Ovo istraživanje ‘otvara vrata dijagnozama’ za tisuće obitelji, koje bi trebale znati da je ovo tek početak velikih otkrića. To može biti nevjerojatno utješno, rekao je autor studije Andrew Mumford
Osobe s intelektualnim teškoćama i članovi njihovih obitelji ovih dana imaju razloga za slavlje.
Nakon višegodišnjih, uglavnom jalovih studija fokusiranih na društvene faktore koji su navodno odgovorni za mentalni invaliditet, prošli je tjedan u časopisu Nature Medicine objavljeno senzacionalno otkriće američkih znanstvenika koji su pronašli genetski korijen poremećaja koji uzrokuje intelektualne nedostatke, a za koji procjenjuju da pogađa čak jednog od 20.000 mladih ljudi. Pritom su voditelji ovog istraživanja uvjereni da će njihovo otkriće dovesti do nove dijagnostike u širokom spektru mentalnih deficita.
Ljudi s ovim stanjem imaju niz problema, koji među ostalim uključuju nizak rast, male glave i nisku mišićnu masu.
– Bili smo iznenađeni koliko je ovaj poremećaj čest u usporedbi s drugim rijetkim bolestima povezanim s jednim genom – rekao je Ernest Turro, stariji autor studije.
Sindromi koji ukazuju na intelektualne poremećaje u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo jer su osobine ponekad tako suptilne da ih liječnici ne mogu prepoznati samo gledajući pacijente.
– Ovaj genetski uzrok neurorazvojnog poremećaja sigurno nije bio nešto za što smo nužno imali ime. Učimo više o ovim sindromima koje prepoznajemo tek kada vidimo uzrok – kažu autori studije.
Istraživači također napominju da su se mutacije dogodile u malom ‘nekodirajućem’ genu, što znači da ne daje upute za stvaranje proteina. Do sada su svi osim devet od gotovo 1500 gena za koje se zna da su povezani s intelektualnim teškoćama općenito bili geni za kodiranje proteina. Većina velikih genetskih studija do sada je koristila tehnologiju sekvenciranja koja obično izostavlja gene koji ne kodiraju proteine.
– Ovo istraživanje ‘otvara vrata dijagnozama’ za tisuće obitelji, koje bi trebale znati da je ovo tek početak velikih otkrića. To može biti nevjerojatno utješno – rekao je autor studije Andrew Mumford.
Nova istraživanja sugeriraju kako bi se broj oboljelih mogao smanjiti ako se vodi računa o 14 faktora rizika tijekom trajanja životnog vijeka. Faktore rizika nedavno je objavila Svjetska zdravstvena organizacija (WHO)
Poslušaj članak
Od demencije u svijetu boluje više od 55 milijuna ljudi. Za 60% do 70% svih demencija u svijetu krivac je upravo Alzheimerova bolest. Prema nekim procjenama, broj demencija izazvanih Alzheimerovom bolešću mogao bi se udvostručiti u sljedećih 10-15 godina.
Iako se sve do sada smatralo da je ova bolest neizlječiva, prema ovogodišnjem Svjetskom izvješću o Alzheimerovoj bolesti čini se da to nije točna informacija, bar ne više.
Kako piše ScienceAlert, velik broj kliničkih ispitivanja radilo se u zadnjih nekoliko godina ne bi li se pronašao lijek za ublažavanje, odnosno sprečavanje kognitivnog pada. Samo u posljednjih pet godina znanstvenici su sa sigurnošću utvrdili kako bi se neki slučajevi demencije mogli odgoditi ako se smanje potencijalni rizici koji mogu dovesti do te bolesti.
U Svjetskom izvješću o Alzheimerovoj bolesti, koje potpisuju Alzheimer’s Disease International (ADI) i vodeći zdravstveni novinar Paul Gallagher, navodi se kako „Alzheimerova bolest više se ne opisuje kao univerzalno neizlječiva. Umjesto toga, sve se više promatra kao stanje kod kojeg rana dijagnoza, bolje razumijevanje biologije bolesti i širi raspon intervencija mogu zajedno poboljšati ishode“.
Znanstvenici smatraju kako će se do 2050. godine broj zahvaćenih ovim teškim neurodegenerativnim stanjem popeti na ogromnih 139 milijuna ljudi. Isto tako, tvrde kako bi se pravovremenom prevencijom kognitivnog pada broj oboljelih mogao drastično smanjiti. To bi moglo rezultirati s oko milijun slučajeva manje.
