Uz pomoć ove terapije kognitivne funkcije pacijenta postale su neusporedivo bolje, govor mu je postao razumljiviji, a njegovo kretanje lakše i brže
Hunterov sindrom ili mukupolisaharidoza II (MPS II) težak je genetski poremećaj kojeg uzrokuje neispravan gen zbog kojeg tijelo ne može proizvoditi enzim čija je uloga da razgrađuje složene molekule šećera. Zbog toga što ne uspijeva razgraditi te molekule, dolazi do teških simptoma kao što su gubitak kognitivnih sposobnosti, ukočenost zglobova ili pak gubitak sluha.
Za oboljele od Hunterovog sindroma do sada je jedina nada bila uzimanje izuzetno skupog lijeka Eleprase. Spomenuta terapija košta nevjerojatnih 375.000 funti, a pacijenti su primorani uzimati je cijeli svoj život. Međutim, dobra vijest je ta da su liječnici pronašli jeftiniji i učinkovitiji način liječenja ovog stanja.
Trogodišnji Oliver Chu iz Kalifornije prvi je kome se stanje poboljšalo zahvaljujući domišljatosti tima liječnika iz Manchestera. Naime, kako piše BBC, tijekom terapije koja je provedena u veljači kao dio kliničkog ispitivanja, liječnici su prikupili matične stanice iz dječakove krvi izmijenivši neispravan gen radnom kopijom.
Prepravljene matične stanice vraćene su u krvotok pacijenta. Nakon toga u tijelu pacijenta se počela stvarati velika količina ključnih enzima za razgrađivanje molekula šećera koji je dospio do njegovog mozga što je dovelo do poboljšanja zdravstvenog stanja pacijenta.
Koliko je terapija bila uspješna govori i činjenica kako Oliveru više nije bio potreban Eleprase kojeg je primao preko infuzije na tjednoj bazi. Uz pomoć ove terapije Oliveru su kognitivne funkcije postale neusporedivo bolje, govor mu je postao razumljiviji, a njegovo kretanje lakše i brže.
– Njegovim životom više ne dominiraju igle i posjeti bolnici. Njegov govor, agilnost i kognitivni razvoj dramatično su se poboljšali – istaknuo je dječakov otac za BBC.
Hunterov sindrom isključivo pogađa dječake. Od MPS II oboli jedan na 100.000 dječaka, a oboljeli obično dožive dob između 10 i 20 godina.
Iako terapija ne može popraviti prethodno nastala oštećenja u organima i tkivima, zaustavljen je daljnji relaps bolesti, te je velika šansa da Oliver preživi duže nego što pacijenti uobičajeno prežive s ovom dijagnozom.
U ispitivanju za gensku terapiju sudjeluje pet dječaka iz SAD-a, Europe i Australije, a s obzirom na to da se tretman pokazao uspješnim u suzbijanju simptoma, to bi mogla biti daleko financijski isplativija i bezbolnija opcija za liječenje dječaka koji pate od Hunterovog sindroma.
– Stvari trenutno izgledaju doista optimistično, ali Oliver je bio prva osoba koja je primila ovu terapiju, a prošlo je tek devet mjeseci. Imamo još četiri dječaka planirana za liječenje i morat ćemo dokazati da je korist dugotrajna – kazao je suvoditelj ispitivanja, profesor Simon Jones, konzultant za dječje nasljedne metaboličke bolesti u Manchester Centru za genomsku medicinu (MCGM) u bolnici Saint Mary’s.
