Connect with us

Znanost

ISTRAŽIVANJA POKAZALA Ljude s Down sindromom čeka bolje sutra

Objavljeno

/

Na fotografiji je troje ljudi dvoje zdravih i curica koja ima Downov sindrom. Djevojčica se nalazi u sredini, dok je muškarac i žena ljube, svako u jedan obraz. Ovo troje ljudi nalazi se u prirodi.
Foto: Pexels

U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti

Down sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja današnjice. Prosječno jedno od 650 novorođene djece rodi s jednim kromosomom viška. Djeca koja se rode kao  ‘Downići’ često kroz život imaju problema sa zdravljem u vidu slabijeg srca.

Kroz godine, skrb osoba s Down sindromom postepeno se poboljšavala te im se u skladu s tim produžio i životni vijek, ali i značajno poboljšala kvaliteta života. Kada gledamo živote osoba s Down sindromom danas i prije 20 godina, njihov se život poboljšao u više segmenata, kako socijalnom tako i zdravstvenom.

Naime, u poslijednje vrijeme, svjedoci smo sve većeg zapošljavanja osoba sa sindromom Down. Zapošljavanje im uvelike pomaže u osamostaljenju i neovisnosti, što također pridonosi i poboljšanju njihovog kako mentalnog i fizičkog zdravlja.

Usprkos tome, većina osoba s Down sindromom prije ili kasnije razvije pretilost, dijabetes, srčane ili neke druge vrste bolesti. Prosjek godina osoba sa sindromom Down je 35, ali kako smo već spomenuli, pošto je medicina uznapredovala, životni vijek spmenute skupine dosta je duži nego prije.

Na pobljšanju kvalitete života ljudi s Down sindromom naporno radi genetičar i neurobiolog na Institutu za genetiku, molekularnu i staničnu biologiju u Strasbourgu u Francuskoj, doktor Yann Hérault.

Naime, spomenuti doktor provodi petogodišnju inicijativu s ciljem razumijevanja komorbiteta koji se događaju kod osoba s Down sindromom. U ovom istraživanju sudjeluju dokori i znanstvenici iz više zemalja. Spomenuta istraživačka ekipa došla je do puno novih saznanja o ovoj bolesti.

Po novim saznanjima istraživačkog tima, dokazano je kako je kod populacije koja boluje od Down sindroma, rizik od dijabetesa čak četiri puta veći nego kod drugih ljudi.

Nadalje, liječninčki tim otkrio je kako osim dijabetesa i raznih srčanih bolesti, osobe koje imaju sindrom Down lakše mogu razviti opasne bolesti poput leukemije, epilepsije, visokog krvnog tlaka, neke vrste tumora. Također, u starim danima povećan im je rizik od demencije.

U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti bolje rezumijeti biološke mehanizme koji kod Downovaca dovode do različitih bolesti te će pokušati pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti.

– Ideja je dati obiteljima preporuke utemeljene na dokazima o tome što mogu učiniti kako bi se smanjili zdravstveni rizici osoba s Down sindromom – istaknuo je Hérault.

U tu svrhu istraživači održavaju redovite sastanke s organizacijama pacijenata kao što je EDSA kako bi podijelili rezultate i dobili povratne informacije.

Kada dođu do nekih novih spoznaja koje utječu na zdravlje osoba s Down sindromom, sastavljaju preporuke o adekvatnom načinu života za oboljele, u vidu tjelovježbe i prehrane.

Istraživački tim također je pokrenuo veliko istraživanje i to na Svjetski dan sindroma Down, 21. ožujka, s ciljem prikupljanja podataka od obitelji koji će im pomoći u njihovim istraživanjima te, u konačnici, poboljšanju života osoba s Down sindromom.

Postoji lijek koji će spomenutoj skupini ljudi poboljšati pamćenje i koncentraciju.

Naime, francuska biotehnološka tvrtka radi na eksperimentalnom lijeku pod nazivom ‘AEF0217’ koji bi mogo poboljšati kognitivne sposobnosti u učenju i pamćenju.

