Dodaj IN Portal među omiljene izvore na Googleu

Ovaj tretman je nova terapija u kojoj se pacijentove bijele krvne stanice genetski modificiraju da budu čarobni meci, zapravo živi lijekovi, koji mogu tražiti i uništavati abnormalne imunološke stanice koje rezultiraju MS-om

Poslušaj članak

Imunoterapija izvorno razvijena za neke vrste karcinoma danas je predmet globalnog znanstvenog ispitivanja kao mogući lijek za multiplu sklerozu. I premda još u ranoj fazi istraživanja, već sada daje iznimno ohrabrujuće rezultate. 

Stručnjaci kažu da još nije uputno objaviti ‘senzacionalno otkriće’, ali ako se ovaj eksperimentalni tretman na kraju pokaže sigurnim i učinkovitim za pacijente s multiplom sklerozom, mogao bi biti prekretnica u liječenju bolesti s tisuću lica.

Jedan od sudionika ovog kliničkog istraživanja, samo mjesec dana nakon primanja terapije, rekao je da bi to bilo ‘kao početak novog života’ ako bi djelovala kako je zamišljeno i kad bi povratio dio pokretljivosti.

Multipla skleroza je stanje u kojem imunološki sustav pogrešno napada živce u mozgu i leđnoj moždini. Kod multiple skleroze, živčane stanice i njihov zaštitni omotač, mijelin, su oštećeni, što uzrokuje niz simptoma poput zamagljenog vida, gubitka pokretljivosti i magle u mozgu.

Ova imunoterapija, poznata kao CAR T stanična terapija, ima za cilj resetiranje dijela imunološkog sustava. Djeluje tako što uzima neke od pacijentovih imunoloških stanica, poznatih kao T stanice, i modificira ih u laboratoriju. Zatim se vraćaju u tijelo, gdje su osmišljeni da pronađu i unište specifične imunološke stanice koje uzrokuju štetu kod MS-a.

Već se pokazao obećavajućim u liječenju nekih vrsta raka krvi, a pacijenti su postigli dugotrajnu remisiju tamo gdje standardni tretmani nisu uspjeli. Znanstvenici sada istražuju može li se ovaj mehanizam replicirati kod pacijenata s autoimunim bolestima poput MS-a i lupusa. Kliničko ispitivanje trenutno je otvoreno za pacijente u dobi od 18 do 60 godina s dijagnozom progresivne multiple skleroze koji ne reagiraju dobro na postojeće lijekove i čiji se invaliditet pogoršava.

– Ovo predstavlja značajan trenutak za pacijente s MS-om, jer ciljajući i uklanjajući stanice koje uzrokuju bolest u tkivima živčanog sustava, CAR T nudi jednokratno resetiranje imunološkog sustava koje bi moglo zaustaviti napredovanje invaliditeta kod ove bolesti – kažu stručnjaci uključeni u istraživanje. 

– Ovaj tretman je nova terapija u kojoj se pacijentove bijele krvne stanice genetski modificiraju da budu čarobni meci, zapravo živi lijekovi, koji mogu tražiti i uništavati abnormalne imunološke stanice koje rezultiraju MS-om, što dovodi do resetiranja imunološkog sustava. Dakle, to je vrlo fundamentalan tretman za promjenu tijeka bolesti – zaključuju znanstvenici.

Dodaj IN Portal među omiljene izvore na Googleu

Kod nekih oboljelih epileptični su napadaji smanjeni za nevjerojatnih 90 posto, znatno su sposobniji za obavljanje svakodnevnih poslova, vraća im se samopouzdanje i volja za životom

Poslušaj članak

Lijek antisense oligonukleotid, ili skraćeno ASO, još je u fazi kliničkih ispitivanja i čeka službeno odobrenje od strane američke Agencije za hranu i lijekove, no već je sada pobudio silan optimizam i nadu ljudi koji pate od epilepsije.

ASO djeluje kumulativno, njegovi tvorci kažu da nije ‘univerzalno rješenje’ za epilepsiju, no pacijenti na kojima je testiran svejedno njegov učinak opisuju kao čudesan. Lijek se daje izravno u leđnu moždinu, a kašnjenje u djelovanju između dvije doze omogućuje povratak nekih simptoma.

Međutim, bitno je da su kod nekih oboljelih epileptični napadaji smanjeni za nevjerojatnih 90 posto, znatno su sposobniji za obavljanje svakodnevnih poslova, vraća im se samopouzdanje i volja za životom.

