Enzim CRISPR-9 locira mjesto gdje nastaje 21 kromosom te ondje prekida DNK lanac. Nakon uništavanja lanca problematični kromosom u potpunosti nestaje
Poslušaj članak
Down sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja u 21. stoljeću. Radi se o postojanju dodatnog 21. kromosoma, a uzrokuje ga pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica.
Znanstvenici sa Sveučilišta Mie u Japanu došli su do inovativnog rješenja u sprečavanju ovog poremećaja.
Danas u svijetu živi više od 6 milijuna ljudi s Down sindromom. Djeca oboljela od ovog genetskog poremećaja tijekom života nerijetko razviju srčanu manu, dijabetes, probleme s probavnim sustavom, te probleme s bolestima očiju. Isto tako, ljudi oboljeli od Down sindroma imaju veću šansu za razvitak leukemije nego zdrava populacija, dok u starosti većina njiih dobije Alzhaimerovu bolest.
Japanski znanstvenici predvođeni doktorom Ryotarom Hashizumeom otkrili su da je uz pomoć tehnologije poznate kao CRISPR-9 moguće ukloniti kromosom viška koji uzrokuje Down sindrom.
Radi se o metodi ‘uređivanja stanica’. Naime, spomnenuti enzim locira mjesto gdje nastaje 21 kromosom te ondje prekida DNK lanac. Nakon uništavanja lanca problematični kromosom u potpunosti nestaje, a stanice počinju normalno funkcionirati.
Kako piše Earth.com, ovo je prvi put da je znanstvenicima uspjelo uklanjanje uzroka Down sindroma iz stanice čovjeka.
Tijekom istraživanja otkriveno je da nakon što je kromosom izbrisan iz DNK, geni vezani za moždane funkcije brže i bolje rade, dok oni metabolički postaju manje aktivni. To potvrđuje točnost prethodnih istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. kromosoma remete razvoj mozga u ranoj fazi razvoja fetusa.
Učinkovitost CRISPR enzima testirana je na matičnim stanicama i dijelu zrele kože uzete od osobe s Down sindromom te je u više navrata 21. kromosom iz stanice uredno uklonjen.
Iako svaki organizam drugačije reagira i uspješnost ove metode za sada je 30,6%, japanski stručnjaci pratiti će razvoj na umjetno proizvedenim stanicama te će sukladno tome CRISPR-9 enzim početi koristiti i na pacijentima.
Iako je ovo istraživanje još uvijek u povojima, ukoliko se dodatna istraživanja pokažu kao uspješna, mogli bi dobiti trajni ‘lijek’ za sprečavanje nastanka Down sindroma.
Rehabilitacija i rana intervencija kod cerebralne paralize ključni su postupci za optimizaciju motoričkih, kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti te poboljšanje kvalitete života
Poslušaj članak
Postavljanje dijagnoze cerebralne paralize često može biti kompliciran proces jer postoji više čimbenika koji mogu utjecati na razvoj ovog stanja.
No prema istraživanju objavljenom u časopisu Pediatrics: Open Science djeca s cerebralnom paralizom na dijagnozu više ne bi trebala čekati duže od 4. godine života, što donedavno nije bio slučaj, a ranija dijagnostika otvara prostor za bržu intervenciju i učinkovitiju rehabilitaciju mališana rođenih s ovim stanjem.
Istraživači iz američke Mreže za praćenje autizma i razvojnih teškoća prevalenciju cerebralne paralize ispitivali su na uzorku od 215 tisuća djece, što je uistinu respektabilna brojka za tako opsežnu studiju.
Otprilike polovica ispitivane djece imala je 8 godina tijekom istraživanja. Druga polovica imala je 4 godine, dakle prvi put u povijesti istraživanja cerebralne paralize stručnjaci su pratili prevalenciju za mlađu dobnu skupinu. Sveukupno, studija je otkrila da je 2,4 djece na 1000 imalo cerebralnu paralizu u dobi od 8 godina, pri čemu je spastična paraliza najčešći podtip. Gotovo 60 posto djece moglo je samostalno hodati.
Istodobno, četverogodišnjaci su imali sličnu prevalenciju od 2,2 na 1000, s većom vjerojatnošću da će dječaci imati dijagnozu cerebralne paralize od djevojčica u toj dobi
– Razumijevanje da se cerebralna paraliza dokumentira u različitim skupinama daje nam nove ciljeve za edukaciju i informiranje o riziku, ne samo za pružatelje usluga već i za rane intervencioniste, edukatore i, što je najvažnije, za njihove obitelji – rekao je Zachary Warren, glavni autor studije.
Tek da podsjetimo, rehabilitacija i rana intervencija kod cerebralne paralize ključni su postupci za optimizaciju motoričkih, kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti te poboljšanje kvalitete života. Budući da je cerebralna paraliza trajno stanje uzrokovano oštećenjem mozga u razvoju, terapija nije usmjerena na izlječenje, već na maksimalno razvijanje djetetovih potencijala i postizanje što veće samostalnosti.
