Down sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja u 21. stoljeću. Radi se o postojanju dodatnog 21. kromosoma, a uzrokuje ga pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica.
Znanstvenici sa Sveučilišta Mie u Japanu došli su do inovativnog rješenja u sprečavanju ovog poremećaja.
Danas u svijetu živi više od 6 milijuna ljudi s Down sindromom. Djeca oboljela od ovog genetskog poremećaja tijekom života nerijetko razviju srčanu manu, dijabetes, probleme s probavnim sustavom, te probleme s bolestima očiju. Isto tako, ljudi oboljeli od Down sindroma imaju veću šansu za razvitak leukemije nego zdrava populacija, dok u starosti većina njiih dobije Alzhaimerovu bolest.
Japanski znanstvenici predvođeni doktorom Ryotarom Hashizumeom otkrili su da je uz pomoć tehnologije poznate kao CRISPR-9 moguće ukloniti kromosom viška koji uzrokuje Down sindrom.
Radi se o metodi ‘uređivanja stanica’. Naime, spomnenuti enzim locira mjesto gdje nastaje 21 kromosom te ondje prekida DNK lanac. Nakon uništavanja lanca problematični kromosom u potpunosti nestaje, a stanice počinju normalno funkcionirati.
Kako piše Earth.com, ovo je prvi put da je znanstvenicima uspjelo uklanjanje uzroka Down sindroma iz stanice čovjeka.
Tijekom istraživanja otkriveno je da nakon što je kromosom izbrisan iz DNK, geni vezani za moždane funkcije brže i bolje rade, dok oni metabolički postaju manje aktivni. To potvrđuje točnost prethodnih istraživanja koja su pokazala da dodatne kopije 21. kromosoma remete razvoj mozga u ranoj fazi razvoja fetusa.
Učinkovitost CRISPR enzima testirana je na matičnim stanicama i dijelu zrele kože uzete od osobe s Down sindromom te je u više navrata 21. kromosom iz stanice uredno uklonjen.
Iako svaki organizam drugačije reagira i uspješnost ove metode za sada je 30,6%, japanski stručnjaci pratiti će razvoj na umjetno proizvedenim stanicama te će sukladno tome CRISPR-9 enzim početi koristiti i na pacijentima.
Iako je ovo istraživanje još uvijek u povojima, ukoliko se dodatna istraživanja pokažu kao uspješna, mogli bi dobiti trajni ‘lijek’ za sprečavanje nastanka Down sindroma.
