Medicina
Nova genska terapija za stariju djecu i odrasle sa SMA
Novo europsko odobrenje predstavlja važan iskorak za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom jer prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasli sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj
Poslušaj članak
Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvoj jednokratnoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji odobrenoj za ovu široku skupinu oboljelih. Dosad je takav terapijski pristup bio dostupan isključivo djeci do dvije godine.
Novo europsko odobrenje predstavlja važan iskorak za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom jer prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasli sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj.
– Odluka Europske komisije važna je vijest za cijelu zajednicu osoba koje žive sa SMA – u Hrvatskoj ih je više od 120. Svako novo odobreno liječenje znači novu priliku za dio oboljelih i njihove obitelji te potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj terapija za rijetke bolesti. Sada očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima – poručuju iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Kao nacionalna krovna organizacija koja okuplja udruge osoba s rijetkim bolestima, Hrvatski savez za rijetke bolesti pratit će daljnji postupak uvođenja nove terapijske mogućnosti u Hrvatskoj te nastaviti zastupati interese osoba koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom. Savez će svojim članovima i zainteresiranim obiteljima pružati pravodobne i provjerene informacije kako bi, u suradnji sa svojim liječnicima, mogli donositi informirane odluke o liječenju.
Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih rijetkih nasljednih neuromišićnih bolesti. Uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona, gubitak mišićne snage te, bez liječenja, dovodi do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka kod najtežih oblika bolesti. Pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi.
Hrvatska je 2023. godine uvela novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju, čime je omogućeno rano otkrivanje bolesti i pravodobno upućivanje djece na liječenje. Prema informacijama Saveza, gensku terapiju za SMA dosad je primilo deset djece iz Hrvatske, a potvrđena dijagnoza SMA postavljena je kod 125 osoba.
Nakon europskog regulatornog odobrenja slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav. Hrvatski savez za rijetke bolesti očekuje da se oni provedu u razumnim rokovima kako bi hrvatski pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije imali pristup ovoj terapiji.
Iz Saveza upozoravaju kako je pravodoban pristup liječenju od iznimne važnosti jer je SMA progresivna bolest. Odgađanje liječenja može dovesti do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija i značajno utjecati na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.
Istodobno podsjećaju da liječenje spinalne mišićne atrofije ne završava primjenom lijeka. Osobe koje žive sa SMA trebaju kontinuiranu multidisciplinarnu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovito praćenje zdravstvenog stanja, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.
Hrvatski savez za rijetke bolesti krovna je, neprofitna i humanitarna organizacija koja okuplja 36 udruga osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Kroz zagovaranje, suradnju s institucijama i stručnom zajednicom te pružanje informacija i podrške pacijentima i njihovim obiteljima radi na unaprjeđenju kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima. U Hrvatskoj se procjenjuje da između 250.000 i 300.000 ljudi živi s nekom od više od 6.000 rijetkih bolesti, zbog čega je osiguravanje pravodobnog pristupa dijagnostici, liječenju i sveobuhvatnoj skrbi jedno od ključnih područja djelovanja Saveza.
U povodu Svjetskog dana spolnog zdravlja Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) organizirao je 4. rujna panel-raspravu pod nazivom ‘Every Body: Nema maženja bez paženja’ na kojoj su stručnjaci ukazali na aktualne izazove i mogućnosti unaprjeđenja spolnog zdravlja
Poslušaj članak
Ovogodišnja tema Svjetskog dana spolnog zdravlja ‘Every Body’ zahtijeva interdisciplinarni pristup koji može unaprijediti zdravstvenu pismenost, osnažiti pojedinca te razvijati sustav koji će odgovoriti na zdravstvene, društvene i demografske izazove današnjeg vremena.
U prigodnom govoru pomoćnik ravnatelja za kvalitetu HZJZ-a Tomislav Benjak podsjetio je kako je istraživanje HZJZ-a pokazalo da je prije deset godina u Hrvatskoj bilo dvjestotinjak prilagođenih ginekoloških stolova na oko 250 tisuća žena s invaliditetom. Naglasio je da se njihov broj povećao te su, prema podacima, klinički bolnički centri danas dobro opskrbljeni. Međutim, zdravstveni djelatnici još uvijek nemaju dovoljno znanja o primjerenoj komunikaciji s osobama s invaliditetom. Stoga HZJZ provodi edukaciju zdravstvenih i nezdravstvenih djelatnika.
