Connect with us

Medicina

Što je Huntingtonova bolest i je li napokon postala izlječiva?

Objavljeno

/

Fotografija prikazuje čovjeka koji leži u krevetu i medicinsku sestru koja mu krevet namješta preko nečeg sličnom daljnskom upravljaču.
Foto: arhiva

Pacijenti koji su primili visoku dozu terapije tvrde kako im se relaps bolesti smanjio 75% u zadnje tri godine

Huntingtonova bolest iznimno je rijedak nasljedni neurodegenerativni poremećaj razgradnje neurona u mozgu. Ovo stanje manifestira se tako što oboljela osoba gubi kontrolu nad pokretima lica i tijela, te često mijenja raspoloženja i način ponašanja.

Spomenuta bolest u svijetu pogađa tek četiri do pet pacijenata na milijun ljudi, dok u populaciji zapadnoeuropskog podrijetla ova bolest pogodi osam do deset ljudi na 100.000 stanovnika.

Huntingtonova bolest može nastupiti u različitim oblicima, točnije, pacijenti mogu imati različite simptome stoga je bolest izuzetno nepredvidiva.

Huntingtonovu bolest uzrokuje defekt u genu HTT, koji postepeno uništava sposobnost tijela da funkcionira.

Prvi simptomi i znakovi bolesti jave se realativno kasno, između 35 i 50 godine, a progresivno se pogoršavaju između 10 i 15 godina od pojave prvih simptoma.

Među prvim i najkarakterističnijim simptomima koji se javljaju kod oboljelih su nenamjerni trzaji udova, torza i lica.   

Kako bolest napreduje, pacijent sve teže funkcionira. U ranijoj fazi mogu se javiti problemi u rješavanju svakodnevnih zadataka, ali ih osoba još uvijek može obavljati. Uz to, prva faza bolesti može biti popraćena naglim promjenama raspoloženja i depresijom.

U srednjoj fazi pacijenti mogu imati izraženije teškoće u kretanju. Promjene u razmišljanju i govoru se dalje pogoršavaju u ovoj fazi i uobičajene aktivnosti postaju sve teže. Kad nastupi kasna faza bolesti, oboljeli se više nisu u stanju kretati, dok postoji rizik od aspiracije i upale pluća.

Sve do sada nije bilo uspjeha u pronalasku lijeka koji bi oboljelima ublažio simptome i spriječilo progresiju bolesti, ali to bi se uskoro moglo promijeniti.

Naime, znanstvenici iz Ujedinjenog Kraljevstva na čelu s neuroznanstvenikom Edom Wildom s University Collegea u Londonu nedavno su obavili testiranja koja dovode do možebitnog lijeka za ovu opaku bolest.

Prema mišljenju Wilda genska terapija, nazvana AMT-130, mogla bi promijeniti tijek bolesti kod oboljelih i uvelike im pomoći.

– Najviša doza očito može usporiti napredovanje bolesti za čak 75 posto tijekom tri godine. Također je dovela do značajnog smanjenja biomarkera neurodegeneracije, koji se nalazi u cerebrospinalnoj tekućini, a koji se obično povećava s napredovanjem bolesti. Na temelju ovih rezultata, čini se vjerojatnim da će AMT-130 biti prvi licencirani lijek za usporavanje Huntingtonove bolesti, što je zaista stvar koja mijenja svijet – istaknuo je neuroznanstvenik Wild.

Rješenje za problem zvan Huntingtonova bolest je da visoka doza lijeka AMT-130 ubrizga u mozak, te da neuroni trajno prihvate prilagođenu DNK. Genetske informacije unutar ove terapije sadrže upute koje sprečavaju stanice da proizvode mutirani protein huntingtin.

Kako pokazuju klinička ispitivanja od 29 pacijenata na kojima je provedeno ispitivanje I operacija mozga kojom je ubrizgan spomenuti lijek, njih 17 primilo je visoku dozu terapije, dok ih je 12 primilo nižu. Nakon toga znanstvenici su pratili dvanaest njih iz jedne i druge skupine.

