Ovo istraživanje ‘otvara vrata dijagnozama’ za tisuće obitelji, koje bi trebale znati da je ovo tek početak velikih otkrića. To može biti nevjerojatno utješno, rekao je autor studije Andrew Mumford
Osobe s intelektualnim teškoćama i članovi njihovih obitelji ovih dana imaju razloga za slavlje.
Nakon višegodišnjih, uglavnom jalovih studija fokusiranih na društvene faktore koji su navodno odgovorni za mentalni invaliditet, prošli je tjedan u časopisu Nature Medicine objavljeno senzacionalno otkriće američkih znanstvenika koji su pronašli genetski korijen poremećaja koji uzrokuje intelektualne nedostatke, a za koji procjenjuju da pogađa čak jednog od 20.000 mladih ljudi. Pritom su voditelji ovog istraživanja uvjereni da će njihovo otkriće dovesti do nove dijagnostike u širokom spektru mentalnih deficita.
Ljudi s ovim stanjem imaju niz problema, koji među ostalim uključuju nizak rast, male glave i nisku mišićnu masu.
– Bili smo iznenađeni koliko je ovaj poremećaj čest u usporedbi s drugim rijetkim bolestima povezanim s jednim genom – rekao je Ernest Turro, stariji autor studije.
Sindromi koji ukazuju na intelektualne poremećaje u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo jer su osobine ponekad tako suptilne da ih liječnici ne mogu prepoznati samo gledajući pacijente.
– Ovaj genetski uzrok neurorazvojnog poremećaja sigurno nije bio nešto za što smo nužno imali ime. Učimo više o ovim sindromima koje prepoznajemo tek kada vidimo uzrok – kažu autori studije.
Istraživači također napominju da su se mutacije dogodile u malom ‘nekodirajućem’ genu, što znači da ne daje upute za stvaranje proteina. Do sada su svi osim devet od gotovo 1500 gena za koje se zna da su povezani s intelektualnim teškoćama općenito bili geni za kodiranje proteina. Većina velikih genetskih studija do sada je koristila tehnologiju sekvenciranja koja obično izostavlja gene koji ne kodiraju proteine.
– Ovo istraživanje ‘otvara vrata dijagnozama’ za tisuće obitelji, koje bi trebale znati da je ovo tek početak velikih otkrića. To može biti nevjerojatno utješno – rekao je autor studije Andrew Mumford.
