U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti

Down sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja današnjice. Prosječno jedno od 650 novorođene djece rodi s jednim kromosomom viška. Djeca koja se rode kao  ‘Downići’ često kroz život imaju problema sa zdravljem u vidu slabijeg srca.

Kroz godine, skrb osoba s Down sindromom postepeno se poboljšavala te im se u skladu s tim produžio i životni vijek, ali i značajno poboljšala kvaliteta života. Kada gledamo živote osoba s Down sindromom danas i prije 20 godina, njihov se život poboljšao u više segmenata, kako socijalnom tako i zdravstvenom.

Naime, u poslijednje vrijeme, svjedoci smo sve većeg zapošljavanja osoba sa sindromom Down. Zapošljavanje im uvelike pomaže u osamostaljenju i neovisnosti, što također pridonosi i poboljšanju njihovog kako mentalnog i fizičkog zdravlja.

Usprkos tome, većina osoba s Down sindromom prije ili kasnije razvije pretilost, dijabetes, srčane ili neke druge vrste bolesti. Prosjek godina osoba sa sindromom Down je 35, ali kako smo već spomenuli, pošto je medicina uznapredovala, životni vijek spmenute skupine dosta je duži nego prije.

Na pobljšanju kvalitete života ljudi s Down sindromom naporno radi genetičar i neurobiolog na Institutu za genetiku, molekularnu i staničnu biologiju u Strasbourgu u Francuskoj, doktor Yann Hérault.

Naime, spomenuti doktor provodi petogodišnju inicijativu s ciljem razumijevanja komorbiteta koji se događaju kod osoba s Down sindromom. U ovom istraživanju sudjeluju dokori i znanstvenici iz više zemalja. Spomenuta istraživačka ekipa došla je do puno novih saznanja o ovoj bolesti.

Po novim saznanjima istraživačkog tima, dokazano je kako je kod populacije koja boluje od Down sindroma, rizik od dijabetesa čak četiri puta veći nego kod drugih ljudi.

Nadalje, liječninčki tim otkrio je kako osim dijabetesa i raznih srčanih bolesti, osobe koje imaju sindrom Down lakše mogu razviti opasne bolesti poput leukemije, epilepsije, visokog krvnog tlaka, neke vrste tumora. Također, u starim danima povećan im je rizik od demencije.

U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti bolje rezumijeti biološke mehanizme koji kod Downovaca dovode do različitih bolesti te će pokušati pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti.

– Ideja je dati obiteljima preporuke utemeljene na dokazima o tome što mogu učiniti kako bi se smanjili zdravstveni rizici osoba s Down sindromom – istaknuo je Hérault.

U tu svrhu istraživači održavaju redovite sastanke s organizacijama pacijenata kao što je EDSA kako bi podijelili rezultate i dobili povratne informacije.

Kada dođu do nekih novih spoznaja koje utječu na zdravlje osoba s Down sindromom, sastavljaju preporuke o adekvatnom načinu života za oboljele, u vidu tjelovježbe i prehrane.

Istraživački tim također je pokrenuo veliko istraživanje i to na Svjetski dan sindroma Down, 21. ožujka, s ciljem prikupljanja podataka od obitelji koji će im pomoći u njihovim istraživanjima te, u konačnici, poboljšanju života osoba s Down sindromom.

Postoji lijek koji će spomenutoj skupini ljudi poboljšati pamćenje i koncentraciju.

Naime, francuska biotehnološka tvrtka radi na eksperimentalnom lijeku pod nazivom ‘AEF0217’ koji bi mogo poboljšati kognitivne sposobnosti u učenju i pamćenju.

Uz ovaj univerzalni lijek intelektualna oštećenja osoba s Down sindromom mogla bi se u velikoj mjeri smanjiti.

Lijek je ispitan na učenicima s Down sindromom u starosti od 18 do 35 godina, koji imaju blagi ili umjereni oblik kongitivnih oštećenja. Ispitivanja su pokazala kako je većina njih bolje pričala, pisala i obavljala svoje svakodnevne životne zadaće.

Ovaj lijek mogao bi biti prekretnica u poboljšanju funkcioniranja osoba s invaliditetom u svakodnevnom životu.

Žene koje pate od izraženijih simptoma menopauze imaju veću vjerojatnost da će imati problema s pamćenjem i razmišljanjem kako stare, pokazalo je istraživanje

Stručnjaci su otkrili da su žene koje su se prisjetile da su im simptomi menopauze predstavljali veći teret vjerojatnije prijavile probleme s pamćenjem, govorom i područjima kao što su planiranje, organizacija i samokontrola.

Nalazi sugeriraju da bi faza menopauze mogla biti važna za procjenu rizika od demencije, rekli su znanstvenici, iako je potrebno više rada u tom području.

Kanadski su znanstvenici proučavali podatke 896 žena u postmenopauzi čija je prosječna dob bila oko 64 godine.

Njihovi simptomi menopauze počeli su u prosjeku oko 49. godine.

Žene su prijavile simptome menopauze kao što su valovi vrućine, ‘brain fog’ (moždana magla) i promjene raspoloženja.

Dobile su popis od 11 simptoma, ocjenjujući ih između nula i 10 na temelju toga koliko često su ih doživljavale.

Navale vrućine bili su najčešći simptomi, prijavilo ih je 88 posto skupine, a zatim noćno znojenje.

Studija je pokazala da su žene koje su se prisjetile više simptoma prijavile više problema s razmišljanjem, učenjem i pamćenjem.

