Connect with us

Moderna vremena

Velika Britanija prva u svijetu odobrila gensku terapiju za poremećaje krvi

Objavljeno

/

Velika Britanija je prva u svijetu odobrila gensku terapiju u svrhu izlječenja bolesti srpastih stanica i druge vrste nasljednog poremećaja krvi za pacijente u dobi od 12 i više godina, priopćilo je u četvrtak britansko medicinsko regulatorno tijelo

Casgevy je prvi licencirani lijek koji koristi alat za uređivanje gena CRISPR, koji je svojim izumiteljima donio Nobelovu nagradu 2020. godine, objavila je britanska Regulatorna agencija za lijekove i zdravstvene proizvode (MHRA).

Anemija srpastih stanica i beta-talasemija genetska su stanja uzrokovana pogreškama u genima za hemoglobin, koji crvena krvna zrnca koriste za prijenos kisika u tijelu.

– I bolest srpastih stanica i beta-talasemija su bolna, doživotna stanja koja u nekim slučajevima mogu biti smrtonosna – rekao je privremeni direktor MHRA Julian Beach u izjavi.

U kliničkim je ispitivanjima utvrđeno da je Casgevy obnovio zdravu proizvodnju hemoglobina kod pacijenata oboljelih od anemije srpastih stanica i beta-talasemije ovisnih o transfuziji, koji su sudjelovali u ispitivanjima, ublažavajući simptome bolesti, dodao je Beach.

MHRA je rekla da tijekom ispitivanja nisu utvrđena nikakva značajna pitanja vezana uz sigurnost, dodajući da pomno prati sigurnost lijeka.

Lijek se primjenjuje uzimanjem matičnih stanica iz pacijentove koštane srži i uređivanjem gena u stanicama u laboratoriju, s modificiranim stanicama koje se potom vraćaju pacijentu nakon postupka za pripremu koštane srži.

Tvrtke sa sjedištem u SAD-u Vertex Pharmaceuticals i CRISPR Therapeutics pozdravile su odobrenje u zasebnoj izjavi.

– Nadam se da ovo predstavlja prvu od mnogih primjena ove Nobelovom nagradom nagrađene tehnologije za dobrobit pacijenata s ozbiljnim bolestima – rekao je izvršni direktor CRISPR-a Samarth Kulkarni.

Izvor: Hina

In-Portal vlasništvo je svih onih kojima je bolji život svih osoba s invaliditetom, kako u Hrvatskoj tako i u svijetu, primarna briga.

Asistivna tehnologija

TEHNOLOGIJA ZA GLUHE Slušni aparat bez ‘neselektivne buke’

Objavljeno

/

Napisao/la:

Krupni plan muškarca s čepićem za uho.
Foto: Pexels

Zasad se AAD oslanja na elektrode pričvršćene na mozak u kliničkom okruženju. No sudionici studije bili su iznimno zadovoljni onim što je AAD demonstrirao u testnoj fazi

Poslušaj članak

Jedno od područja u kojima je asistivna tehnologija zabilježila značajan napredak je razvoj slušnih aparata za gluhe i nagluhe osobe koji, pitate li korisnike, ipak imaju jedan golemi nedostatak.

Riječ je naime o pojačavanju svih zvukova i glasova u okruženju – problem tzv. neselektivne buke – što kod korisnika suvremenih slušnih aparata često iziskuje mentalne napore kako bi se usredotočili na konkretan razgovor. Jer sluh ne znači tek pravilno tumačenje izgovorenih riječi, iscrpljujuće je usredotočiti se na jedan glas u prepunoj prostoriji dok istodobno slušate pozadinsku buku izraženu u jednakim decibelima.

Stoga brojne gluhe i nagluhe osobe nerijetko odustaju od korištenja slušnih aparata upravo u trenucima kada im je to najpotrebnije, primjerice u javnom prijevozu ili u ugostiteljskim objektima.

No za ovu skupinu osoba s invaliditetom imamo jednu sjajnu i jednu ne baš tako dobru vijest.