Pacijenti koji su primili visoku dozu terapije tvrde kako im se relaps bolesti smanjio 75% u zadnje tri godine.

– Moji pacijenti koji sudjeluju u ispitivanju su postali stabilni tijekom vremena što prije nisam viđao kod oboljelih od ove bolesti – kaže Wild koji tvrdi kako se jedan od pacijenta čak vratio i na posao nakon poboljšanja usljed uzimanja lijeka.

Istraživači tvrtke uniQureu koji su izumili prvu priznatu genetsku terapiju u svijetu, sada su uzeli podatke ovog istraživanja te su ga ponovili. Tvrtka sada provodi daljnja klinička ispitivanja u SAD-u i Europi, a rezultati testiranja biti će objavljeni na HD Clinical Research kongresu u listopadu ove godine.

Medicina

Alzheimerova bolest nije neizlječiva?

Objavljeno

/

Foto: arhiva

Nova istraživanja sugeriraju kako bi se broj oboljelih mogao smanjiti ako se vodi računa o 14 faktora rizika tijekom trajanja životnog vijeka. Faktore rizika nedavno je objavila Svjetska zdravstvena organizacija (WHO)

Poslušaj članak

Od demencije u svijetu boluje više od 55 milijuna ljudi. Za 60% do 70% svih demencija u svijetu krivac je upravo Alzheimerova bolest. Prema nekim procjenama, broj demencija izazvanih Alzheimerovom bolešću mogao bi se udvostručiti u sljedećih 10-15 godina.

Iako se sve do sada smatralo da je ova bolest neizlječiva, prema ovogodišnjem Svjetskom izvješću o Alzheimerovoj bolesti čini se da to nije točna informacija, bar ne više.

Kako piše ScienceAlert, velik broj kliničkih ispitivanja radilo se u zadnjih nekoliko godina ne bi li se pronašao lijek za ublažavanje, odnosno sprečavanje kognitivnog pada. Samo u posljednjih pet godina znanstvenici su sa sigurnošću utvrdili kako bi se neki slučajevi demencije mogli odgoditi ako se smanje potencijalni rizici koji mogu dovesti do te bolesti.

U Svjetskom izvješću o Alzheimerovoj bolesti, koje potpisuju Alzheimer’s Disease International (ADI) i vodeći zdravstveni novinar Paul Gallagher, navodi se kako „Alzheimerova bolest više se ne opisuje kao univerzalno neizlječiva. Umjesto toga, sve se više promatra kao stanje kod kojeg rana dijagnoza, bolje razumijevanje biologije bolesti i širi raspon intervencija mogu zajedno poboljšati ishode“.

Znanstvenici smatraju kako će se do 2050. godine broj zahvaćenih ovim teškim neurodegenerativnim stanjem popeti na ogromnih 139 milijuna ljudi. Isto tako, tvrde kako bi se pravovremenom prevencijom kognitivnog pada broj oboljelih mogao drastično smanjiti. To bi moglo rezultirati s oko milijun slučajeva manje.

Nova istraživanja sugeriraju kako bi se broj oboljelih mogao smanjiti ako se vodi računa o 14 faktora rizika tijekom trajanja životnog vijeka. Faktore rizika nedavno je objavila Svjetska zdravstvena organizacija (WHO). Među najvećim faktorima rizika ističu se hipertenzija, depresija, dijabetes, neaktivnost, pušenje, te prekomjerna konzumacija alkohola, ali i visok kolesterol.

Veliki pomak u liječenju demencije dogodio se nedavno kada su odobrena dva nova lijeka protiv demencije: donanemab i lecanemab. Ovo je velika stvar ako uzmemo u obzir činjenicu da u proteklih dvadesetak godina od (2000. do 2020.), 99% eksperimentalnih lijekova nije dobilo „zeleno svjetlo“. Radi se o lijekovima za koje je dokazano da usporavaju napredak rane faze Alzheimerove bolesti.