Uz ovaj univerzalni lijek intelektualna oštećenja osoba s Down sindromom mogla bi se u velikoj mjeri smanjiti.

Lijek je ispitan na učenicima s Down sindromom u starosti od 18 do 35 godina, koji imaju blagi ili umjereni oblik kongitivnih oštećenja. Ispitivanja su pokazala kako je većina njih bolje pričala, pisala i obavljala svoje svakodnevne životne zadaće.

Ovaj lijek mogao bi biti prekretnica u poboljšanju funkcioniranja osoba s invaliditetom u svakodnevnom životu.

Znanost

Istraživanje doprinosi uspješnoj rehabilitaciji djece s oštećenjem vida

Objavljeno

/

Napisao/la:

Četiri žene stoje nasmiješene ispred promotivnih panoa organizacija Perkins i Edukacijsko-rehabilitacijskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu. Sve nose akreditacije oko vrata, a scena izgleda kao da je snimljena na stručnom skupu ili konferenciji posvećenoj istraživanju dječjeg vida. U pozadini se kroz prozor nazire zgrada pod obnovom.
Foto: Ivana Vranješ

Od 7. do 9. srpnja u Zagrebu se održava 19. bijenalni sastanak Društva za istraživanje dječjeg vida (CVRS), koji okuplja sudionike iz 16 zemalja

Poslušaj članak

Cilj događaja je razmjena znanja stručnjaka različitih profila o istraživanju dječjeg vida i rehabilitaciji djece s oštećenjem vida. Organizatori događaja su Centar za pružanje usluga u zajednici ‘Mali dom’, Edukacijsko-rehabilitacijski fakultet i Perkins International.

Pročelnica Gradskog ureda za socijalnu zaštitu, zdravstvo, branitelje i osobe s invaliditetom, Lora Vidović, izrazila je zadovoljstvo što je Mali dom suorganizator događaja.

– Mali dom je u cijelom svijetu po svom radu prepoznat kao mjesto izvrsnosti. To je mjesto iz kojeg se po cijeloj Hrvatskoj širi znanje što se tiče djece s teškoćama, pogotovo oštećenja vida – rekla je Vidović.

Naglasila je da su u posljednje tri godine povećana izdvajanja iz gradskog proračuna za osobe s invaliditetom za više od 80 posto. Zahvaljujući tome, socijalne ustanove su u tri godine imale 240 posto više korisnika.

– Gotovo najveće širenje imao je Mali dom, kroz otvaranje novih podružnica u Badalićevoj i na Zagrebačkom velesajmu i kroz zapošljavanje novih djelatnika. Nastavljamo s jačanjem naših socijalnih ustanova u kvaliteti njihova rada – rekla je Vidović.

Ravnateljica Malog doma, Tatjana Petrović, rekla je da je postignut značajan napredak u rehabilitaciji djece s oštećenjem vida.

– Danas imamo u Hrvatskoj više pružatelja usluga nego prije 20 godina. Znanstvene spoznaje se dosta koriste u rehabilitaciji djece s oštećenjem vida. Stoga je i slogan ovog sastanka ‘Znanost u službi rehabilitacije’, dakle znanost nije odvojena od rada na terenu. U Malom domu i u Centru Vinko Bek već u najranijoj dobi, prvim mjesecima života djeteta, radi se na vidnim stimulacijama koje rezultiraju značajnim poboljšanjima. Djeca dolaze na funkcionalnu procjenu vida u dobi od četiri mjeseca, ali i ranije. Obitelj dobiva upute na koji način poticati razvoj vida kod djeteta da bi se vid optimalno razvio s obzirom na oštećenje. Neka djeca nemaju dobar ostatak vida, percipiraju samo svjetlo, i oni su također kandidati za vidne stimulacije, gdje svako zadržavanje vidne percepcije služi kasnije za bolje učenje. Naime, oko 70 do 80 posto učenja male djece je kroz spontano gledanje, dakle korištenjem vida – pojasnila je ravnateljica Petrović.

Naglasila je da je danas često cerebralno oštećenje vida, a mali je postotak retinitis pigmentose, što je rezultat napretka medicine. Česta su oštećenja vida s dodatnim teškoćama u razvoju, te Mali dom provodi edukacijsko-habilitacijske programe za djecu s oštećenjem vida i dodatnim teškoćama u razvoju.