Također su imale blaže simptome poremećaja u ponašanju, poput promjena u osobnosti, smanjene motivacije ili problema s kontrolom nagona.

Istraživači su rekli da rezultati, objavljeni u časopisu Plos One, ‘sugeriraju da opterećenje simptomima menopauze može predvidjeti podložnost demenciji’.

– Veće opterećenje simptomima menopauze može biti povezano s većim kognitivnim i bihevioralnim padom u kasnijoj životnoj dobi, što su oba pokazatelja rizika za demenciju – dodali su.

Istaknuli su da hormonska terapija temeljena na estrogenu može pridonijeti ublažavanju kliničkih simptoma, posebice simptoma u ponašanju.

Podaci koje su koristili istraživači preuzeti su iz studije Kanadske platforme za internetsko istraživanje zdravlja, kvalitete života, kognicije, ponašanja, funkcioniranja i skrbi tijekom starenja (CAN-PROTECT), koja je dio studije PROTECT koju provode Sveučilište u Exeteru i Nacionalna zdravstvena služba (NHS).

Profesorica Anne Corbett sa Sveučilišta u Exeteru i voditeljica studije PROTECT rekla je da su ‘promjene u kognitivnoj funkciji dio normalnog procesa starenja i često nisu razlog za zabrinutost’.

– Međutim, znamo da Alzheimerova bolest počinje mnogo prije dijagnoze i da je prepoznavanje najranijih čimbenika koji utječu na njezino napredovanje ključno za pomoć ljudima da dobiju pristup najboljem liječenju i podršci.

Ova studija sugerira da bi faza menopauze mogla biti važno razdoblje za procjenu rizika od demencije. Međutim, važno je napomenuti da rizik od demencije uključuje mnogo različitih čimbenika.

– Teško je u ovoj fazi znati koliki učinak simptomi menopauze doista imaju i potrebno je više istraživanja prije nego što možemo sa sigurnošću reći treba li ozbiljnost menopauze smatrati glavnim čimbenikom rizika. Ono što znamo je da je najbolji način da smanjimo rizik od demencije da ostanemo fizički aktivni, održavamo zdravu tjelesnu težinu i upravljamo drugim medicinskim stanjima – rekla je Corbett.

– Iako su pronašli povezanost, nema dokaza da su simptomi menopauze doveli do kognitivnih promjena i moglo bi postojati mnogo mogućih razloga zašto osobe s izraženijim simptomima menopauze mogu doživjeti više kognitivnih promjena, poput depresije ili fizičkih zdravstvenih problema – izjavila je Aimee Spector, profesorica kliničke psihologije starenja na UCL-u.

– Ne mislim da nam studija može reći bilo što o simptomima menopauze i riziku od demencije, jer subjektivne kognitivne tegobe ne impliciraju da osoba ima ili će dobiti demenciju.

Sheona Scales, direktorica istraživanja u Alzheimer’s Research UK, rekla je da ova studija ‘pridonosi našem razumijevanju kako menopauza može biti povezana sa zdravljem mozga žena u kasnijoj životnoj dobi’, iako ‘ne pokazuje da postoji veća vjerojatnost da će te žene razviti demenciju’.

– Demenciju uzrokuju bolesti u mozgu i dok bi menopauza mogla igrati ulogu u zdravlju našeg mozga, potrebno nam je više istraživanja kako bismo razumjeli utječe li to i kako na rizik od demencije – dodala je.

Neki simptomi menopauze, poput moždane magle ili zaboravnosti, slični su ranim simptomima demencije.

Dugoročne studije bit će ključne za utvrđivanje imaju li promjene povezane s menopauzom trajne implikacije i mogu li intervencije poput hormonske nadomjesne terapije igrati zaštitnu ulogu.

Europska svemirska agencija (ESA) po prvi je put odobrila sudjelovanje astronauta s invaliditetom u misiji na Međunarodnu svemirsku postaju (ISS)

Poslušaj članak

Britanski kirurg i bivši paraolimpijski sprinter John McFall dobio je medicinsko odobrenje za sudjelovanje u šestomjesečnoj misiji na ISS-u kao potpuno integrirani član posade.

McFall je s 19 godina izgubio desnu nogu u motociklističkoj nesreći, no to ga nije spriječilo da nastavi karijeru u medicini i sportu. Godine 2022. odabran je kao član ESA-inog rezervnog sastava astronauta kako bi sudjelovao u studiji koja procjenjuje izvedivost svemirskih letova za astronaute s tjelesnim invaliditetom.

– Osjećam ogromni ponos – izjavio je McFall na konferenciji za novinare.

– Ovdje nije riječ samo o meni. Ovo je mnogo veće od toga jer predstavlja kulturnu promjenu. Ovo je nešto što dosad nije bilo učinjeno.

Trenutno nije poznato kada će McFall krenuti u svemir.

– Sada je on astronaut kao i svi drugi koji žele letjeti na svemirsku postaju, čeka dodjelu misije – rekao je Daniel Neuenschwander, direktor za ljudska i robotska istraživanja u ESA-i.

U međuvremenu, ESA nastavlja ispitivati protetiku i druge čimbenike koji bi mogli utjecati na McFalla u svemiru. McFall je istaknuo da su u sklopu ovog rada već razvijene neke tehnologije koje će imati šire koristi za korisnike protetike.

Ovaj pionirski pothvat otvara vrata većoj inkluziji osoba s invaliditetom u svemirska istraživanja, naglašavajući predanost ESA-e promicanju raznolikosti i jednakih mogućnosti u svim aspektima svojih misija.