Poveži se s nama

Kutak za stručnjake

Touretteov sindrom je vrlo rijedak i neugodan poremećaj

Objavljeno

/

Na fotografiji je osoba koja drži buket cvijeća. Identitet osobe nije vidljiv jer je lice zamagljeno. Osoba ima svijetlu kosu, a na sebi nosi jaknu svijetlozelene i plave boje. Fokus fotografije je na buketu cvijeća, dok je lice osobe zamućeno, što stvara kontrast i usmjerava pažnju na cvijeće.
Foto: Pixabay

Znakovi i simptomi Touretteova sindroma se obično pokazuju između 2. i 12. godine, s prosjekom pojavljivanja u 7. godini. Kod dječaka je ovaj poremećaj 3 do 4 puta češći. Touretteov sindrom javlja se kod pet od 1000 osoba

Touretteov sindrom je rijetki poremećaj živčanog sustava koji počinje u djetinjstvu. To uključuje neobične ponavljajuće pokrete ili neželjene zvukove koji se ne mogu kontrolirati (tikovi). Primjerice, neprestano treptanje očima, slijeganje ramenima ili trzanje glavom. U nekim slučajevima, mogu biti izrečene uvredljive riječi i psovke. Za ovaj sindrom ne postoji određeni lijek.

Na pojavu tikova bi mogli utjecati i određeni lijekovi, ali i određena zdravstvena stanja poput cerebralne paralize, Huntingtonove bolesti, infekcije streptokokom i hiperglikemije.

Znakovi i simptomi Touretteova sindroma se obično pokazuju između 2. i 12. godine, s prosjekom pojavljivanja u 7. godini. Kod dječaka je ovaj poremećaj 3 do 4 puta češći. Touretteov sindrom javlja se kod pet od 1000 osoba.

Točan uzrok Touretteovog sindroma nije poznat. Prije su postojale pretpostavke da je riječ o nasljednom sindromu koji se prenosi dominantnim načinom nasljeđivanja, no do danas nije skupljena dovoljna količina dokaza koja bi potvrdila tu tezu.

Današnja teza o nastanku sindroma ukazuje na to da je vjerojatno riječ o poremećaju neurotransmitera u mozgu, čiji je rezultat nastanak nekontroliranih motoričkih pokreta, odnosno tikova. Takav disbalans vjerojatno je posljedica promjena u više gena te okolišnih čimbenika koji tek trebaju biti istraženi.

Nasljednoj sklonosti sindromu govori u prilog činjenica da je sindrom učestaliji među jednojajčanim blizancima, a isto tako se pokazalo da bližnji oboljelih od Touretteovog sindroma imaju veću stopu oboljenja od opsesivno-kompulzivnog poremećaja i tikova općenito.

Neka stanja mogu oponašati spomenut sindrom pa je nužno obaviti određene pretrage koje će pomoći u postavljanju dijagnoze. Potrebno je obaviti MRI, CT i EEG. Ovi pregledi se ne rade kako bi se dijagnosticirao Tourette jer to nije moguće, već kako bi liječnik eliminirao druga moguća stanja.  Osoba sa sindromom često ima ili može imati druge poteškoće poput ADHD poremećaja, opsesivno-kompulzivnog poremećaja, poremećaja spavanja, anksioznosti, poremećaja raspoloženja i slično.

Lijekovi koji pomažu pri sprječavanju ili ublažavanju snažnih tikova su lijekovi koji smanjuju količinu ili blokiraju dopamin – kontroliraju tikove, ali mogu imati i nuspojave kao što su debljanje i otupljivanje uma. Injekcije botoksa također pomažu jer botoks učvršćuje mišiće i sprječava njihovo nenamjerno trzanje. Lijekovi za ADHD mogu poboljšati koncentraciju i smanjiti učestalost tikova, ali zabilježeni su i slučajevi kod kojih se dogodilo upravo suprotno. Lijekovi za smirenje napadaja bijesa pomažu, ali nuspojave uključuju pospanost. Antidepresivi se koriste za smanjenje tuge, anksioznosti i sličnih simptoma smanjenog raspoloženja.

