Dodaj IN Portal među omiljene izvore na Googleu

Novo europsko odobrenje predstavlja važan iskorak za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom jer prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasli sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj

Poslušaj članak

Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvoj jednokratnoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji odobrenoj za ovu široku skupinu oboljelih. Dosad je takav terapijski pristup bio dostupan isključivo djeci do dvije godine.

Novo europsko odobrenje predstavlja važan iskorak za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom jer prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasli sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj.

– Odluka Europske komisije važna je vijest za cijelu zajednicu osoba koje žive sa SMA – u Hrvatskoj ih je više od 120. Svako novo odobreno liječenje znači novu priliku za dio oboljelih i njihove obitelji te potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj terapija za rijetke bolesti. Sada očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima – poručuju iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Kao nacionalna krovna organizacija koja okuplja udruge osoba s rijetkim bolestima, Hrvatski savez za rijetke bolesti pratit će daljnji postupak uvođenja nove terapijske mogućnosti u Hrvatskoj te nastaviti zastupati interese osoba koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom. Savez će svojim članovima i zainteresiranim obiteljima pružati pravodobne i provjerene informacije kako bi, u suradnji sa svojim liječnicima, mogli donositi informirane odluke o liječenju.

Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih rijetkih nasljednih neuromišićnih bolesti. Uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona, gubitak mišićne snage te, bez liječenja, dovodi do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka kod najtežih oblika bolesti. Pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi.

Hrvatska je 2023. godine uvela novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju, čime je omogućeno rano otkrivanje bolesti i pravodobno upućivanje djece na liječenje. Prema informacijama Saveza, gensku terapiju za SMA dosad je primilo deset djece iz Hrvatske, a potvrđena dijagnoza SMA postavljena je kod 125 osoba.

Nakon europskog regulatornog odobrenja slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav. Hrvatski savez za rijetke bolesti očekuje da se oni provedu u razumnim rokovima kako bi hrvatski pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije imali pristup ovoj terapiji.

Iz Saveza upozoravaju kako je pravodoban pristup liječenju od iznimne važnosti jer je SMA progresivna bolest. Odgađanje liječenja može dovesti do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija i značajno utjecati na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.

Istodobno podsjećaju da liječenje spinalne mišićne atrofije ne završava primjenom lijeka. Osobe koje žive sa SMA trebaju kontinuiranu multidisciplinarnu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovito praćenje zdravstvenog stanja, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.

Hrvatski savez za rijetke bolesti krovna je, neprofitna i humanitarna organizacija koja okuplja 36 udruga osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Kroz zagovaranje, suradnju s institucijama i stručnom zajednicom te pružanje informacija i podrške pacijentima i njihovim obiteljima radi na unaprjeđenju kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima. U Hrvatskoj se procjenjuje da između 250.000 i 300.000 ljudi živi s nekom od više od 6.000 rijetkih bolesti, zbog čega je osiguravanje pravodobnog pristupa dijagnostici, liječenju i sveobuhvatnoj skrbi jedno od ključnih područja djelovanja Saveza.

Dodaj IN Portal među omiljene izvore na Googleu

Uočavanje osoba s ranom neuropatologijom Alzheimerove bolesti putem dostupnih testova na bazi krvi moglo bi pomoći u ciljanim preventivnim strategijama i kliničkim ispitivanjima usmjerenim na odgađanje ili sprečavanje pojave demencije

Jednostavan krvni test koji mjeri karakteristične proteine ​​povezane s razvojem Alzheimerove bolesti mogao bi otkriti bolest desetljećima prije pojave simptoma, pokazalo je novo istraživanje.

Rezultati studije upućuju na to da Alzheimerova bolest može biti prisutna u srednjim godinama i već tada povezana s kognitivnim razlikama, ustanovili su znanstvenici. Premda treba provesti dodatna istraživanja, kazali su da bi upotreba krvnih testova za ranije otkrivanje promjena u mozgu “mogla biti nevjerojatno važna”.

Alzheimerova bolest nastaje kada se proteini amiloid i tau abnormalno nakupljaju u mozgu. Za potrebe studije istraživači su u krvi 1350 osoba u SAD-u, koje ne boluju od demencije mjerili razine dvaju amiloidnih biomarkera, kao i p-tau217.

Prosječna dob pacijenata iznosila je 61 godinu života. Analiza je otkrila visoke razine biomarkera kod 86 pacijenata, koje su bile povezane s lošijim kognitivnim performansama, ubrzanim padom verbalnog pamćenja i sporijom brzinom obrade u testovima provedenim u razmaku od pet godina.

Znanstvenici su rekli da se rezultati, objavljeni u časopisu Lancet, nadovezuju na prethodne studije provedene na starijim osobama i upućuju na to da su dokazi neuropatologije Alzheimerove bolesti prisutni već u srednjoj životnoj dobi, premda rijetko te da su već povezani s mjerljivim kognitivnim razlikama.

Ovi rezultati istraživanja idu u prilog konceptu po kojemu Alzheimerova bolest počinje desetljećima prije pojave kliničkih simptoma i ističu potencijalnu vrijednost biomarkera u plazmi pri ranome otkrivanje bolesti u općoj populaciji. Uočavanje osoba s ranom neuropatologijom Alzheimerove bolesti putem dostupnih testova na bazi krvi moglo bi pomoći u ciljanim preventivnim strategijama i kliničkim ispitivanjima usmjerenim na odgađanje ili sprečavanje pojave demencije s implikacijama za kliničku praksu i politiku javnog zdravstva.

