Connect with us

Znanost

DOBRA VIJEST Nove terapije za liječenje mišićne distrofije

Objavljeno

/

Foto: Pixabay

Znanstvenici naporno rade na poboljšanju učinkovitosti postojećih genskih terapija, osobito u jačanju srčanog mišića

Poslušaj članak

Golem iskorak u liječenju Duchenne mišićne distrofije (DMD) u 2025. godini napravljen je razvojem genske terapije Elevidys za liječenje pacijenata u dobi od 4 godine i starijih, bez obzira na sposobnost hodanja. Ova terapija unosi funkcionalnu, iako manju verziju gena za distrofin u mišićne stanice.

Znanstvenisi su usporedo ulagali značajne napore na razvoju terapija preskakanjem egzona (Exon-skipping), za koje još uvijek traju klinička ispitivanja, no rezultati se već sada više no obećavajući. Riječ je o nekoliko terapija koje omogućuju tijelu da zaobiđe određene mutacije u genu. Usto je odobren i novi lijek Givinostat, koji smanjuje upalu i pomaže regeneraciji mišića kod pacijenata starijih od šest godina.

No to je tek najava velikih pomaka u liječenju mišićne distrofije. Znanstvenici, naime, naporno rade na poboljšanju učinkovitosti postojećih genskih terapija, osobito u ciljanju srčanog mišića, što navodi na zaključak da će Duchenneova mišićna distrofija u nekoj skorijoj budućnosti biti bolest koju će se znatno lakše držati pod kontrolom.

Da podsjetimo, Duchenne mišićna distrofija najteži je i najčešći oblik nasljedne mišićne bolesti koja uglavnom pogađa dječake, a uzrokuje je mutacija gena odgovornog za proizvodnju distrofina, proteina ključnog za snagu i funkciju mišića.

Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom na X kromosomu, zbog čega tijelo ne proizvodi dovoljnu količinu funkcionalnog proteina distrofina. Bez distrofina, mišićne stanice se oštećuju i postupno propadaju, zamjenjujući se masnim i vezivnim tkivom. 

Liječenje je multidisciplinarno i uključuje fizikalnu te radnu terapiju, ortopedske zahvate i lijekove, među kojima su zastupljeni i kortikosteroidi. 

Bitno je napomenuti kako u Hrvatskoj raste svijest o izazovima s kojima se susreću osobe oboljele od mišićne distrofije i njihove obitelji. Tako je, primjerice, u svibnju povodom Nacionalnog dana osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti organizirana humanitarna utrka ‘Run for MD 2025’, a u rujnu je obilježen Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji s ciljem širenja znanja o ovoj bolesti. 

Znanost

CEREBRALNA PARALIZA Ranija dijagnostika i brža intervencija

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba pruža podršku osobi u invalidskim kolicima držeći je za ruku.
Foto: Pexels

Rehabilitacija i rana intervencija kod cerebralne paralize ključni su postupci za optimizaciju motoričkih, kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti te poboljšanje kvalitete života

Poslušaj članak

Postavljanje dijagnoze cerebralne paralize često može biti kompliciran proces jer postoji više čimbenika koji mogu utjecati na razvoj ovog stanja.

No prema istraživanju objavljenom u časopisu Pediatrics: Open Science djeca s cerebralnom paralizom na dijagnozu više ne bi trebala čekati duže od 4. godine života, što donedavno nije bio slučaj, a ranija dijagnostika otvara prostor za bržu intervenciju i učinkovitiju rehabilitaciju mališana rođenih s ovim stanjem.

Istraživači iz američke Mreže za praćenje autizma i razvojnih teškoća prevalenciju cerebralne paralize ispitivali su na uzorku od 215 tisuća djece, što je uistinu respektabilna brojka za tako opsežnu studiju.

Otprilike polovica ispitivane djece imala je 8 godina tijekom istraživanja. Druga polovica imala je 4 godine, dakle prvi put u povijesti istraživanja cerebralne paralize stručnjaci su pratili prevalenciju za mlađu dobnu skupinu. Sveukupno, studija je otkrila da je 2,4 djece na 1000 imalo cerebralnu paralizu u dobi od 8 godina, pri čemu je spastična paraliza najčešći podtip. Gotovo 60 posto djece moglo je samostalno hodati.

Istodobno, četverogodišnjaci su imali sličnu prevalenciju od 2,2 na 1000, s većom vjerojatnošću da će dječaci imati dijagnozu cerebralne paralize od djevojčica u toj dobi

– Razumijevanje da se cerebralna paraliza dokumentira u različitim skupinama daje nam nove ciljeve za edukaciju i informiranje o riziku, ne samo za pružatelje usluga već i za rane intervencioniste, edukatore i, što je najvažnije, za njihove obitelji – rekao je Zachary Warren, glavni autor studije.

Tek da podsjetimo, rehabilitacija i rana intervencija kod cerebralne paralize ključni su postupci za optimizaciju motoričkih, kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti te poboljšanje kvalitete života. Budući da je cerebralna paraliza trajno stanje uzrokovano oštećenjem mozga u razvoju, terapija nije usmjerena na izlječenje, već na maksimalno razvijanje djetetovih potencijala i postizanje što veće samostalnosti.

