Connect with us

Znanost

ISTRAŽIVANJA POKAZALA Ljude s Down sindromom čeka bolje sutra

Objavljeno

/

Na fotografiji je troje ljudi dvoje zdravih i curica koja ima Downov sindrom. Djevojčica se nalazi u sredini, dok je muškarac i žena ljube, svako u jedan obraz. Ovo troje ljudi nalazi se u prirodi.
Foto: Pexels

U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti

Down sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja današnjice. Prosječno jedno od 650 novorođene djece rodi s jednim kromosomom viška. Djeca koja se rode kao  ‘Downići’ često kroz život imaju problema sa zdravljem u vidu slabijeg srca.

Kroz godine, skrb osoba s Down sindromom postepeno se poboljšavala te im se u skladu s tim produžio i životni vijek, ali i značajno poboljšala kvaliteta života. Kada gledamo živote osoba s Down sindromom danas i prije 20 godina, njihov se život poboljšao u više segmenata, kako socijalnom tako i zdravstvenom.

Naime, u poslijednje vrijeme, svjedoci smo sve većeg zapošljavanja osoba sa sindromom Down. Zapošljavanje im uvelike pomaže u osamostaljenju i neovisnosti, što također pridonosi i poboljšanju njihovog kako mentalnog i fizičkog zdravlja.

Usprkos tome, većina osoba s Down sindromom prije ili kasnije razvije pretilost, dijabetes, srčane ili neke druge vrste bolesti. Prosjek godina osoba sa sindromom Down je 35, ali kako smo već spomenuli, pošto je medicina uznapredovala, životni vijek spmenute skupine dosta je duži nego prije.

Na pobljšanju kvalitete života ljudi s Down sindromom naporno radi genetičar i neurobiolog na Institutu za genetiku, molekularnu i staničnu biologiju u Strasbourgu u Francuskoj, doktor Yann Hérault.

Naime, spomenuti doktor provodi petogodišnju inicijativu s ciljem razumijevanja komorbiteta koji se događaju kod osoba s Down sindromom. U ovom istraživanju sudjeluju dokori i znanstvenici iz više zemalja. Spomenuta istraživačka ekipa došla je do puno novih saznanja o ovoj bolesti.

Po novim saznanjima istraživačkog tima, dokazano je kako je kod populacije koja boluje od Down sindroma, rizik od dijabetesa čak četiri puta veći nego kod drugih ljudi.

Nadalje, liječninčki tim otkrio je kako osim dijabetesa i raznih srčanih bolesti, osobe koje imaju sindrom Down lakše mogu razviti opasne bolesti poput leukemije, epilepsije, visokog krvnog tlaka, neke vrste tumora. Također, u starim danima povećan im je rizik od demencije.

U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti bolje rezumijeti biološke mehanizme koji kod Downovaca dovode do različitih bolesti te će pokušati pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti.

– Ideja je dati obiteljima preporuke utemeljene na dokazima o tome što mogu učiniti kako bi se smanjili zdravstveni rizici osoba s Down sindromom – istaknuo je Hérault.

U tu svrhu istraživači održavaju redovite sastanke s organizacijama pacijenata kao što je EDSA kako bi podijelili rezultate i dobili povratne informacije.

Kada dođu do nekih novih spoznaja koje utječu na zdravlje osoba s Down sindromom, sastavljaju preporuke o adekvatnom načinu života za oboljele, u vidu tjelovježbe i prehrane.

Istraživački tim također je pokrenuo veliko istraživanje i to na Svjetski dan sindroma Down, 21. ožujka, s ciljem prikupljanja podataka od obitelji koji će im pomoći u njihovim istraživanjima te, u konačnici, poboljšanju života osoba s Down sindromom.

Postoji lijek koji će spomenutoj skupini ljudi poboljšati pamćenje i koncentraciju.

Naime, francuska biotehnološka tvrtka radi na eksperimentalnom lijeku pod nazivom ‘AEF0217’ koji bi mogo poboljšati kognitivne sposobnosti u učenju i pamćenju.