Nova istraživanja sugeriraju kako bi se broj oboljelih mogao smanjiti ako se vodi računa o 14 faktora rizika tijekom trajanja životnog vijeka. Faktore rizika nedavno je objavila Svjetska zdravstvena organizacija (WHO). Među najvećim faktorima rizika ističu se hipertenzija, depresija, dijabetes, neaktivnost, pušenje, te prekomjerna konzumacija alkohola, ali i visok kolesterol.
Veliki pomak u liječenju demencije dogodio se nedavno kada su odobrena dva nova lijeka protiv demencije: donanemab i lecanemab. Ovo je velika stvar ako uzmemo u obzir činjenicu da u proteklih dvadesetak godina od (2000. do 2020.), 99% eksperimentalnih lijekova nije dobilo „zeleno svjetlo“. Radi se o lijekovima za koje je dokazano da usporavaju napredak rane faze Alzheimerove bolesti.
– Nadali smo se snažnijem učinku na pacijente, ali ovo je bio ključan trenutak jer je dokazao da se tijek bolesti može promijeniti. To je temelj na kojem možemo graditi dalje – istaknuto je u izvješću.
U ovom trenutku provode se čak 192 klinička ispitivanja u kojima se procjenjuje 158 mogućih terapija koje bi trebale usporiti napredak Alzheimerove bolesti.
Jedna od najvećih prepreka je postavljanje dijagnoze. Primjerice, u Ujedinjenom Kraljevstvu samo oko dva posto ljudi s dijagnozom Alzheimera ima pristup naprednim dijagnostičkim testovima. Rješenje bi mogli biti krvni testovi koji traže biomarkere demencije. Iako su ti alati obećavajući, tek ih treba testirati na razini cijele populacije.
Izazov za sljedeće desetljeće jest osigurati da sudjelovanje u istraživanjima demencije više ne ovisi o upornosti ili sreći, nego da postane stvarna prilika za sve koji to žele razmotriti, zaključuje se u ovom izvješću.
U povodu Svjetskog dana spolnog zdravlja Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) organizirao je 4. rujna panel-raspravu pod nazivom ‘Every Body: Nema maženja bez paženja’ na kojoj su stručnjaci ukazali na aktualne izazove i mogućnosti unaprjeđenja spolnog zdravlja
Poslušaj članak
Ovogodišnja tema Svjetskog dana spolnog zdravlja ‘Every Body’ zahtijeva interdisciplinarni pristup koji može unaprijediti zdravstvenu pismenost, osnažiti pojedinca te razvijati sustav koji će odgovoriti na zdravstvene, društvene i demografske izazove današnjeg vremena.
U prigodnom govoru pomoćnik ravnatelja za kvalitetu HZJZ-a Tomislav Benjak podsjetio je kako je istraživanje HZJZ-a pokazalo da je prije deset godina u Hrvatskoj bilo dvjestotinjak prilagođenih ginekoloških stolova na oko 250 tisuća žena s invaliditetom. Naglasio je da se njihov broj povećao te su, prema podacima, klinički bolnički centri danas dobro opskrbljeni. Međutim, zdravstveni djelatnici još uvijek nemaju dovoljno znanja o primjerenoj komunikaciji s osobama s invaliditetom. Stoga HZJZ provodi edukaciju zdravstvenih i nezdravstvenih djelatnika.
Liječnica školske medicine iz Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a Mateja Kopsa Sobota istaknula je važnost zdravstvene pismenosti u području spolnog zdravlja te ulogu zdravstvenih stručnjaka u osnaživanju pojedinca.
– Posebnu pozornost treba usmjeriti prema mladima. Njihovo pravodobno informiranje i osvještavanje o odgovornosti za zdravlje temelj su donošenja odgovornih odluka, prevencije spolno prenosivih infekcija, očuvanja reproduktivnog zdravlja i izgradnje zdravih partnerskih odnosa – rekla je Kopsa Sobota.