Dobra je vijest da skupina znanstvenika radi na sustavu koji bi mogao omogućiti slušne aparate kontrolirane mozgom. U istraživanju objavljenom u uglednom časopisu Nature Neuroscience, glavni autor studije Vishal Choudhari kaže kako s kolegama pokušava razviti pametnu tehnologiju koja zna što korisnik slušnog aparata sluša. Žele poboljšati taj jedan zvuk ili glas, a istovremeno smanjiti glasnoću bilo kojeg drugog zvuka, glasa ili pozadinske buke.

Kako bi to postigli, osmislili su sustav koji čita moždane valove i, koristeći umjetnu inteligenciju, interpretira što slušatelj sluša.

– Mnogi slušni aparati koriste oblikovanje snopa, koje pojačava zvukove koji dolaze iz određenog smjera, obično ispred slušatelja. Ali pravi razgovori su dinamični. Ljudi okreću glavu, prebacuju pažnju ili čak slušaju nekoga bez da ga izravno gledaju – rekao je Choudhari.

Stoga su Choudhari i njegov tim razvili  algoritme strojnog učenja u stvarnom vremenu koji bi mogli ispitati moždane valove i identificirati razgovore koje su slušala četiri sudionika testa s normalnim sluhom. Istraživači su to nazvali ‘sustavom dekodiranja slušne pažnje zatvorene petlje’ (AAD).

Željeli su saznati može li AAD biti dovoljno točan i brz da selektivno pojača glas pojedinog govornika, a istovremeno potisne pozadinske glasove. Iako koncept zvuči nevjerojatno, daleko je od spremnog za opću upotrebu, a to je ona loša vijest za gluhe i nagluhe osobe

Zasad se AAD oslanja na elektrode pričvršćene na mozak u kliničkom okruženju. No sudionici studije bili su iznimno zadovoljni onim što je AAD demonstrirao u testnoj fazi. Sustav je pokazao dobre rezultate, kažu istraživači, bez obzira na to jesu li vodili sudionike da slušaju određeni razgovor, a zatim ih zamolili da preusmjere pažnju, kao i kada su sudionici slobodno odabrali razgovor.

Razgovori koje bi u testnom okruženju odabrali postajali su glasniji, dok su oni pozadinski bivali tiši. Ohrabrujući je to korak za gluhe i nagluhe osobe prema svijetu bez ‘neselektivne buke’.

Nastavite čitati

Medicina

SPINA BIFIDA Opaka dijagnoza za medicinu više nije bauk

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba sjedi na drvenom molu uz more i promatra planine koje se uzdižu duž obale.
Foto: Pexels

Najnovije metode, uz sve ostalo, omogućuju kirurško zatvaranje rascjepa kralježnice dok je plod još u majčinoj utrobi, čime se značajno smanjuju neurološka oštećenja

Poslušaj članak

Šteta što u našem zdravstvenom sustavu ne postoji registar oboljelih, pa je teško odrediti koliko osoba u Hrvatskoj živi s dijagnozom rascjepa kralježnice, poznate i kao spina bifida.

Za one neupućene, pacijenti s tom dijagnozom često imaju ozbiljne teškoće u pokretljivosti, no osim medicinskih ove se osobe suočavaju i s brojnim izazovima na tržištu rada.  

Više je rizičnih faktora koji mogu uzrokovati rascjep kralježnice fetusa, uz ostalo genetska sklonost i manjak folne kiseline u trudnoći, a statistika kaže kako se s ovom dijagnozom rađa jedna beba na tisuću poroda.

No ova, do jučer opaka, dijagnoza za modernu medicinu više nije bauk.

Najveća novost u liječenju spine bifide je fetoskopska operacija – minimalno invazivna prenatalna kirurgija – te razvoj personaliziranih, multidisciplinarnih centara izvrsnosti koji značajno podižu kvalitetu života oboljelih. Tradicionalno liječenje obavljalo se isključivo unutar dva dana nakon rođenja djeteta. Danas najnovije metode omogućuju kirurško zatvaranje rascjepa kralježnice dok je plod još u majčinoj utrobi, čime se bitno smanjuju neurološka oštećenja.