Uz ovaj univerzalni lijek intelektualna oštećenja osoba s Down sindromom mogla bi se u velikoj mjeri smanjiti.

Lijek je ispitan na učenicima s Down sindromom u starosti od 18 do 35 godina, koji imaju blagi ili umjereni oblik kongitivnih oštećenja. Ispitivanja su pokazala kako je većina njih bolje pričala, pisala i obavljala svoje svakodnevne životne zadaće.

Ovaj lijek mogao bi biti prekretnica u poboljšanju funkcioniranja osoba s invaliditetom u svakodnevnom životu.

Znanost

CEREBRALNA PARALIZA Ranija dijagnostika i brža intervencija

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba pruža podršku osobi u invalidskim kolicima držeći je za ruku.
Foto: Pexels

Rehabilitacija i rana intervencija kod cerebralne paralize ključni su postupci za optimizaciju motoričkih, kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti te poboljšanje kvalitete života

Poslušaj članak

Postavljanje dijagnoze cerebralne paralize često može biti kompliciran proces jer postoji više čimbenika koji mogu utjecati na razvoj ovog stanja.

No prema istraživanju objavljenom u časopisu Pediatrics: Open Science djeca s cerebralnom paralizom na dijagnozu više ne bi trebala čekati duže od 4. godine života, što donedavno nije bio slučaj, a ranija dijagnostika otvara prostor za bržu intervenciju i učinkovitiju rehabilitaciju mališana rođenih s ovim stanjem.

Istraživači iz američke Mreže za praćenje autizma i razvojnih teškoća prevalenciju cerebralne paralize ispitivali su na uzorku od 215 tisuća djece, što je uistinu respektabilna brojka za tako opsežnu studiju.

Otprilike polovica ispitivane djece imala je 8 godina tijekom istraživanja. Druga polovica imala je 4 godine, dakle prvi put u povijesti istraživanja cerebralne paralize stručnjaci su pratili prevalenciju za mlađu dobnu skupinu. Sveukupno, studija je otkrila da je 2,4 djece na 1000 imalo cerebralnu paralizu u dobi od 8 godina, pri čemu je spastična paraliza najčešći podtip. Gotovo 60 posto djece moglo je samostalno hodati.

Istodobno, četverogodišnjaci su imali sličnu prevalenciju od 2,2 na 1000, s većom vjerojatnošću da će dječaci imati dijagnozu cerebralne paralize od djevojčica u toj dobi

– Razumijevanje da se cerebralna paraliza dokumentira u različitim skupinama daje nam nove ciljeve za edukaciju i informiranje o riziku, ne samo za pružatelje usluga već i za rane intervencioniste, edukatore i, što je najvažnije, za njihove obitelji – rekao je Zachary Warren, glavni autor studije.

Tek da podsjetimo, rehabilitacija i rana intervencija kod cerebralne paralize ključni su postupci za optimizaciju motoričkih, kognitivnih i funkcionalnih sposobnosti te poboljšanje kvalitete života. Budući da je cerebralna paraliza trajno stanje uzrokovano oštećenjem mozga u razvoju, terapija nije usmjerena na izlječenje, već na maksimalno razvijanje djetetovih potencijala i postizanje što veće samostalnosti.

Nastavite čitati

Znanost

STUDIJA Previše proteina ne koristi osobama koje se malo kreću

Objavljeno

/

Napisao/la:

Ruke starije osobe koja iz staklenke sipa kikiriki u dlan.
Foto: Towfiqu Barbhuiya/Pexels
Novinar: Darko Vlahović

Novo istraživanje objavljeno u časopisu Cell Press Blue pokazalo je da veći unos proteina nije uvijek bolji: za mnoge odrasle osobe koje nisu osobito tjelesno aktivne manji unos proteina mogao bi pridonijeti zdravijem starenju, pa čak i duljem životu

Poslušaj članak

Nakon analize više od 350 studija provedenih na ljudima, miševima i drugim organizmima, znanstvenici su utvrdili da smanjenje unosa proteina može poboljšati metabolizam, promijeniti način na koji stanice reagiraju na hranjive tvari, smanjiti oštećenja stanica i poboljšati njihovo funkcioniranje.