Predstavila je rad Savjetovališta za promicanje spolnog i reproduktivnog zdravlja pri HZJZ-u koje je osnovano 2004. godine. Savjetovalište nudi usluge besplatnog, anonimnog i dobrovoljnog informiranja, savjetovanja i edukacije, usluge testiranja na spolno prenosive bolesti, pomoć pri uključivanju na liječenje i psihološku podršku. U Savjetovalište se pripadnici mlađe populacije najčešće javljaju vezano uz pitanja o riziku nakon nezaštićenog spolnog odnosa, informacije o simptomima i testiranju te nedoumice vezane uz prijenos infekcije. Savjetovalište također organizira javnozdravstvene kampanje kao što je ‘Nema maženja bez paženja’.
Voditeljica Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a, epidemiologinja Sanja Musić Milanović, izrazila je zadovoljstvo porastom broja zainteresiranih za dolazak u Savjetovalište.
– Od osnutka pa do prije nekoliko godina u Savjetovalište je dolazilo oko 400 korisnika godišnje. Prošle godine imali smo 1.050 korisnika. Ponosni smo na činjenicu da su ljudi prepoznali mogućnost zdravstvenog opismenjavanja i ulaganja u očuvanje zdravlja – rekla je Musić Milanović.
Epidemiologinja Tatjana Nemeth Blažić smatra da u budućnosti u ovakvim savjetovalištima u nekoliko gradova treba nastaviti s uvođenjem usluga i testiranja na nove spolno prenosive bolesti te je važno korištenje modernih tehnologija kao što je prva hrvatska AI asistentica Gina, koja je uvedena prošle godine povodom Svjetskog dana spolnog zdravlja.
Gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije
Poslušaj članak
Epidemija anksioznosti i sličnih poremećaja svijetom se širi brže od šumskog požara, a čini se da su pritom najviše ‘opožarene’ odrasle osobe s invaliditetom.
Tako se da zaključiti iz studije američkog Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) koja navodi da odrasli s invaliditetom prijavljuju znatno više mentalnih teškoća u usporedbi s onima koji invaliditet nemaju.
Preciznije, gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije.
Česti mentalni stres, navodi se u rečenoj studiji, povezan je s nepovoljnim zdravstvenim ponašanjem, povećanim korištenjem zdravstvenih usluga, mentalnim poremećajima, kroničnim bolestima i funkcionalnim ograničenjima. Odrasli s invaliditetom vrlo će vjerojatno živjeti na egzistencijalnom minimumu i sukladno tome otežan pristup sustavu zdravstvene skrbi.
U višegodišnjem istraživanju, odraslim sudionicima s invaliditetom postavljeno je ovo pitanje: Razmišljanje o vašem mentalnom zdravlju, koje uključuje stres, depresiju i probleme s emocijama, koliko dana tijekom posljednjih 30 dana vaše mentalno zdravlje nije bilo dobro?
Odgovori koje su autori studije dobili na ovo pitanje uistinu je šokantno i zabrinjavajuće i zahtijeva hitnu akciju, ne samo zdravstvenih institucija, nego cijelog sustava.
Autori studije stoga nude i rješenje koje bi (možda) moglo pomoći u smanjenju mentalnih poteškoća među odraslim osobama s invaliditetom: povećanje socijalne kohezije, sudjelovanje zajednice, pristup mogućnostima promicanja zdravlja i pružanje usluga probira, skrbi i podrške za mentalno zdravlje.
Za one neupućene, Nacionalni centar CDC za urođene mane i razvojne teškoće trudi se osigurati da osobe s invaliditetom imaju iste mogućnosti za opću dobrobit kao i osobe bez invaliditeta. Riječ je o organizaciji zavidnog međunarodnog ugleda.
Koristimo nužne kolačiće za rad stranice, a uz vašu privolu i kolačiće za postavke, statistiku i marketing. Svoj odabir možete promijeniti u bilo kojem trenutku.
Pročitajte pravila privatnosti i kolačića.
Postavke kolačića
Odaberite koje vrste kolačića dopuštate. Nužni kolačići uvijek su uključeni jer bez njih stranica ne može pravilno raditi.
Nužni kolačići
Omogućuju osnovne funkcije, sigurnost i pamćenje vašeg izbora kolačića.
Uvijek aktivni
Kolačići postavki
Pamte odabrani jezik, izgled i druge korisničke postavke.
Statistički kolačići
Pomažu nam razumjeti korištenje portala i poboljšati sadržaj.
Marketinški kolačići
Koriste se za mjerenje oglasa i prikaz relevantnijeg sadržaja.