– Nadali smo se snažnijem učinku na pacijente, ali ovo je bio ključan trenutak jer je dokazao da se tijek bolesti može promijeniti. To je temelj na kojem možemo graditi dalje – istaknuto je u izvješću.

U ovom trenutku provode se čak 192 klinička ispitivanja u kojima se procjenjuje 158 mogućih terapija koje bi trebale usporiti napredak Alzheimerove bolesti.

Jedna od najvećih prepreka je postavljanje dijagnoze. Primjerice, u Ujedinjenom Kraljevstvu samo oko dva posto ljudi s dijagnozom Alzheimera ima pristup naprednim dijagnostičkim testovima. Rješenje bi mogli biti krvni testovi koji traže biomarkere demencije. Iako su ti alati obećavajući, tek ih treba testirati na razini cijele populacije.

Izazov za sljedeće desetljeće jest osigurati da sudjelovanje u istraživanjima demencije više ne ovisi o upornosti ili sreći, nego da postane stvarna prilika za sve koji to žele razmotriti, zaključuje se u ovom izvješću.

Nastavite čitati

Medicina

HZJZ održao panel-raspravu o unaprjeđenju spolnog zdravlja

Objavljeno

/

Napisao/la:

Sudionici panel-rasprave povodom Svjetskog dana spolnog zdravlja, uz poruku 'Nema maženja bez paženja'.
Foto: Ivana Vranješ

U povodu Svjetskog dana spolnog zdravlja Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) organizirao je 4. rujna panel-raspravu pod nazivom ‘Every Body: Nema maženja bez paženja’ na kojoj su stručnjaci ukazali na aktualne izazove i mogućnosti unaprjeđenja spolnog zdravlja

Poslušaj članak

Ovogodišnja tema Svjetskog dana spolnog zdravlja ‘Every Body’ zahtijeva interdisciplinarni pristup koji može unaprijediti zdravstvenu pismenost, osnažiti pojedinca te razvijati sustav koji će odgovoriti na zdravstvene, društvene i demografske izazove današnjeg vremena.

U prigodnom govoru pomoćnik ravnatelja za kvalitetu HZJZ-a Tomislav Benjak podsjetio je kako je istraživanje HZJZ-a pokazalo da je prije deset godina u Hrvatskoj bilo dvjestotinjak prilagođenih ginekoloških stolova na oko 250 tisuća žena s invaliditetom. Naglasio je da se njihov broj povećao te su, prema podacima, klinički bolnički centri danas dobro opskrbljeni. Međutim, zdravstveni djelatnici još uvijek nemaju dovoljno znanja o primjerenoj komunikaciji s osobama s invaliditetom. Stoga HZJZ provodi edukaciju zdravstvenih i nezdravstvenih djelatnika.

Liječnica školske medicine iz Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a Mateja Kopsa Sobota istaknula je važnost zdravstvene pismenosti u području spolnog zdravlja te ulogu zdravstvenih stručnjaka u osnaživanju pojedinca.

– Posebnu pozornost treba usmjeriti prema mladima. Njihovo pravodobno informiranje i osvještavanje o odgovornosti za zdravlje temelj su donošenja odgovornih odluka, prevencije spolno prenosivih infekcija, očuvanja reproduktivnog zdravlja i izgradnje zdravih partnerskih odnosa – rekla je Kopsa Sobota.

Predstavila je rad Savjetovališta za promicanje spolnog i reproduktivnog zdravlja pri HZJZ-u koje je osnovano 2004. godine. Savjetovalište nudi usluge besplatnog, anonimnog i dobrovoljnog informiranja, savjetovanja i edukacije, usluge testiranja na spolno prenosive bolesti, pomoć pri uključivanju na liječenje i psihološku podršku. U Savjetovalište se pripadnici mlađe populacije najčešće javljaju vezano uz pitanja o riziku nakon nezaštićenog spolnog odnosa, informacije o simptomima i testiranju te nedoumice vezane uz prijenos infekcije. Savjetovalište također organizira javnozdravstvene kampanje kao što je ‘Nema maženja bez paženja’.

