Najpoznatiji slučaj methemoglobinemije dogodio se u Kentuckyju, gdje je obitelj Fugate zbog genetske mutacije imala izrazito plavu kožu tijekom nekoliko generacija
Sindrom plave kože poznat i kao methemoglobinemija, rijetko je medicinsko stanje koje uzrokuje plavičastu boju kože zbog abnormalno visoke razine methemoglobina u krvi. Methemoglobin je oblik hemoglobina koji ne može učinkovito prenositi kisik po tijelu, što dovodi do smanjene oksigenacije tkiva.
Methemoglobinemija može biti nasljedna ili stečena.
Nasljedna methemoglobinemija prenosi se genetski, zbog mutacije u genu odgovornom za proizvodnju enzima citoliznog NADH-methemoglobin reduktaze, koji pomaže u pretvorbi methemoglobina natrag u funkcionalni hemoglobin.
Rijetka pojava poznata kao ‘plava obitelj iz Kentuckyja’ poznata je po nasljednom obliku bolesti.
Stečena methemoglobinemija pojavljuje se kao posljedica izlaganja određenim kemikalijama, lijekovima ili toksinima, poput nitrata u vodi, lokalnih anestetika (poput benzokaina) ili sulfatnih lijekova. Može se pojaviti i zbog trovanja određenim industrijskim spojevima.
Simptomi ove pojave su plavičasta ili sivkasta boja kože (posebno usana, noktiju i sluznica). Umor i slabost zbog smanjene opskrbe kisikom. Kratkoća daha, vrtoglavica ili ubrzan rad srca.
U težim slučajevima, može doći do mentalne konfuzije, nesvjestice, pa čak i smrti, ako razina methemoglobina postane previsoka.
Bolest se dijagnosticira analizom krvi, gdje se mjeri razina methemoglobina. Pulsioksimetrija može pokazivati nisku razinu kisika, iako su pluća i cirkulacija normalni.
Blagi slučajevi često ne zahtijevaju liječenje jer tijelo može prirodno regulirati razinu methemoglobina.
U težim slučajevima koristi se metilensko plavo, lijek koji pomaže pretvoriti methemoglobin natrag u funkcionalni hemoglobin.
Izbjegavanje okidača poput određenih lijekova ili kemikalija ključan je dio prevencije.
Najpoznatiji slučaj methemoglobinemije dogodio se u Kentuckyju, gdje je obitelj Fugate zbog genetske mutacije imala izrazito plavu kožu tijekom nekoliko generacija.
Zbog svoje plavičaste boje, osobe s ovim poremećajem često su bile predmet znatiželje i predrasuda, no danas je stanje dobro razumljivo i lako liječivo u razvijenim zdravstvenim sustavima.
Methemoglobinemija naglašava važnost ranog prepoznavanja simptoma i pravodobne medicinske intervencije kako bi se osigurala dobra kvaliteta života oboljelih.