Međutim, koristi ovise o dobi, zdravstvenom stanju i razini tjelesne aktivnosti pojedinca.

– Potpuno je jasno da proteini imaju pozitivan učinak na rast mišića i odgovor organizma na tjelovježbu kod tjelesno aktivnih osoba – rekao je jedan od autora studije Dudley Lamming sa Sveučilišta Wisconsin-Madison.

– No budući da većina ljudi živi relativno sjedilačkim načinom života, mnogi vjerojatno unose više proteina nego što im je zapravo potrebno, što vjerojatno ima negativne posljedice za zdravlje.

Nekoliko novijih istraživanja provedenih na ljudima pokazalo je da manji unos proteina može pomoći u smanjenju tjelesne težine i udjela masnog tkiva te istodobno poboljšati razinu šećera u krvi.

Metaistraživanje je također pokazalo da prekomjeran unos metionina, izoleucina i valina, aminokiselina od kojih su građeni proteini, može povećati rizik od pretilosti, upala i drugih bolesti povezanih sa starenjem.

Istodobno, druga istraživanja upućuju na to da veći unos proteina, osobito u kombinaciji s redovitom tjelovježbom, može pomoći starijim osobama u smanjenju tjelesne težine i gubitka mišićne mase povezanog sa starenjem.

Nastavite čitati

Znanost

ČUDESNI IMPLANTAT Slijepim osobama vraćen vid?

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba sa sunčanim naočalama hoda uz žuti zid koristeći bijeli štap za orijentaciju i kretanje. Jednom rukom lagano dodiruje zid, dok se na njemu ističe sjena njezina tijela i štapa na jakom sunčevom svjetlu.
Foto: Pexels

Implantat pretvara svjetlost u električne signale, obnavljajući tako komunikaciju između oka i mozga

Poslušaj članak

Sitni bežični implantat izazvao je oduševljenje kod slijepih osoba koje su vid izgubile zbog uznapredovale senilne makularne degeneracije (AMD).

U velikom međunarodnom kliničkom ispitivanju, više od 80 posto sudionika ostvarilo je značajno poboljšanje centralnog vida, a mnogi su nakon godina pogoršanja bolesti zahvaljujući implantatu ponovno mogli čitati slova, pa čak i riječi.

Implantat veličine 2×2 mm zamjenjuje oštećene stanice osjetljive na svjetlost u mrežnici, koji pretvara svjetlost u električne signale, obnavljajući tako komunikaciju između oka i mozga.

Kamera ugrađena u specijalizirane naočale snima slike i šalje ih implantatu pomoću nevidljive svjetlosti bliskog infracrvenog zračenja. Implant zatim pretvara tu svjetlost u električne impulse, pomažući u obnavljanju prijenosa vizualnih informacija u mozak. Korisnici mogu prilagoditi postavke zumiranja i kontrasta kako bi poboljšali jasnoću vida.

Napredna atrofična AMD najčešći je uzrok trajne sljepoće kod starijih osoba i pogađa više od pet milijuna ljudi diljem svijeta. Kako AMD napreduje, središnje vidno polje postaje zamućeno jer su stanice mrežnice koje osjećaju svjetlost trajno oštećene.

U zdravom oku, ovi fotoreceptori hvataju svjetlost i pretvaraju je u električne signale. Ti signali putuju kroz živčane stanice u stražnjem dijelu oka, a zatim kroz vidni živac do mozga, gdje se formiraju slike.

Ovaj je implantat ono tehnološko čudo za koje smo do jučer vjerovali da je moguće samo u znanstveno-fantastičnim romanima. No to je čudo danas postalo stvarnost. 

Nakon ovih rezultata, proizvođač uređaja, Science Corporation, podnio je zahtjeve za odobrenje kliničke upotrebe u Europi i Sjedinjenim Državama.

Nastavite čitati

Tko su Purger i Purgerica?

Purger i Purgerica

U trendu