Zasebna studija, također objavljena u časopisu Lancet, ukazuje na to da bi nov način izvođenja skeniranja mozga mogao otkriti spletove tau proteina i prije pojave simptoma.

Stoga su istraživači usporedili Flortaucipir, radioaktivni traser koji se koristi u PET skeniranju, s novijim sredstvom pod nazivom MK6240. Studija provedena na 682 pacijenta u SAD-u i Kanadi otkrila je da je MK6240 identificirao više od dvostruko više tau-pozitivnih slučajeva od Flortaucipira u ranim tau regijama.

Alzheimerova bolest je najčešći oblik demencije – čini između 60 posto i 80 posto slučajeva. Reagirajući na spomenute studije dr. Jacqui Hanley, voditeljica financiranja istraživanja u Alzheimer’s Research UK je rekla kako “provedne dvije studije pridonose sve većem skupu dokaza koji pokazuju napredak u otkrivanju bioloških promjena povezanih s Alzheimerovom bolešću mnogo ranije u životu, uz korištenje niza biomarkera, od krvnih testova do naprednog snimanja mozga”.

Mogućnost otkrivanja tih promjena u ranijoj fazi nego što je to moguće danas, mogla bi biti od golemog značaja. 

– Uspijemo li ranije identificirati Alzheimerovu bolest, to znači da se ljudima otvara mogućnost sudjelovanja u studijama novih načina liječenja. Istodobno bismo uspjeli identificirati osobe koje bi mogle imati korist od liječenja koje mijenja tok bolesti, a indicirani su za bolest u ranoj fazi – kazala je. 

– Detaljno snimanje mozga i dalje ostaje važno za preciznije razumijevanje opsega i stadija bolesti, što je ključno za istraživanje i odluke o liječenju. Koliko god rezultati ovih dviju opservacijskih studija bili zanimljivi, trebat će nam daljnja istraživanja na većim i raznolikijim skupinama ljudi prije nego što se ovakvi pristupi budu mogli rutinski koristiti”, rekla je Hanley.

Kada je posrijedi Velika Britanija “razni instituti za istraživanje zdravlja i skrbi imaju za cilj učiniti dostupnima krvne testove za dijagnozu demencije u sklopu NHS-a do 2029. godine – istaknula je.

Dodaj IN Portal među omiljene izvore na Googleu

Kako bi se oboljeli mogao oporaviti treba se odmarati, hidrirati, te liječiti specifične simptome koji se pojave

Posljednjih dana javnost je potresla vijest o tri smrtna slučaja na kruzeru koji je putovao između Argentine i Zelenortskih otoka, koje je, sumnja se, izazvao hantavirus.  

Naime, riječ je o virusu koji se dobiva udisanjem čestica osušenog izmeta glodavaca. Ljudi se mogu zaraziti i preko zaraženih predmeta, te dodirivanjem usta i nosa. Isto tako, virus se može širiti i ugrizom zaražene životinje.

Iako se s čovjeka na čovjeka može prenijeti samo jedan soj ovog virusa -soj Ades, to se jako rijetko događa. Međutim u slučaju s kruzera sumnja se upravo na to.

-Znamo da su neki od slučajeva imali vrlo bliski međusobni kontakt i sigurno se ne može isključiti prijenos s čovjeka na čovjeka, pa iz mjere opreza to pretpostavljamo – rekla je Maria Van Kerhove, direktorica WHO-a za pripravnost i prevenciju epidemija i pandemija.

Simptomi Hantavirusa slični su simptomima gripe, ali nije u svakom podneblju isto. Naime, sojevi virusa koji su pronađeni u Europi i Aziji, kod zaraženih osoba mogu prouzrokovati hemoragijsku groznicu koja može izazvati oštećenje bubrega. Također može biti popraćen mučninom i bolovima u trbuhu, te izrazito niskim krvnim tlakom.

Ako se radi o tipu virusa koji djeluje na američkom tlu, on može izazvati plućni sindrom (HPS) Ovaj virus može uzrokovati kratkoću daha i stezanje u prsima jer se pluća kod oboljelog pune tekućinom. Veliki postotak onih koji razviju ove simptome, njih čak 40%, umre od plućnog sindroma.

Liječnici tvrde kako za sada nije pronađen lijek za ovu Hantavirus, a najbolji način prevencije je taj da glodavcima onemogući pristup blizu obiteljskog doma. To se može spriječiti zatvaranjem otvora kroz koje se glodavci mogu uvući u kuću kao i dobrim skladištenjem hrane.  

Isto tako, ljudi koji skupljaju izmet od glodavaca, kako bi se zaštitili trebali bi koristiti rukavice, te prskanje izmeta izbjeljivačem prije nego ga se pokupi.

Kako bi se oboljeli mogao oporaviti treba se odmarati, hidrirati, te liječiti specifične simptome koji se pojave.

Što se tiče slučaja s kruzera, znanstvenici tvrde da je moguće nekoliko scenarija kako se virus proširio među putnicima.

-Nije nelogično što na brodu ima glodavaca pa bi to mogla biti jedna od mogućnosti kako je došlo do zaraze. Međutim, budući da inkubacija traje od 1 do 8 tjedana, moguće je da se virus proširio kada je brod posljednji put bio u Argentinskoj luci – kazala je Charlotte Hammer epidemiologinja na Sveučilištu u Cambridgeu.

Iz Svjetske zdravstvene organizacije (WHO) poručili su da je trenutno u tijeku istraga koja uključuje i sekvenciranje virusa, kako bi se uspjelo utvrditi koji je soj Hantavirusa zarazio putnike i odnio tri života.