Liječnica školske medicine iz Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a Mateja Kopsa Sobota istaknula je važnost zdravstvene pismenosti u području spolnog zdravlja te ulogu zdravstvenih stručnjaka u osnaživanju pojedinca.
– Posebnu pozornost treba usmjeriti prema mladima. Njihovo pravodobno informiranje i osvještavanje o odgovornosti za zdravlje temelj su donošenja odgovornih odluka, prevencije spolno prenosivih infekcija, očuvanja reproduktivnog zdravlja i izgradnje zdravih partnerskih odnosa – rekla je Kopsa Sobota.
Predstavila je rad Savjetovališta za promicanje spolnog i reproduktivnog zdravlja pri HZJZ-u koje je osnovano 2004. godine. Savjetovalište nudi usluge besplatnog, anonimnog i dobrovoljnog informiranja, savjetovanja i edukacije, usluge testiranja na spolno prenosive bolesti, pomoć pri uključivanju na liječenje i psihološku podršku. U Savjetovalište se pripadnici mlađe populacije najčešće javljaju vezano uz pitanja o riziku nakon nezaštićenog spolnog odnosa, informacije o simptomima i testiranju te nedoumice vezane uz prijenos infekcije. Savjetovalište također organizira javnozdravstvene kampanje kao što je ‘Nema maženja bez paženja’.
Voditeljica Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a, epidemiologinja Sanja Musić Milanović, izrazila je zadovoljstvo porastom broja zainteresiranih za dolazak u Savjetovalište.
– Od osnutka pa do prije nekoliko godina u Savjetovalište je dolazilo oko 400 korisnika godišnje. Prošle godine imali smo 1.050 korisnika. Ponosni smo na činjenicu da su ljudi prepoznali mogućnost zdravstvenog opismenjavanja i ulaganja u očuvanje zdravlja – rekla je Musić Milanović.
Epidemiologinja Tatjana Nemeth Blažić smatra da u budućnosti u ovakvim savjetovalištima u nekoliko gradova treba nastaviti s uvođenjem usluga i testiranja na nove spolno prenosive bolesti te je važno korištenje modernih tehnologija kao što je prva hrvatska AI asistentica Gina, koja je uvedena prošle godine povodom Svjetskog dana spolnog zdravlja.
Ivana Vranješ
Gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije
Poslušaj članak
Epidemija anksioznosti i sličnih poremećaja svijetom se širi brže od šumskog požara, a čini se da su pritom najviše ‘opožarene’ odrasle osobe s invaliditetom.
Tako se da zaključiti iz studije američkog Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) koja navodi da odrasli s invaliditetom prijavljuju znatno više mentalnih teškoća u usporedbi s onima koji invaliditet nemaju.
Preciznije, gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije.
Česti mentalni stres, navodi se u rečenoj studiji, povezan je s nepovoljnim zdravstvenim ponašanjem, povećanim korištenjem zdravstvenih usluga, mentalnim poremećajima, kroničnim bolestima i funkcionalnim ograničenjima. Odrasli s invaliditetom vrlo će vjerojatno živjeti na egzistencijalnom minimumu i sukladno tome otežan pristup sustavu zdravstvene skrbi.
U višegodišnjem istraživanju, odraslim sudionicima s invaliditetom postavljeno je ovo pitanje: Razmišljanje o vašem mentalnom zdravlju, koje uključuje stres, depresiju i probleme s emocijama, koliko dana tijekom posljednjih 30 dana vaše mentalno zdravlje nije bilo dobro?
Odgovori koje su autori studije dobili na ovo pitanje uistinu je šokantno i zabrinjavajuće i zahtijeva hitnu akciju, ne samo zdravstvenih institucija, nego cijelog sustava.
Autori studije stoga nude i rješenje koje bi (možda) moglo pomoći u smanjenju mentalnih poteškoća među odraslim osobama s invaliditetom: povećanje socijalne kohezije, sudjelovanje zajednice, pristup mogućnostima promicanja zdravlja i pružanje usluga probira, skrbi i podrške za mentalno zdravlje.
