Pacijenti koji su primili visoku dozu terapije tvrde kako im se relaps bolesti smanjio 75% u zadnje tri godine
Huntingtonova bolest iznimno je rijedak nasljedni neurodegenerativni poremećaj razgradnje neurona u mozgu. Ovo stanje manifestira se tako što oboljela osoba gubi kontrolu nad pokretima lica i tijela, te često mijenja raspoloženja i način ponašanja.
Spomenuta bolest u svijetu pogađa tek četiri do pet pacijenata na milijun ljudi, dok u populaciji zapadnoeuropskog podrijetla ova bolest pogodi osam do deset ljudi na 100.000 stanovnika.
Huntingtonova bolest može nastupiti u različitim oblicima, točnije, pacijenti mogu imati različite simptome stoga je bolest izuzetno nepredvidiva.
Huntingtonovu bolest uzrokuje defekt u genu HTT, koji postepeno uništava sposobnost tijela da funkcionira.
Prvi simptomi i znakovi bolesti jave se realativno kasno, između 35 i 50 godine, a progresivno se pogoršavaju između 10 i 15 godina od pojave prvih simptoma.
Među prvim i najkarakterističnijim simptomima koji se javljaju kod oboljelih su nenamjerni trzaji udova, torza i lica.
Kako bolest napreduje, pacijent sve teže funkcionira. U ranijoj fazi mogu se javiti problemi u rješavanju svakodnevnih zadataka, ali ih osoba još uvijek može obavljati. Uz to, prva faza bolesti može biti popraćena naglim promjenama raspoloženja i depresijom.
U srednjoj fazi pacijenti mogu imati izraženije teškoće u kretanju. Promjene u razmišljanju i govoru se dalje pogoršavaju u ovoj fazi i uobičajene aktivnosti postaju sve teže. Kad nastupi kasna faza bolesti, oboljeli se više nisu u stanju kretati, dok postoji rizik od aspiracije i upale pluća.
Sve do sada nije bilo uspjeha u pronalasku lijeka koji bi oboljelima ublažio simptome i spriječilo progresiju bolesti, ali to bi se uskoro moglo promijeniti.
Naime, znanstvenici iz Ujedinjenog Kraljevstva na čelu s neuroznanstvenikom Edom Wildom s University Collegea u Londonu nedavno su obavili testiranja koja dovode do možebitnog lijeka za ovu opaku bolest.
Prema mišljenju Wilda genska terapija, nazvana AMT-130, mogla bi promijeniti tijek bolesti kod oboljelih i uvelike im pomoći.
– Najviša doza očito može usporiti napredovanje bolesti za čak 75 posto tijekom tri godine. Također je dovela do značajnog smanjenja biomarkera neurodegeneracije, koji se nalazi u cerebrospinalnoj tekućini, a koji se obično povećava s napredovanjem bolesti. Na temelju ovih rezultata, čini se vjerojatnim da će AMT-130 biti prvi licencirani lijek za usporavanje Huntingtonove bolesti, što je zaista stvar koja mijenja svijet – istaknuo je neuroznanstvenik Wild.
Rješenje za problem zvan Huntingtonova bolest je da visoka doza lijeka AMT-130 ubrizga u mozak, te da neuroni trajno prihvate prilagođenu DNK. Genetske informacije unutar ove terapije sadrže upute koje sprečavaju stanice da proizvode mutirani protein huntingtin.
Kako pokazuju klinička ispitivanja od 29 pacijenata na kojima je provedeno ispitivanje I operacija mozga kojom je ubrizgan spomenuti lijek, njih 17 primilo je visoku dozu terapije, dok ih je 12 primilo nižu. Nakon toga znanstvenici su pratili dvanaest njih iz jedne i druge skupine.
Pacijenti koji su primili visoku dozu terapije tvrde kako im se relaps bolesti smanjio 75% u zadnje tri godine.
– Moji pacijenti koji sudjeluju u ispitivanju su postali stabilni tijekom vremena što prije nisam viđao kod oboljelih od ove bolesti – kaže Wild koji tvrdi kako se jedan od pacijenta čak vratio i na posao nakon poboljšanja usljed uzimanja lijeka.
Istraživači tvrtke uniQureu koji su izumili prvu priznatu genetsku terapiju u svijetu, sada su uzeli podatke ovog istraživanja te su ga ponovili. Tvrtka sada provodi daljnja klinička ispitivanja u SAD-u i Europi, a rezultati testiranja biti će objavljeni na HD Clinical Research kongresu u listopadu ove godine.