte si dovoljno odmora kako bi se tijelo moglo oporaviti. Primjena hladnih obloga. Vlažni oblozi na čelo ili zapešća mogu pomoći u spuštanju temperature.

Paracetamol ili ibuprofen često se koriste za ublažavanje simptoma vrućice, no važno je slijediti upute liječnika ili farmaceuta.

Nosite laganu odjeću i osigurajte da je prostorija prozračna kako bi se tijelo moglo rashladiti.

Ako temperatura traje dulje od tri dana, prelazi 39 °C ili je praćena drugim ozbiljnim simptomima poput jakih bolova, osipa, povraćanja ili konfuzije, odmah se obratite liječniku jer može doći i do oštećenja mozga, poremećaja rada srca, kome pa i smrti.

Povišena tjelesna temperatura često je korisna reakcija tijela, no zahtijeva pažnju i njegu. Redovito praćenje simptoma i odgovarajuće mjere mogu pomoći u brzom oporavku. U slučaju sumnje, uvijek je najbolje konzultirati se s liječnikom.

Nastavi čitati

U trendu