Za one neupućene, Nacionalni centar CDC za urođene mane i razvojne teškoće trudi se osigurati da osobe s invaliditetom imaju iste mogućnosti za opću dobrobit kao i osobe bez invaliditeta. Riječ je o organizaciji zavidnog međunarodnog ugleda.
Najnovije metode, uz sve ostalo, omogućuju kirurško zatvaranje rascjepa kralježnice dok je plod još u majčinoj utrobi, čime se značajno smanjuju neurološka oštećenja
Poslušaj članak
Šteta što u našem zdravstvenom sustavu ne postoji registar oboljelih, pa je teško odrediti koliko osoba u Hrvatskoj živi s dijagnozom rascjepa kralježnice, poznate i kao spina bifida.
Za one neupućene, pacijenti s tom dijagnozom često imaju ozbiljne teškoće u pokretljivosti, no osim medicinskih ove se osobe suočavaju i s brojnim izazovima na tržištu rada.
Više je rizičnih faktora koji mogu uzrokovati rascjep kralježnice fetusa, uz ostalo genetska sklonost i manjak folne kiseline u trudnoći, a statistika kaže kako se s ovom dijagnozom rađa jedna beba na tisuću poroda.
No ova, do jučer opaka, dijagnoza za modernu medicinu više nije bauk.
Najveća novost u liječenju spine bifide je fetoskopska operacija – minimalno invazivna prenatalna kirurgija – te razvoj personaliziranih, multidisciplinarnih centara izvrsnosti koji značajno podižu kvalitetu života oboljelih. Tradicionalno liječenje obavljalo se isključivo unutar dva dana nakon rođenja djeteta. Danas najnovije metode omogućuju kirurško zatvaranje rascjepa kralježnice dok je plod još u majčinoj utrobi, čime se bitno smanjuju neurološka oštećenja.
Fetoskopska operacija u maternici izvodi se između 19. i 26. tjedna trudnoće pomoću minimalno invazivnih instrumenata. Ovim postupkom štiti se izložena kralježnična moždina od toksičnog utjecaja plodne vode, smanjuje potreba za kasnijim ugrađivanjem premosnica za hidrocefalus te se drastično povećavaju šanse da dijete prohoda.
Isto tako, inovativna neuro-urologija i gastroenterologija fokusirana je na rano očuvanje funkcije mokraćnog mjehura i crijeva. Korištenjem naprednih metoda urodinamike i personaliziranih terapija sprječavaju se trajna oštećenja bubrega, što je ranije bila jedna od najtežih komplikacija.
Doda li se tome napredna fizikalna terapija i sportska integracija, neovisnost i mentalno zdravlje oboljelih neusporedivo se poboljšava u odnosu na vrijeme kada rečene medicinske metode još nisu bile u primjeni.
Tko su Purger i Purgerica?
URIHO sudjelovao u Europskom tjednu mobilnosti
SAMO 5 MINUTA Oštra poruka Zajednice spinalno ozlijeđenih
ZAGREB Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima
-
in MREŽAPrije 5 danaINKLUZIVNI KVIZ Sve što (ne) znate o pravima OSI
-
VijestiPrije 6 danaSVETI IVAN ZELINA Što sve nudi projekt ‘Inkluzivna kulturama’
-
KulturaPrije 4 danaTIFLOLOŠKI MUZEJ Taktilna izložba slikarice Lili Gluić
-
Put putujemPrije 5 danaSlaven Škrobot u kolicima je obišao više od 40 država
-
VijestiPrije 5 danaTJEDAN MOBILNOSTI Pet minuta Zajednice spinalno ozlijeđenih
-
In MetropolaPrije 18 satiSAMO 5 MINUTA Oštra poruka Zajednice spinalno ozlijeđenih
-
in MREŽAPrije 6 danaUIR ZAGREBA 60. obljetnica velike udruge invalida rada
-
in MREŽAPrije 19 satiRASPRAVA Prepreke pri (samo)zapošljavanju osoba s invaliditetom