Huntingtonova bolest na kraju dovodi do teškog invaliditeta. Očekivani životni vijek nakon pojave simptoma je obično između 10 i 20 godina
Huntingtonova bolest, poznata i kao Huntingtonova koreja, je progresivna neurodegenerativna bolest koja pogađa mozak. Huntingtonova bolest je jedna od najrazornijih bolesti i opisuju je kao Parkinsonovu, Alzheimerovu i motoričku neuronsku bolest u jednom.
Bolest se očituje abnormalnim motoričkim kretnjama i progresivnim kognitivnim propadanjem. Obično započinje u srednjoj životnoj dobi.
Poremećaj je uzrokovan mutacijom na genu IT15, s kratkog kromosoma 4. U genu dolazi do višestrukog ponavljanja tripleta nukleotida CAG (citozin, adenin, guanin), koji kodira ugradnju aminokiseline glutamina u odgovorni protein zvani Huntington. Tako veliki broj ponovljenih tripleta CAG uvjetuje patološku varijantu proteina Huntingtona koji potom uzrokuje neurodegenerativno oboljenje.
Simptomi mogu biti motorički – Nekontrolirani pokreti (koreja), kruti pokreti, teškoće u hodu i ravnoteži, poremećaji govora i gutanja.
Kognitivni simptomi: Gubitak koncentracije, problemi s pamćenjem, poteškoće u donošenju odluka, problemi s planiranjem i organizacijom.
Psihijatrijski simptomi: Promjene raspoloženja, depresija, razdražljivost, anksioznost, ponekad i psihoza.
Dijagnoza se obično postavlja na temelju obiteljske anamneze, kliničkih simptoma i genetskog testiranja koje potvrđuje prisustvo mutacije u genu HTT.
Trenutno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest, ali postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u upravljanju simptomima. To uključuje lijekove za kontrolu pokreta i promjene raspoloženja, kao i različite terapije poput fizioterapije, radne terapije i psihološke podrške.
Huntingtonova bolest na kraju dovodi do invaliditeta. Očekivani životni vijek nakon pojave simptoma je obično između 10 i 20 godina.
Podrška obitelji i pažljivo upravljanje simptomima mogu značajno poboljšati kvalitetu života oboljelih od Huntingtonove bolesti.
In Portal