Naomi Dale iz Društva za istraživanje dječjeg vida istaknula je da su istraživanja bitna za razvoj smjernica. Značajno pomažu u rehabilitaciji i cjelokupnom razvoju djece s oštećenjem vida. Jedno od bitnih istraživanja je povezanost vida i mozga.

– U Velikoj Britaniji Registar osoba s oštećenjem ne sadrži podatke o djeci s oštećenjem vida. Djeca dolaze u bolnicu na intervencije u kojima sudjeluje mali broj stručnjaka, ali se oni dodatno educiraju – rekla je Dale.

Edukacijska rehabilitatorica iz Malog doma, Snježana Seitz, u svom je predavanju prikazala slučaj djeteta koje ima problema s vidnim funkcioniranjem nakon hemolitičkog uremijskog sindroma. Predstavila je način procjene i intervencije vezano za vidno funkcioniranje te proces vođenja roditelja i djeteta kroz četveromjesečnu habilitaciju.

– Konkretno smo radili edukaciju roditelja, adaptaciju okoline kako bi dijete puno bolje vidno funkcioniralo, te dozirano davanje zadataka. Rezultati su jako dobri, osobito što se tiče vidnog funkcioniranja, dijete sada nema nikakvih problema i ponovo se vraća u dječji vrtić. Ostali su još neki izazovi, kao mali izazovi s pažnjom i samoregulacijom, ali i to kreće na bolje – pojasnila je Seitz.

Doktorica Namita Jacob govorila je o radu s djecom s oštećenjem vida u Indiji. Naglasila je da su u Indiji i drugim državama gdje je boravila slični problemi vezani za oštećenje vida.

– Indija ima veliku populaciju koja treba pomoć, ali mali broj stručnjaka. U Indiji je velika incidencija katarakte, ali su prisutna i ostala oštećenja vida kao što su cerebralno oštećenje vida, prematurna retinopatija te oštećenja uslijed traumatskih ozljeda. Imamo jako dobre programe prevencije i rane intervencije, ali do problema dolazi kada se taj dio medicine treba spojiti s rehabilitacijom. Upravo je u velikoj populaciji rješenje – nemamo dovoljno stručnjaka, ali raspoloživi stručnjaci educiraju populaciju kako bi postala podrška djeci s teškoćama – pojasnila je doktorica Jacob.

Jedna od sudionica bijenalnog sastanka, Alessia Zanatta iz Italije, govorila je o aktivnostima u Siblings programu. Aktivnosti su namijenjene djeci od rođenja do 14. godine života.

– Svaka aktivnost je individualizirana s obzirom na dob i intelektualne sposobnosti. U kreiranju aktivnosti sudjeluje više stručnjaka kao što su oftalmolozi, edukacijski rehabilitatori. U aktivnosti se uključuje i obitelj, odnosno videća braća i sestre. Radi se o različitim aktivnostima – od kuhanja do plesa – a provode se u manjim grupama, u grupama od 5 do 7 djece, te je tako moguće posvetiti se svakom djetetu – objasnila je Zanatta. Naglasila je kako je glavni cilj ovih aktivnosti da se dijete osjeća ugodno i tako ostvaruje svoj puni potencijal.

Nastavite čitati

Znanost

Kava pomaže pri zdravom starenju, a cola bi mogla biti problem

Objavljeno

/

Napisao/la:

Pogled odozgo na bijelu šalicu kave s uzorkom pjene koja podsjeća na nasmiješeno lice.
Foto: Pixabay

Pijenje kave moglo bi pomoći ženama da zdravije stare, dok bi cola mogla učiniti suprotno, tvrde istraživači sa Sveučilišta Harvard, Sveučilišta Tufts i Sveučilišta u Torontu

Tim znanstvenika koji je sudjelovao na konferenciji Nutrition 2025 od 31. svibnja do 3. lipnja u Orlandu kaže da su pronašli naznake da je ‘redoviti unos kave u srednjim godinama umjereno i povoljno povezan sa zdravim starenjem’.

