Samo oko 800 pacijenata ima dijagnozu FOP-a u cijelom svijetu, a 2006. godine utvrđeno je da 97 posto pacijenata ima istu genetsku varijantu bolesti. Djeca oboljela od FOP-a nakon rođenja djeluju zdravo, izuzev malformacije nožnih palčeva, koji su skraćeni i u valgus položaju
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da meka tkiva, poput mišića, tetiva i ligamenata, postupno postaju kost. Ova bolest je poznata i kao ‘kamenita bolest’ zbog stvaranja dodatnih kostiju u tijelu, što može ozbiljno ograničiti pokretljivost i uzrokovati deformacije.
Samo oko 800 pacijenata ima dijagnozu FOP-a u cijelom svijetu, a 2006. godine utvrđeno je da 97 posto pacijenata ima istu genetsku varijantu bolesti. Djeca oboljela od FOP-a nakon rođenja djeluju zdravo, izuzev malformacije nožnih palčeva, koji su skraćeni i u valgus položaju. Unatoč tome, u 90 posto pacijenata pogrešno se postavlja dijagnoza te se podvrgavaju zahvatima i dijagnostičkim metodama koje pogoduju progradiranju bolesti.
Prvi znakovi uključuju ukočenost i bol u mišićima, posebno u vratu i ramenima. S vremenom, dodatne kosti počinju rasti u područjima gdje ih normalno ne bi trebalo biti, što dovodi do ograničene pokretljivosti i deformacija. Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih simptoma i genetskog testiranja.
FOP je uzrokovan mutacijom gena ACVR1, koji igra ključnu ulogu u regulaciji rasta kostiju. Ova mutacija uzrokuje da tijelo pogrešno prepoznaje ozljede ili upale kao signal za stvaranje novih kostiju, umjesto za popravak tkiva.
Trenutno ne postoji lijek za FOP, a liječenje se fokusira na upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života oboljelih. To može uključivati lijekove za ublažavanje boli, fizikalnu terapiju za održavanje pokretljivosti i kirurške zahvate za uklanjanje dodatnih kostiju, iako su takvi zahvati često rizični i mogu potaknuti daljnji rast kostiju.
Život s FOP-om može biti izazovan zbog ograničene pokretljivosti i potrebe za stalnom medicinskom skrbi. Međutim, uz odgovarajuću podršku i prilagodbe, osobe s FOP-om mogu voditi ispunjen život. Važno je podizati svijest o ovoj rijetkoj bolesti kako bi se osigurala bolja podrška i istraživanje za pronalaženje učinkovitih tretmana.