Voditeljica Službe za promicanje zdravlja HZJZ-a, epidemiologinja Sanja Musić Milanović, izrazila je zadovoljstvo porastom broja zainteresiranih za dolazak u Savjetovalište.

– Od osnutka pa do prije nekoliko godina u Savjetovalište je dolazilo oko 400 korisnika godišnje. Prošle godine imali smo 1.050 korisnika. Ponosni smo na činjenicu da su ljudi prepoznali mogućnost zdravstvenog opismenjavanja i ulaganja u očuvanje zdravlja – rekla je Musić Milanović.

Epidemiologinja Tatjana Nemeth Blažić smatra da u budućnosti u ovakvim savjetovalištima u nekoliko gradova treba nastaviti s uvođenjem usluga i testiranja na nove spolno prenosive bolesti te je važno korištenje modernih tehnologija kao što je prva hrvatska AI asistentica Gina, koja je uvedena prošle godine povodom Svjetskog dana spolnog zdravlja.

Ivana Vranješ

Nastavite čitati

Medicina

MENTALNO ZDRAVLJE Odrasli s invaliditetom najugroženiji

Objavljeno

/

Napisao/la:

Osoba u invalidskim kolicima na gradskoj ulici ispred hotela, snimljena crno-bijelom fotografijom.
Foto: Pexels

Gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije

Poslušaj članak

Epidemija anksioznosti i sličnih poremećaja svijetom se širi brže od šumskog požara, a čini se da su pritom najviše ‘opožarene’ odrasle osobe s invaliditetom.

Tako se da zaključiti iz studije američkog Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) koja navodi da odrasli s invaliditetom prijavljuju znatno više mentalnih teškoća u usporedbi s onima koji invaliditet nemaju.

Preciznije, gotovo pet puta veći su izgledi da će odrasle osobe s invaliditetom prijaviti mentalne smetnje od ostatka populacije.

Česti mentalni stres, navodi se u rečenoj studiji, povezan je s nepovoljnim zdravstvenim ponašanjem, povećanim korištenjem zdravstvenih usluga, mentalnim poremećajima, kroničnim bolestima i funkcionalnim ograničenjima. Odrasli s invaliditetom vrlo će vjerojatno živjeti na egzistencijalnom minimumu i sukladno tome otežan pristup sustavu zdravstvene skrbi.

U višegodišnjem istraživanju, odraslim sudionicima s invaliditetom postavljeno je ovo pitanje: Razmišljanje o vašem mentalnom zdravlju, koje uključuje stres, depresiju i probleme s emocijama, koliko dana tijekom posljednjih 30 dana vaše mentalno zdravlje nije bilo dobro?

Odgovori koje su autori studije dobili na ovo pitanje uistinu je šokantno i zabrinjavajuće i zahtijeva hitnu akciju, ne samo zdravstvenih institucija, nego cijelog sustava.

Autori studije stoga nude i rješenje koje bi (možda) moglo pomoći u smanjenju mentalnih poteškoća među odraslim osobama s invaliditetom: povećanje socijalne kohezije, sudjelovanje zajednice, pristup mogućnostima promicanja zdravlja i pružanje usluga probira, skrbi i podrške za mentalno zdravlje.

Za one neupućene, Nacionalni centar CDC za urođene mane i razvojne teškoće trudi se osigurati da osobe s invaliditetom imaju iste mogućnosti za opću dobrobit kao i osobe bez invaliditeta. Riječ je o organizaciji zavidnog međunarodnog ugleda.

Nastavite čitati

Tko su Purger i Purgerica?

Purger i Purgerica

U trendu