Istraživači su analizirali medicinske zapise 316 djece liječenih u multidisciplinarnoj klinici na Sveučilištu Kalifornija u Los Angelesu. Otkrili su da je 42% onih koji su prošli genetsko testiranje imalo ili vjerojatno imalo rijetko genetsko stanje. Ova saznanja dovela su do toga da je 70% pacijenata upućeno specijalistima za srčane, gastrointestinalne ili druge probleme. Gotovo trećina djece saznala je o potencijalnim medicinskim problemima na koje treba obratiti pažnju.
“Ova studija pokazuje da pristup neuropsihijatrijskoj skrbi temeljen na genetici može značajno poboljšati skrb za pacijente s neurorazvojnim poremećajima”, rekao je dr. Aaron Besterman iz Instituta za genomsku medicinu dječje bolnice Rady u San Diegu, jedan od autora studije.
Istraživači naglašavaju da njihovi nalazi pokazuju kako genetsko testiranje može dovesti do individualiziranije skrbi te ističu potrebu da genomska medicina postane prioritet u edukaciji kliničara. “Rano testiranje uistinu transformira skrb koju pacijent dobiva”, rekao je dr. Julian Martinez, medicinski genetičar na UCLA Health i autor studije.