Connect with us

Medicina

Što je Huntingtonova bolest i je li napokon postala izlječiva?

Objavljeno

/

Fotografija prikazuje čovjeka koji leži u krevetu i medicinsku sestru koja mu krevet namješta preko nečeg sličnom daljnskom upravljaču.
Foto: arhiva

Pacijenti koji su primili visoku dozu terapije tvrde kako im se relaps bolesti smanjio 75% u zadnje tri godine

Huntingtonova bolest iznimno je rijedak nasljedni neurodegenerativni poremećaj razgradnje neurona u mozgu. Ovo stanje manifestira se tako što oboljela osoba gubi kontrolu nad pokretima lica i tijela, te često mijenja raspoloženja i način ponašanja.

Spomenuta bolest u svijetu pogađa tek četiri do pet pacijenata na milijun ljudi, dok u populaciji zapadnoeuropskog podrijetla ova bolest pogodi osam do deset ljudi na 100.000 stanovnika.

Huntingtonova bolest može nastupiti u različitim oblicima, točnije, pacijenti mogu imati različite simptome stoga je bolest izuzetno nepredvidiva.

Huntingtonovu bolest uzrokuje defekt u genu HTT, koji postepeno uništava sposobnost tijela da funkcionira.

Prvi simptomi i znakovi bolesti jave se realativno kasno, između 35 i 50 godine, a progresivno se pogoršavaju između 10 i 15 godina od pojave prvih simptoma.

Među prvim i najkarakterističnijim simptomima koji se javljaju kod oboljelih su nenamjerni trzaji udova, torza i lica.   

Kako bolest napreduje, pacijent sve teže funkcionira. U ranijoj fazi mogu se javiti problemi u rješavanju svakodnevnih zadataka, ali ih osoba još uvijek može obavljati. Uz to, prva faza bolesti može biti popraćena naglim promjenama raspoloženja i depresijom.

U srednjoj fazi pacijenti mogu imati izraženije teškoće u kretanju. Promjene u razmišljanju i govoru se dalje pogoršavaju u ovoj fazi i uobičajene aktivnosti postaju sve teže. Kad nastupi kasna faza bolesti, oboljeli se više nisu u stanju kretati, dok postoji rizik od aspiracije i upale pluća.

Sve do sada nije bilo uspjeha u pronalasku lijeka koji bi oboljelima ublažio simptome i spriječilo progresiju bolesti, ali to bi se uskoro moglo promijeniti.

Naime, znanstvenici iz Ujedinjenog Kraljevstva na čelu s neuroznanstvenikom Edom Wildom s University Collegea u Londonu nedavno su obavili testiranja koja dovode do možebitnog lijeka za ovu opaku bolest.

Prema mišljenju Wilda genska terapija, nazvana AMT-130, mogla bi promijeniti tijek bolesti kod oboljelih i uvelike im pomoći.

– Najviša doza očito može usporiti napredovanje bolesti za čak 75 posto tijekom tri godine. Također je dovela do značajnog smanjenja biomarkera neurodegeneracije, koji se nalazi u cerebrospinalnoj tekućini, a koji se obično povećava s napredovanjem bolesti. Na temelju ovih rezultata, čini se vjerojatnim da će AMT-130 biti prvi licencirani lijek za usporavanje Huntingtonove bolesti, što je zaista stvar koja mijenja svijet – istaknuo je neuroznanstvenik Wild.

Rješenje za problem zvan Huntingtonova bolest je da visoka doza lijeka AMT-130 ubrizga u mozak, te da neuroni trajno prihvate prilagođenu DNK. Genetske informacije unutar ove terapije sadrže upute koje sprečavaju stanice da proizvode mutirani protein huntingtin.

Kako pokazuju klinička ispitivanja od 29 pacijenata na kojima je provedeno ispitivanje I operacija mozga kojom je ubrizgan spomenuti lijek, njih 17 primilo je visoku dozu terapije, dok ih je 12 primilo nižu. Nakon toga znanstvenici su pratili dvanaest njih iz jedne i druge skupine.

Pacijenti koji su primili visoku dozu terapije tvrde kako im se relaps bolesti smanjio 75% u zadnje tri godine.

– Moji pacijenti koji sudjeluju u ispitivanju su postali stabilni tijekom vremena što prije nisam viđao kod oboljelih od ove bolesti – kaže Wild koji tvrdi kako se jedan od pacijenta čak vratio i na posao nakon poboljšanja usljed uzimanja lijeka.

