U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti
Down sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja današnjice. Prosječno jedno od 650 novorođene djece rodi s jednim kromosomom viška. Djeca koja se rode kao ‘Downići’ često kroz život imaju problema sa zdravljem u vidu slabijeg srca.
Kroz godine, skrb osoba s Down sindromom postepeno se poboljšavala te im se u skladu s tim produžio i životni vijek, ali i značajno poboljšala kvaliteta života. Kada gledamo živote osoba s Down sindromom danas i prije 20 godina, njihov se život poboljšao u više segmenata, kako socijalnom tako i zdravstvenom.
Naime, u poslijednje vrijeme, svjedoci smo sve većeg zapošljavanja osoba sa sindromom Down. Zapošljavanje im uvelike pomaže u osamostaljenju i neovisnosti, što također pridonosi i poboljšanju njihovog kako mentalnog i fizičkog zdravlja.
Usprkos tome, većina osoba s Down sindromom prije ili kasnije razvije pretilost, dijabetes, srčane ili neke druge vrste bolesti. Prosjek godina osoba sa sindromom Down je 35, ali kako smo već spomenuli, pošto je medicina uznapredovala, životni vijek spmenute skupine dosta je duži nego prije.
Na pobljšanju kvalitete života ljudi s Down sindromom naporno radi genetičar i neurobiolog na Institutu za genetiku, molekularnu i staničnu biologiju u Strasbourgu u Francuskoj, doktor Yann Hérault.
Naime, spomenuti doktor provodi petogodišnju inicijativu s ciljem razumijevanja komorbiteta koji se događaju kod osoba s Down sindromom. U ovom istraživanju sudjeluju dokori i znanstvenici iz više zemalja. Spomenuta istraživačka ekipa došla je do puno novih saznanja o ovoj bolesti.
Po novim saznanjima istraživačkog tima, dokazano je kako je kod populacije koja boluje od Down sindroma, rizik od dijabetesa čak četiri puta veći nego kod drugih ljudi.
Nadalje, liječninčki tim otkrio je kako osim dijabetesa i raznih srčanih bolesti, osobe koje imaju sindrom Down lakše mogu razviti opasne bolesti poput leukemije, epilepsije, visokog krvnog tlaka, neke vrste tumora. Također, u starim danima povećan im je rizik od demencije.
U svome istraživanju, doktori se nadaju kako će uspjeti bolje rezumijeti biološke mehanizme koji kod Downovaca dovode do različitih bolesti te će pokušati pronaći odgovore na koji način se spomenuta skupina ljudi može učinkovitije liječiti.
– Ideja je dati obiteljima preporuke utemeljene na dokazima o tome što mogu učiniti kako bi se smanjili zdravstveni rizici osoba s Down sindromom – istaknuo je Hérault.
U tu svrhu istraživači održavaju redovite sastanke s organizacijama pacijenata kao što je EDSA kako bi podijelili rezultate i dobili povratne informacije.
Kada dođu do nekih novih spoznaja koje utječu na zdravlje osoba s Down sindromom, sastavljaju preporuke o adekvatnom načinu života za oboljele, u vidu tjelovježbe i prehrane.
Istraživački tim također je pokrenuo veliko istraživanje i to na Svjetski dan sindroma Down, 21. ožujka, s ciljem prikupljanja podataka od obitelji koji će im pomoći u njihovim istraživanjima te, u konačnici, poboljšanju života osoba s Down sindromom.
Postoji lijek koji će spomenutoj skupini ljudi poboljšati pamćenje i koncentraciju.
Naime, francuska biotehnološka tvrtka radi na eksperimentalnom lijeku pod nazivom ‘AEF0217’ koji bi mogo poboljšati kognitivne sposobnosti u učenju i pamćenju.
Uz ovaj univerzalni lijek intelektualna oštećenja osoba s Down sindromom mogla bi se u velikoj mjeri smanjiti.
Lijek je ispitan na učenicima s Down sindromom u starosti od 18 do 35 godina, koji imaju blagi ili umjereni oblik kongitivnih oštećenja. Ispitivanja su pokazala kako je većina njih bolje pričala, pisala i obavljala svoje svakodnevne životne zadaće.
Ovaj lijek mogao bi biti prekretnica u poboljšanju funkcioniranja osoba s invaliditetom u svakodnevnom životu.