Međutim, nemaju sva kofeinska pića isti pozitivan učinak.

– Pijenje više cole povezano je sa značajno nižom vjerojatnošću zdravog starenja – upozorio je tim nakon što je proučio unos kofeina kod gotovo 50.000 žena starijih od 30 godina.

Jutarnja kava ne samo da pokreće dan, već može ‘pomoći ženama da ostanu mentalno jake i zdrave kako stare’, rekli su istraživači, dodajući da ‘nisu pronašli nikakve veze s čajem ili kavom bez kofeina’.

Kava ‘može jedinstveno podržati putanje starenja koje čuvaju i mentalne i tjelesne funkcije’, rekla je Sara Mahdavi s Harvard T.H. Škola javnog zdravstva Chan i Sveučilište u Torontu, koji su istovremeno upozorili da su'”koristi kave relativno skromne u usporedbi s utjecajem općih zdravih životnih navika’.

Unos kofeina procijenjen je pomoću ‘validiranih upitnika o učestalosti konzumiranja hrane’, uzimajući u obzir kavu, čaj, colu i kavu bez kofeina, objasnio je tim, dodajući da su nalazi ‘prilagođeni dobi, indeksu tjelesne mase (BMI), pušenju, alkoholu, tjelesnoj aktivnosti, obrazovanju i proteinima u prehrani’.

Nalazi slijede objavu istraživanja iz 2023. i 2024. godine koja pokazuju da je espresso potencijalna prepreka kognitivnom padu, a umjereni unos kave potencijalno smanjuje vjerojatnost moždanog udara i dijabetesa.

Nastavite čitati

Znanost

Majčin crijevni mikrobiom ‘kriv’ za razvoj autizma kod djece?

Objavljeno

/

Napisao/la:

Na fotografiji su prikazane dvije ruke koje drže tri dijela slagalice. Dijelovi slagalice su u žutoj, plavoj i crvenoj boji, dok su ruke prikazane u crno-bijeloj boji, što stvara zanimljiv kontrast. Ova scena može simbolizirati timski rad, povezanost ili proces rješavanja problema na kreativan način. Fotografija zaista ima snažnu simboliku.
Foto: Pixabay

Studija sa Sveučilišta Virginije ukazuje na moguću vezu između majčinog crijevnog mikrobioma i razvoja autizma kod potomaka

Istraživanje, provedeno na miševima, sugerira da određene bakterije u majčinom crijevu mogu potaknuti imunološki odgovor koji utječe na razvoj mozga fetusa.

Ključnu ulogu u ovom procesu ima molekula interleukin-17a (IL-17a), poznata po svojoj ulozi u imunološkim odgovorima i povezana s bolestima poput reumatoidnog artritisa i multiple skleroze. U studiji, ženke miševa s crijevnim mikrobiomom koji potiče proizvodnju IL-17a rađale su potomke s ponašanjima sličnim autizmu. Međutim, kada je proizvodnja IL-17a bila blokirana, potomci su pokazivali tipična ponašanja.

Dodatno, presađivanjem crijevnih bakterija iz miševa s visokim razinama IL-17a u druge miševe, istraživači su uspjeli izazvati slične neurološke promjene kod potomaka. Ovi nalazi sugeriraju da majčin mikrobiom može igrati značajnu ulogu u neurološkom razvoju djeteta.

Iako su rezultati obećavajući, znanstvenici naglašavaju potrebu za dodatnim istraživanjima kako bi se utvrdilo ima li sličnih učinaka kod ljudi. Studija otvara nova vrata u razumijevanju složenih interakcija između majčinog zdravlja, imunološkog sustava i razvoja djeteta.

Važno je napomenuti da, iako ovi rezultati pružaju nove uvide, autizam je složen poremećaj s višestrukim uzrocima, uključujući genetske i okolišne čimbenike. Niti jedno istraživanje ne može pružiti potpuni odgovor, ali svako novo otkriće doprinosi boljem razumijevanju i potencijalno učinkovitijim intervencijama u budućnosti.

Nastavite čitati

U trendu