Istraživači tvrtke uniQureu koji su izumili prvu priznatu genetsku terapiju u svijetu, sada su uzeli podatke ovog istraživanja te su ga ponovili. Tvrtka sada provodi daljnja klinička ispitivanja u SAD-u i Europi, a rezultati testiranja biti će objavljeni na HD Clinical Research kongresu u listopadu ove godine.

Medicina

HZJZ održao panel-raspravu o unaprjeđenju spolnog zdravlja

Objavljeno

/

Napisao/la:

Sudionici panel-rasprave povodom Svjetskog dana spolnog zdravlja, uz poruku 'Nema maženja bez paženja'.
Foto: Ivana Vranješ

U povodu Svjetskog dana spolnog zdravlja Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) organizirao je 4. rujna panel-raspravu pod nazivom ‘Every Body: Nema maženja bez paženja’ na kojoj su stručnjaci ukazali na aktualne izazove i mogućnosti unaprjeđenja spolnog zdravlja

Poslušaj članak

Ovogodišnja tema Svjetskog dana spolnog zdravlja ‘Every Body’ zahtijeva interdisciplinarni pristup koji može unaprijediti zdravstvenu pismenost, osnažiti pojedinca te razvijati sustav koji će odgovoriti na zdravstvene, društvene i demografske izazove današnjeg vremena.

U prigodnom govoru pomoćnik ravnatelja za kvalitetu HZJZ-a Tomislav Benjak podsjetio je kako je istraživanje HZJZ-a pokazalo da je prije deset godina u Hrvatskoj bilo dvjestotinjak prilagođenih ginekoloških stolova na oko 250 tisuća žena s invaliditetom. Naglasio je da se njihov broj povećao te su, prema podacima, klinički bolnički centri danas dobro opskrbljeni. Međutim, zdravstveni djelatnici još uvijek nemaju dovoljno znanja o primjerenoj komunikaciji s osobama s invaliditetom. Stoga HZJZ provodi edukaciju zdravstvenih i nezdravstvenih djelatnika.

Liječnica školske medicine iz Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a Mateja Kopsa Sobota istaknula je važnost zdravstvene pismenosti u području spolnog zdravlja te ulogu zdravstvenih stručnjaka u osnaživanju pojedinca.

– Posebnu pozornost treba usmjeriti prema mladima. Njihovo pravodobno informiranje i osvještavanje o odgovornosti za zdravlje temelj su donošenja odgovornih odluka, prevencije spolno prenosivih infekcija, očuvanja reproduktivnog zdravlja i izgradnje zdravih partnerskih odnosa – rekla je Kopsa Sobota.

Predstavila je rad Savjetovališta za promicanje spolnog i reproduktivnog zdravlja pri HZJZ-u koje je osnovano 2004. godine. Savjetovalište nudi usluge besplatnog, anonimnog i dobrovoljnog informiranja, savjetovanja i edukacije, usluge testiranja na spolno prenosive bolesti, pomoć pri uključivanju na liječenje i psihološku podršku. U Savjetovalište se pripadnici mlađe populacije najčešće javljaju vezano uz pitanja o riziku nakon nezaštićenog spolnog odnosa, informacije o simptomima i testiranju te nedoumice vezane uz prijenos infekcije. Savjetovalište također organizira javnozdravstvene kampanje kao što je ‘Nema maženja bez paženja’.

Voditeljica Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a, epidemiologinja Sanja Musić Milanović, izrazila je zadovoljstvo porastom broja zainteresiranih za dolazak u Savjetovalište.

– Od osnutka pa do prije nekoliko godina u Savjetovalište je dolazilo oko 400 korisnika godišnje. Prošle godine imali smo 1.050 korisnika. Ponosni smo na činjenicu da su ljudi prepoznali mogućnost zdravstvenog opismenjavanja i ulaganja u očuvanje zdravlja – rekla je Musić Milanović.

Epidemiologinja Tatjana Nemeth Blažić smatra da u budućnosti u ovakvim savjetovalištima u nekoliko gradova treba nastaviti s uvođenjem usluga i testiranja na nove spolno prenosive bolesti te je važno korištenje modernih tehnologija kao što je prva hrvatska AI asistentica Gina, koja je uvedena prošle godine povodom Svjetskog dana spolnog zdravlja.

Ivana Vranješ

Nastavite čitati

Medicina

MENTALNO ZDRAVLJE Odrasli s invaliditetom najugroženiji

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba u invalidskim kolicima na gradskoj ulici ispred hotela, snimljena crno-bijelom fotografijom.
Foto: Pexels

Gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije

Poslušaj članak

Epidemija anksioznosti i sličnih poremećaja svijetom se širi brže od šumskog požara, a čini se da su pritom najviše ‘opožarene’ odrasle osobe s invaliditetom.