Connor Dalby, 17-godišnji Amerikanac koji uopće nije mogao hodati, nakon upotrebe eksperimentalnog lijeka stekao je sposobnost trčanja. No, još uvijek je na teškom kraju autističnog spektra s razvojnom i epileptičkom encefalopatijom, rijetkim oblikom epilepsije.

Još uvijek ne može samostalno govoriti i, iako može samostalno stajati i kretati se kamo god želi, i dalje mu je često potrebno vodstvo njegovatelja. Connor i dalje treba cjelodnevnu njegu, no njegova je situacija neusporedivo manje teška negoli prije uzimanja lijeka.

Ovaj je tinejdžer među rijetkim sretnicima kojima je Agencija za hranu i lijekove odobrila eksperimentalnu terapiju dok je lijek još u fazi kliničkog ispitivanja.

Pojednostavljeno rečeno, ovaj eksperimentalni lijek smanjuje signale mutiranog gena koji je jedan od uzročnika epilepsije, ali štedi one iz dobre kopije. Ova sposobnost blokiranja lošeg signala i propuštanja dobrog mogla bi se generalizirati na pacijente sa širokim rasponom štetnih mutacija.

Otkrivanje takvih mutacija ubrzo nakon rođenja i brza primjena lijeka ima potencijal pomoći djeci da izbjegnu razvojne teškoće uzrokovane stalnim epileptičnim napadajima.

Dodaj IN Portal među omiljene izvore na Googleu

Novo europsko odobrenje predstavlja važan iskorak za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom jer prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasli sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj

Poslušaj članak

Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvoj jednokratnoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji odobrenoj za ovu široku skupinu oboljelih. Dosad je takav terapijski pristup bio dostupan isključivo djeci do dvije godine.

Novo europsko odobrenje predstavlja važan iskorak za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom jer prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasli sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj.

– Odluka Europske komisije važna je vijest za cijelu zajednicu osoba koje žive sa SMA – u Hrvatskoj ih je više od 120. Svako novo odobreno liječenje znači novu priliku za dio oboljelih i njihove obitelji te potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj terapija za rijetke bolesti. Sada očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima – poručuju iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Kao nacionalna krovna organizacija koja okuplja udruge osoba s rijetkim bolestima, Hrvatski savez za rijetke bolesti pratit će daljnji postupak uvođenja nove terapijske mogućnosti u Hrvatskoj te nastaviti zastupati interese osoba koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom. Savez će svojim članovima i zainteresiranim obiteljima pružati pravodobne i provjerene informacije kako bi, u suradnji sa svojim liječnicima, mogli donositi informirane odluke o liječenju.

Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih rijetkih nasljednih neuromišićnih bolesti. Uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona, gubitak mišićne snage te, bez liječenja, dovodi do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka kod najtežih oblika bolesti. Pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi.

Hrvatska je 2023. godine uvela novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju, čime je omogućeno rano otkrivanje bolesti i pravodobno upućivanje djece na liječenje. Prema informacijama Saveza, gensku terapiju za SMA dosad je primilo deset djece iz Hrvatske, a potvrđena dijagnoza SMA postavljena je kod 125 osoba.

Nakon europskog regulatornog odobrenja slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav. Hrvatski savez za rijetke bolesti očekuje da se oni provedu u razumnim rokovima kako bi hrvatski pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije imali pristup ovoj terapiji.

Iz Saveza upozoravaju kako je pravodoban pristup liječenju od iznimne važnosti jer je SMA progresivna bolest. Odgađanje liječenja može dovesti do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija i značajno utjecati na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.

Istodobno podsjećaju da liječenje spinalne mišićne atrofije ne završava primjenom lijeka. Osobe koje žive sa SMA trebaju kontinuiranu multidisciplinarnu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovito praćenje zdravstvenog stanja, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.

Hrvatski savez za rijetke bolesti krovna je, neprofitna i humanitarna organizacija koja okuplja 36 udruga osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Kroz zagovaranje, suradnju s institucijama i stručnom zajednicom te pružanje informacija i podrške pacijentima i njihovim obiteljima radi na unaprjeđenju kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima. U Hrvatskoj se procjenjuje da između 250.000 i 300.000 ljudi živi s nekom od više od 6.000 rijetkih bolesti, zbog čega je osiguravanje pravodobnog pristupa dijagnostici, liječenju i sveobuhvatnoj skrbi jedno od ključnih područja djelovanja Saveza.