Ako tikovi nisu jako izraženi liječenje nije potrebno.

In-Portal vlasništvo je svih onih kojima je bolji život svih osoba s invaliditetom, kako u Hrvatskoj tako i u svijetu, primarna briga.

Kutak za stručnjake

Progerija je izuzetno rijedak sindrom ubrzanog starenja djece

Objavljeno

/

Fotografija prikazuje model dvostruke spirale DNK. Struktura je detaljno prikazana s plavim i zlatnim tonovima koji naglašavaju oblik i dubinu spirale. Ova slika je zanimljiva jer ilustrira složenost molekularne strukture koja je temelj genetskih informacija svih živih bića.
Foto: Pixabay

Najveći zdravstveni problemi povezani s progerijom su kardiovaskularni poremećaji. Većina djece s progerijom umire od srčanih bolesti, kao što su srčani udar ili moždani udar, u dobi između 8. i 21. godine, s prosječnim životnim vijekom oko 14 godina. Ostale komplikacije mogu uključivati arteriosklerozu, osteoporozu i otvrdnjavanje arterija

Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je izrazito rijedak sindrom ubrzanog starenja. To je progresivni genetski poremećaj, odnosno sporadična mutacija gena LMNA koji kodira bjelančevinu koja tvori molekularni kostur staničnih jezgara.

Simptomi progerije nisu vidljivi pri rođenju, već se počinju nazirati tijekom prve godine djetetova života, prvo u nedovoljnom porastu visine i težine. Naime, oboljela djeca u dobi od 10 godina imaju visinu približnu visini prosječnoj za zdravo trogodišnje dijete. Do druge godine života dolazi i do nerazvijenosti kostiju lica (hipoplazije) i donje čeljusti (mikrognatija). Lice je nerazmjerno malo u usporedbi s glavom, a oči su velike i istaknute. Nadalje, karakteriziraju ih male uši i tanke usne te česta nepravilnosti zuba i njihovo propadanje.

Djeca s progerijom često imaju normalan intelektualni razvoj i funkcionalne motoričke sposobnosti u ranoj fazi života, ali se kasnije suočavaju s ozbiljnim zdravstvenim problemima.

Najveći zdravstveni problemi povezani s progerijom su kardiovaskularni poremećaji. Većina djece s progerijom umire od srčanih bolesti, kao što su srčani udar ili moždani udar, u dobi između 8. i 21. godine, s prosječnim životnim vijekom oko 14 godina. Ostale komplikacije mogu uključivati arteriosklerozu, osteoporozu i otvrdnjavanje arterija.

Dijagnoza progerije obično se postavlja na temelju kliničkih simptoma i potvrđuje se genetskim testiranjem za mutaciju LMNA gena. Trenutno ne postoji lijek za progeriju, ali se istraživanja aktivno provode kako bi se našli načini za usporavanje ili liječenje ove bolesti.

Jedan od potencijalnih tretmana koji se istražuje je upotreba inhibitora farnesiltransferaze (FTI), koji mogu smanjiti proizvodnju progerina. Klinička ispitivanja su pokazala neka poboljšanja u životnom vijeku i kvaliteti života djece koja koriste ove lijekove.

Progerija je teška i rijetka bolest koja zahtijeva daljnja istraživanja i medicinsku pažnju. Napori za razumijevanje molekularne osnove ove bolesti i razvoj učinkovitih tretmana su od ključne važnosti za poboljšanje kvalitete života i produženje životnog vijeka djece pogođene ovim sindromom. Dok se napredak nastavlja, podrška i svijest o progeriji također igraju značajnu ulogu u pružanju pomoći obiteljima koje se suočavaju s ovom izazovnom bolešću.

Tiffany Wedekind iz Columbusa u Ohiju je najstarija je osoba koja je ikad živjela s tom bolesti i ima 46 godina.