Nastavite čitati

Znanost

STUDIJA Previše proteina ne koristi osobama koje se malo kreću

Objavljeno

/

Napisao/la:

Ruke starije osobe koja iz staklenke sipa kikiriki u dlan.
Foto: Towfiqu Barbhuiya/Pexels
Novinar: Darko Vlahović

Novo istraživanje objavljeno u časopisu Cell Press Blue pokazalo je da veći unos proteina nije uvijek bolji: za mnoge odrasle osobe koje nisu osobito tjelesno aktivne manji unos proteina mogao bi pridonijeti zdravijem starenju, pa čak i duljem životu

Poslušaj članak

Nakon analize više od 350 studija provedenih na ljudima, miševima i drugim organizmima, znanstvenici su utvrdili da smanjenje unosa proteina može poboljšati metabolizam, promijeniti način na koji stanice reagiraju na hranjive tvari, smanjiti oštećenja stanica i poboljšati njihovo funkcioniranje.

Međutim, koristi ovise o dobi, zdravstvenom stanju i razini tjelesne aktivnosti pojedinca.

– Potpuno je jasno da proteini imaju pozitivan učinak na rast mišića i odgovor organizma na tjelovježbu kod tjelesno aktivnih osoba – rekao je jedan od autora studije Dudley Lamming sa Sveučilišta Wisconsin-Madison.

– No budući da većina ljudi živi relativno sjedilačkim načinom života, mnogi vjerojatno unose više proteina nego što im je zapravo potrebno, što vjerojatno ima negativne posljedice za zdravlje.

Nekoliko novijih istraživanja provedenih na ljudima pokazalo je da manji unos proteina može pomoći u smanjenju tjelesne težine i udjela masnog tkiva te istodobno poboljšati razinu šećera u krvi.

Metaistraživanje je također pokazalo da prekomjeran unos metionina, izoleucina i valina, aminokiselina od kojih su građeni proteini, može povećati rizik od pretilosti, upala i drugih bolesti povezanih sa starenjem.

Istodobno, druga istraživanja upućuju na to da veći unos proteina, osobito u kombinaciji s redovitom tjelovježbom, može pomoći starijim osobama u smanjenju tjelesne težine i gubitka mišićne mase povezanog sa starenjem.

Nastavite čitati

Znanost

ČUDESNI IMPLANTAT Slijepim osobama vraćen vid?

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba sa sunčanim naočalama hoda uz žuti zid koristeći bijeli štap za orijentaciju i kretanje. Jednom rukom lagano dodiruje zid, dok se na njemu ističe sjena njezina tijela i štapa na jakom sunčevom svjetlu.
Foto: Pexels

Implantat pretvara svjetlost u električne signale, obnavljajući tako komunikaciju između oka i mozga

Poslušaj članak

Sitni bežični implantat izazvao je oduševljenje kod slijepih osoba koje su vid izgubile zbog uznapredovale senilne makularne degeneracije (AMD).

U velikom međunarodnom kliničkom ispitivanju, više od 80 posto sudionika ostvarilo je značajno poboljšanje centralnog vida, a mnogi su nakon godina pogoršanja bolesti zahvaljujući implantatu ponovno mogli čitati slova, pa čak i riječi.

Implantat veličine 2×2 mm zamjenjuje oštećene stanice osjetljive na svjetlost u mrežnici, koji pretvara svjetlost u električne signale, obnavljajući tako komunikaciju između oka i mozga.

Kamera ugrađena u specijalizirane naočale snima slike i šalje ih implantatu pomoću nevidljive svjetlosti bliskog infracrvenog zračenja. Implant zatim pretvara tu svjetlost u električne impulse, pomažući u obnavljanju prijenosa vizualnih informacija u mozak. Korisnici mogu prilagoditi postavke zumiranja i kontrasta kako bi poboljšali jasnoću vida.

Napredna atrofična AMD najčešći je uzrok trajne sljepoće kod starijih osoba i pogađa više od pet milijuna ljudi diljem svijeta. Kako AMD napreduje, središnje vidno polje postaje zamućeno jer su stanice mrežnice koje osjećaju svjetlost trajno oštećene.

U zdravom oku, ovi fotoreceptori hvataju svjetlost i pretvaraju je u električne signale. Ti signali putuju kroz živčane stanice u stražnjem dijelu oka, a zatim kroz vidni živac do mozga, gdje se formiraju slike.

Ovaj je implantat ono tehnološko čudo za koje smo do jučer vjerovali da je moguće samo u znanstveno-fantastičnim romanima. No to je čudo danas postalo stvarnost. 

Nakon ovih rezultata, proizvođač uređaja, Science Corporation, podnio je zahtjeve za odobrenje kliničke upotrebe u Europi i Sjedinjenim Državama.

Nastavite čitati

Tko su Purger i Purgerica?

Purger i Purgerica

U trendu