Novo istraživanje objavljeno u časopisu Cell Press Blue pokazalo je da veći unos proteina nije uvijek bolji: za mnoge odrasle osobe koje nisu osobito tjelesno aktivne manji unos proteina mogao bi pridonijeti zdravijem starenju, pa čak i duljem životu
Poslušaj članak
Nakon analize više od 350 studija provedenih na ljudima, miševima i drugim organizmima, znanstvenici su utvrdili da smanjenje unosa proteina može poboljšati metabolizam, promijeniti način na koji stanice reagiraju na hranjive tvari, smanjiti oštećenja stanica i poboljšati njihovo funkcioniranje.
Međutim, koristi ovise o dobi, zdravstvenom stanju i razini tjelesne aktivnosti pojedinca.
– Potpuno je jasno da proteini imaju pozitivan učinak na rast mišića i odgovor organizma na tjelovježbu kod tjelesno aktivnih osoba – rekao je jedan od autora studije Dudley Lamming sa Sveučilišta Wisconsin-Madison.
– No budući da većina ljudi živi relativno sjedilačkim načinom života, mnogi vjerojatno unose više proteina nego što im je zapravo potrebno, što vjerojatno ima negativne posljedice za zdravlje.
Nekoliko novijih istraživanja provedenih na ljudima pokazalo je da manji unos proteina može pomoći u smanjenju tjelesne težine i udjela masnog tkiva te istodobno poboljšati razinu šećera u krvi.
Metaistraživanje je također pokazalo da prekomjeran unos metionina, izoleucina i valina, aminokiselina od kojih su građeni proteini, može povećati rizik od pretilosti, upala i drugih bolesti povezanih sa starenjem.
Istodobno, druga istraživanja upućuju na to da veći unos proteina, osobito u kombinaciji s redovitom tjelovježbom, može pomoći starijim osobama u smanjenju tjelesne težine i gubitka mišićne mase povezanog sa starenjem.
Implantat pretvara svjetlost u električne signale, obnavljajući tako komunikaciju između oka i mozga
Poslušaj članak
Sitni bežični implantat izazvao je oduševljenje kod slijepih osoba koje su vid izgubile zbog uznapredovale senilne makularne degeneracije (AMD).
U velikom međunarodnom kliničkom ispitivanju, više od 80 posto sudionika ostvarilo je značajno poboljšanje centralnog vida, a mnogi su nakon godina pogoršanja bolesti zahvaljujući implantatu ponovno mogli čitati slova, pa čak i riječi.
Implantat veličine 2×2 mm zamjenjuje oštećene stanice osjetljive na svjetlost u mrežnici, koji pretvara svjetlost u električne signale, obnavljajući tako komunikaciju između oka i mozga.
Kamera ugrađena u specijalizirane naočale snima slike i šalje ih implantatu pomoću nevidljive svjetlosti bliskog infracrvenog zračenja. Implant zatim pretvara tu svjetlost u električne impulse, pomažući u obnavljanju prijenosa vizualnih informacija u mozak. Korisnici mogu prilagoditi postavke zumiranja i kontrasta kako bi poboljšali jasnoću vida.
Napredna atrofična AMD najčešći je uzrok trajne sljepoće kod starijih osoba i pogađa više od pet milijuna ljudi diljem svijeta. Kako AMD napreduje, središnje vidno polje postaje zamućeno jer su stanice mrežnice koje osjećaju svjetlost trajno oštećene.
U zdravom oku, ovi fotoreceptori hvataju svjetlost i pretvaraju je u električne signale. Ti signali putuju kroz živčane stanice u stražnjem dijelu oka, a zatim kroz vidni živac do mozga, gdje se formiraju slike.
Ovaj je implantat ono tehnološko čudo za koje smo do jučer vjerovali da je moguće samo u znanstveno-fantastičnim romanima. No to je čudo danas postalo stvarnost.
Nakon ovih rezultata, proizvođač uređaja, Science Corporation, podnio je zahtjeve za odobrenje kliničke upotrebe u Europi i Sjedinjenim Državama.
Koristimo nužne kolačiće za rad stranice, a uz vašu privolu i kolačiće za postavke, statistiku i marketing. Svoj odabir možete promijeniti u bilo kojem trenutku.
Pročitajte pravila privatnosti i kolačića.
Postavke kolačića
Odaberite koje vrste kolačića dopuštate. Nužni kolačići uvijek su uključeni jer bez njih stranica ne može pravilno raditi.
Nužni kolačići
Omogućuju osnovne funkcije, sigurnost i pamćenje vašeg izbora kolačića.
Uvijek aktivni
Kolačići postavki
Pamte odabrani jezik, izgled i druge korisničke postavke.
Statistički kolačići
Pomažu nam razumjeti korištenje portala i poboljšati sadržaj.
Marketinški kolačići
Koriste se za mjerenje oglasa i prikaz relevantnijeg sadržaja.