Tako se da zaključiti iz studije američkog Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) koja navodi da odrasli s invaliditetom prijavljuju znatno više mentalnih teškoća u usporedbi s onima koji invaliditet nemaju.

Preciznije, gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije.

Česti mentalni stres, navodi se u rečenoj studiji, povezan je s nepovoljnim zdravstvenim ponašanjem, povećanim korištenjem zdravstvenih usluga, mentalnim poremećajima, kroničnim bolestima i funkcionalnim ograničenjima. Odrasli s invaliditetom vrlo će vjerojatno živjeti na egzistencijalnom minimumu i sukladno tome otežan pristup sustavu zdravstvene skrbi.

U višegodišnjem istraživanju, odraslim sudionicima s invaliditetom postavljeno je ovo pitanje: Razmišljanje o vašem mentalnom zdravlju, koje uključuje stres, depresiju i probleme s emocijama, koliko dana tijekom posljednjih 30 dana vaše mentalno zdravlje nije bilo dobro?

Odgovori koje su autori studije dobili na ovo pitanje uistinu je šokantno i zabrinjavajuće i zahtijeva hitnu akciju, ne samo zdravstvenih institucija, nego cijelog sustava.

Autori studije stoga nude i rješenje koje bi (možda) moglo pomoći u smanjenju mentalnih poteškoća među odraslim osobama s invaliditetom: povećanje socijalne kohezije, sudjelovanje zajednice, pristup mogućnostima promicanja zdravlja i pružanje usluga probira, skrbi i podrške za mentalno zdravlje.

Za one neupućene, Nacionalni centar CDC za urođene mane i razvojne teškoće trudi se osigurati da osobe s invaliditetom imaju iste mogućnosti za opću dobrobit kao i osobe bez invaliditeta. Riječ je o organizaciji zavidnog međunarodnog ugleda.

Nastavite čitati

Medicina

SPINA BIFIDA Opaka dijagnoza za medicinu više nije bauk

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba sjedi na drvenom molu uz more i promatra planine koje se uzdižu duž obale.
Foto: Pexels

Najnovije metode, uz sve ostalo, omogućuju kirurško zatvaranje rascjepa kralježnice dok je plod još u majčinoj utrobi, čime se značajno smanjuju neurološka oštećenja

Poslušaj članak

Šteta što u našem zdravstvenom sustavu ne postoji registar oboljelih, pa je teško odrediti koliko osoba u Hrvatskoj živi s dijagnozom rascjepa kralježnice, poznate i kao spina bifida.

Za one neupućene, pacijenti s tom dijagnozom često imaju ozbiljne teškoće u pokretljivosti, no osim medicinskih ove se osobe suočavaju i s brojnim izazovima na tržištu rada.  

Više je rizičnih faktora koji mogu uzrokovati rascjep kralježnice fetusa, uz ostalo genetska sklonost i manjak folne kiseline u trudnoći, a statistika kaže kako se s ovom dijagnozom rađa jedna beba na tisuću poroda.

No ova, do jučer opaka, dijagnoza za modernu medicinu više nije bauk.

Najveća novost u liječenju spine bifide je fetoskopska operacija – minimalno invazivna prenatalna kirurgija – te razvoj personaliziranih, multidisciplinarnih centara izvrsnosti koji značajno podižu kvalitetu života oboljelih. Tradicionalno liječenje obavljalo se isključivo unutar dva dana nakon rođenja djeteta. Danas najnovije metode omogućuju kirurško zatvaranje rascjepa kralježnice dok je plod još u majčinoj utrobi, čime se bitno smanjuju neurološka oštećenja.

Fetoskopska operacija u maternici izvodi se između 19. i 26. tjedna trudnoće pomoću minimalno invazivnih instrumenata. Ovim postupkom štiti se izložena kralježnična moždina od toksičnog utjecaja plodne vode, smanjuje potreba za kasnijim ugrađivanjem premosnica za hidrocefalus te se drastično povećavaju šanse da dijete prohoda.

Isto tako, inovativna neuro-urologija i gastroenterologija fokusirana je na rano očuvanje funkcije mokraćnog mjehura i crijeva. Korištenjem naprednih metoda urodinamike i personaliziranih terapija sprječavaju se trajna oštećenja bubrega, što je ranije bila jedna od najtežih komplikacija.

Doda li se tome napredna fizikalna terapija i sportska integracija, neovisnost i mentalno zdravlje oboljelih neusporedivo se poboljšava u odnosu na vrijeme kada rečene medicinske metode još nisu bile u primjeni.

Nastavite čitati

Tko su Purger i Purgerica?

Purger i Purgerica

U trendu