Nastavi čitati

Kutak za stručnjake

Izbjegnite katastrofu na ljetovanju, pripazite na ove opasnosti

Objavljeno

/

Fotografija prikazuje osobu koja drži putovnicu i kartu za ukrcavanje dok stoji u zračnoj luci. Osoba nosi smeđu torbu preko ramena, a fokus je na ruci koja drži dokumente. U pozadini se nazire nekoliko sjedećih ljudi i prtljaga, što sugerira da je ovo čekaonica zračne luke. Ova slika je zanimljiva jer prikazuje uobičajeni trenutak putovanja te naglašava osjećaj odlaska i anticipacije koji su česti među putnicima.
Foto: Pixabay

Iako je ljetovanje stvoreno za opuštanje i ne razmišljanje, postoji nekoliko stvari na koje bi trebalo obratiti pozornost i koje mogu biti opasne. Sastavili smo popis, zavirite

Ljetovanje je vrijeme opuštanja, avanture i zabave, ali važno je biti svjestan i potencijalnih opasnosti koje mogu narušiti vaše uživanje. Evo nekoliko ključnih opasnosti na koje trebate obratiti pažnju.

Prve na popisu opasnosti su opekline od sunca i toplotni udar. Dugotrajno izlaganje suncu bez adekvatne zaštite može dovesti do sunčanih opeklina i ozbiljnijih problema poput toplotnog udara. Kako biste se zaštitili, koristite kreme sa visokim zaštitnim faktorom (SPF), nosite šešire i laganu, svijetlu odjeću te pijte dovoljno tekućine. Ako ne popijete dovoljno tekućine sljedeća na popisu opasnosti je dehidracija.

Ljetne vrućine mogu brzo dovesti do dehidracije, posebno ako se bavite fizičkim aktivnostima na suncu. Redovito pijte vodu, izbjegavajte prekomjerno konzumiranje alkohola i kofeina jer oni mogu povećati gubitak tekućine iz tijela.

Zatim dolazimo do nesreća na i u vodi. Plivanje, ronjenje i druge vodene aktivnosti donose mnogo zabave, ali i rizike. Uvijek plivajte u područjima koja su pod nadzorom spasioca, pridržavajte se sigurnosnih pravila i ne ulazite u vodu ako ste pod utjecajem alkohola.

Trovanje hranom je također lako moguće. Na ljetovanju često uživamo u različitim jelima, no visoke temperature mogu ubrzati kvarenje hrane, što povećava rizik od trovanja. Pazite gdje i što jedete, birajte provjerene restorane i uvijek provjerite svježinu hrane.

Boravak na otvorenom donosi razne alergije i ubode insekata. Komarci, ose i drugi insekti mogu biti ne samo iritantni, već i opasni jer prenose bolesti ili izazivaju alergijske reakcije. Koristite repelente, nosite odjeću koja pokriva veći dio tijela i izbjegavajte mjesta gdje se insekti skupljaju.

Ljetovanja su uvijek prilika za akcije ‘lijeva ruka, desni džep’ jer popularne turističke destinacije mogu privući i kriminalce. Pazite na svoje osobne stvari, izbjegavajte nošenje velike količine novca sa sobom, i koristite sefove u hotelima za pohranu vrijednih predmeta.

Pazite i na fizičke ozljede. Aktivnosti poput planinarenja, biciklizma i sportova na vodi mogu dovesti do ozljeda. Nosite odgovarajuću zaštitnu opremu, pratite upute i pridržavajte se sigurnosnih smjernica.

Kako biste smanjili rizike, dobro se pripremite za putovanje. Informirajte se o destinaciji, provjerite vremensku prognozu, pripremite osnovni pribor za prvu pomoć i uvijek imajte pri ruci kontakt brojeve hitnih službi.

Uz malo opreza i planiranja, možete izbjeći većinu potencijalnih opasnosti i maksimalno uživati u svom ljetovanju. Sigurnost je ključna za stvaranje lijepih i bezbrižnih uspomena.

Nastavi čitati

Kutak za stručnjake

Napadi panike mogu biti zastrašujući, ali zapravo nisu opasni

Objavljeno

/

Slika prikazuje osobu koja je u pamičnom strahu, djeluje da viče i rukama prekriva obraze.
Foto: Pixabay

Pojava napada panike zaista je neugodno iskustvo koje djeluje kao začarani krug. Napadaj panike je osjećaj iznenadne i intenzivne tjeskobe, a najčešće ima fizičke simptome, uključujući drhtavicu, osjećaj dezorijentacije, mučninu, ubrzane, nepravilne otkucaje srca, suha usta, nedostatak zraka, znojenje i vrtoglavicu

Napad panike je nagla, kraća pojava izrazite nelagode ili straha, praćena različitim somatskim ili spoznajnim simptomima.

