Golem iskorak u liječenju Duchenne mišićne distrofije (DMD) u 2025. godini napravljen je razvojem genske terapije Elevidys za liječenje pacijenata u dobi od 4 godine i starijih, bez obzira na sposobnost hodanja. Ova terapija unosi funkcionalnu, iako manju verziju gena za distrofin u mišićne stanice.
Znanstvenisi su usporedo ulagali značajne napore na razvoju terapija preskakanjem egzona (Exon-skipping), za koje još uvijek traju klinička ispitivanja, no rezultati se već sada više no obećavajući. Riječ je o nekoliko terapija koje omogućuju tijelu da zaobiđe određene mutacije u genu. Usto je odobren i novi lijek Givinostat, koji smanjuje upalu i pomaže regeneraciji mišića kod pacijenata starijih od šest godina.
No to je tek najava velikih pomaka u liječenju mišićne distrofije. Znanstvenici, naime, naporno rade na poboljšanju učinkovitosti postojećih genskih terapija, osobito u ciljanju srčanog mišića, što navodi na zaključak da će Duchenneova mišićna distrofija u nekoj skorijoj budućnosti biti bolest koju će se znatno lakše držati pod kontrolom.
Da podsjetimo, Duchenne mišićna distrofija najteži je i najčešći oblik nasljedne mišićne bolesti koja uglavnom pogađa dječake, a uzrokuje je mutacija gena odgovornog za proizvodnju distrofina, proteina ključnog za snagu i funkciju mišića.
Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom na X kromosomu, zbog čega tijelo ne proizvodi dovoljnu količinu funkcionalnog proteina distrofina. Bez distrofina, mišićne stanice se oštećuju i postupno propadaju, zamjenjujući se masnim i vezivnim tkivom.
Liječenje je multidisciplinarno i uključuje fizikalnu te radnu terapiju, ortopedske zahvate i lijekove, među kojima su zastupljeni i kortikosteroidi.
Bitno je napomenuti kako u Hrvatskoj raste svijest o izazovima s kojima se susreću osobe oboljele od mišićne distrofije i njihove obitelji. Tako je, primjerice, u svibnju povodom Nacionalnog dana osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti organizirana humanitarna utrka ‘Run for MD 2025’, a u rujnu je obilježen Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji s ciljem širenja znanja o ovoj bolesti.