Fetoskopska operacija u maternici izvodi se između 19. i 26. tjedna trudnoće pomoću minimalno invazivnih instrumenata. Ovim postupkom štiti se izložena kralježnična moždina od toksičnog utjecaja plodne vode, smanjuje potreba za kasnijim ugrađivanjem premosnica za hidrocefalus te se drastično povećavaju šanse da dijete prohoda.

Isto tako, inovativna neuro-urologija i gastroenterologija fokusirana je na rano očuvanje funkcije mokraćnog mjehura i crijeva. Korištenjem naprednih metoda urodinamike i personaliziranih terapija sprječavaju se trajna oštećenja bubrega, što je ranije bila jedna od najtežih komplikacija.

Doda li se tome napredna fizikalna terapija i sportska integracija, neovisnost i mentalno zdravlje oboljelih neusporedivo se poboljšava u odnosu na vrijeme kada rečene medicinske metode još nisu bile u primjeni.

Nastavite čitati

Moderna vremena

Žene ovisnije o kozmetičkim postupcima nego o kockanju

Objavljeno

/

Napisao/la:

Profil osobe s crvenim zavojem oko glave i vrata te iscrtanim linijama na licu koje označavaju područja estetskog zahvata.
Foto: Pexels
Novinar: Darko Vlahović

Znanstvenici s Hebrejskog sveučilišta u Jeruzalemu i Izraelskog centra za ovisnosti i mentalno zdravlje proveli su studiju na 1614 Židovki u Izraelu koje govore hebrejski u dobi između 25 i 71 godinu kako bi procijenili rizik od ovisnosti o kozmetičkim postupcima

Poslušaj članak

Sudionice su anketirane u veljači 2025. online, kada su im postavljena pitanja o tome jesu li ikad neuspješno pokušale prestati s kozmetičkim postupcima, jesu li im ti tretmani uzrokovali probleme u životu i jesu li nastavile unatoč negativnim iskustvima.

Rezultati objavljeni u časopisu Journal of Health Psychology otkrili su da je od ukupnog broja sudionica njih 710 reklo da su se podvrgnule barem jednom kozmetičkom postupku. Među njima je 20 posto pokazalo umjeren do ozbiljan rizik od ovisnosti o kozmetičkim postupcima tijekom života, dok je 15,4 posto prijavilo slične znakove u protekloj godini.

Kada su uključene i žene koje nikada nisu podvrgnute kozmetičkom zahvatu, stope su pale na 8,9 posto tijekom života i 6,8 posto u protekloj godini. Istraživanje, koje je također ispitivalo druge čimbenike, uključujući vlastitu sliku svog tijela, samopoštovanje, sigurnost u vezama, stavove o feminizmu i rodnim ulogama, stavove prema starenju i korištenju društvenih mreža, otkrilo je da je 6,8 posto svih ispitanih žena pokazalo znakove umjerenog do teškog rizika od ovisnosti o kozmetičkim zahvatima u protekloj godini.

Viša je to stopa od prijavljene ovisnosti o kockanju i ovisnosti o igrama među ženama u Izraelu u odvojenim studijama. Istraživači su također primijetili da je među ženama koje su se podvrgnule nekom kozmetičkom zahvatu, 1 od 5 pokazala znakove ovisničkog ponašanja u nekom trenutku svog života.

Rizik je bio najveći među ženama koje su imale negativnu sliku svog tijela i provodile puno vremena na društvenim mrežama, posebno kada su oba čimbenika bila prisutna. Međutim, studija je imala i neka ograničenja jer je promatrala sudionice samo u jednom trenutku, a ne tijekom duljeg vremena, stoga ne može dokazati da su društvene mreže ili loša slika tijela dovele do ovisnosti o kozmetičkim zahvatima.

Osim toga, studija je uključivala samo Izraelke Židovke koje govore hebrejski, do kojih se došlo na internetu, stoga se rezultati možda ne odnose na druge populacije.

Nastavite čitati

Tko su Purger i Purgerica?

Purger i Purgerica

U trendu