Napad panike spada u anksiozne poremećaje te nije isto što i panični poremećaj koji predstavlja ozbiljniji problem. Za panični poremećaj su karakteristični ponavljanje napada panike te strah od budućih napada.

Napadi panike nisu rijetkost te godišnje pogađaju čak 10 posto stanovništva. Većina se oporavi bez liječenja, a samo kod nekih se razvije panični poremećaj.

Panični poremećaj je puno rjeđi i pogađa 2 do 3 posto stanovništva, najčešće se razvije kasno u adolescenciji ili mlađoj odrasloj dobi te zahvaća žene 2 do 3 puta češće nego muškarce.

Simptomi napadaja panike su iznenadna, intenzivna tjeskoba i strah, kucanje srca, osjećaj slabosti, vrtoglavice, znojenje, drhtanje ili trešnja, otežano disanje ili vrlo brzo disanje, trnci u prstima ili usnama, mučnina.

Ako vam se dogodi napad panike važno je da usporite i dišete. Većina ljudi zapravo zadržava dah kada se pojavi osjećaj anksioznosti, što vas može učiniti samo nervoznijima. U panici ćete se također osjećati kao da morate poduzeti nešto jako brzo kako biste se smirili, a u toj brzini ljudi često postupaju iracionalno i često naprave još veći problem.

Stoga, prije bilo kakvih odluka, duboko udahnite i usporite.

Vježbajte pravilno disanje svakog dana. Udahnite duboko kroz nos i zamislite da se cijelo tijelo napuni zrakom poput balona. Zatim polako izdahnite kroz usta dok ne osjetite da je sav zrak potpuno izašao iz tijela. Ponovite tu vježbu nekoliko puta i primjećujte promjene u brzini otkucaja srca i napetosti tijela.

Jednom kada naučite ovakav način disanja i usvojite ga kao automatizam, sjetit ćete se primijeniti ovu tehniku kada se napadaj zaista dogodi.

Pokušajte promijeniti misli. Kada netko doživi napad panike, mozak govori kako se nečega bojimo. Umjesto da mislima dozvolite da tako vrludaju, vi prekinite negativan niz i sebi govorite upravo suprotno. Sve leži u organizaciji misli. Ako ste uplašeni, ponavljajte u sebi da će proći i da niste u životnoj opasnosti.

U razdobljima kada doživljavate napadaje, od pomoći vam može biti vođenje dnevnika o iskustvima kroz koja prolazite. Stoga uvijek imajte pri ruci neku malu bilježnicu i olovku te zapisujte i bilježite što proživljavate i kako se osjećate tijekom napadaja.

Jednom kad vlastite misli, osjećaje i strahove stavite na papir, sljedeći put ćete točno znati što ćete osjetiti i bit ćete ‘spremni’ za napadaj. To će vam uvelike pomoći da ublažite njegovu silovitost.

Vrlo je važno da ne bježite od mjesta i situacija u kojima ste doživljavali napadaje. Polako i postupno se vraćajte na ta mjesta. Dajte si dovoljno vremena da potpuno prevladate strah.

Dakle, važno je ne bježati od straha, nego se suočiti s njim. A to je jedino moguće ako se neprestano stavljate u situacije u kojima ste napadaje doživjeli.

Što se češće budete vraćali na ta mjesta i među ljude te se izlagali ‘problematičnim’ situacijama, vaš će strah postajati sve manji i manji

Istraživanja su pokazala da u gotovo 80 posto slučajeva kod paničnih napadaja pomaže KBT ili kognitivno-bihevioralna terapija, a pozitivni rezultati vidljivi su još dugo nakon terapije.

Tijekom terapije dobit ćete i konkretne strategije kako što lakše izaći na kraj s napadajem panike dok se on događa.

Nastavi čitati

U trendu