Kutak za stručnjake

Progerija je izuzetno rijedak sindrom ubrzanog starenja djece

Objavljeno

/

Foto: Pixabay

Najveći zdravstveni problemi povezani s progerijom su kardiovaskularni poremećaji. Većina djece s progerijom umire od srčanih bolesti, kao što su srčani udar ili moždani udar, u dobi između 8. i 21. godine, s prosječnim životnim vijekom oko 14 godina. Ostale komplikacije mogu uključivati arteriosklerozu, osteoporozu i otvrdnjavanje arterija

Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je izrazito rijedak sindrom ubrzanog starenja. To je progresivni genetski poremećaj, odnosno sporadična mutacija gena LMNA koji kodira bjelančevinu koja tvori molekularni kostur staničnih jezgara.

Simptomi progerije nisu vidljivi pri rođenju, već se počinju nazirati tijekom prve godine djetetova života, prvo u nedovoljnom porastu visine i težine. Naime, oboljela djeca u dobi od 10 godina imaju visinu približnu visini prosječnoj za zdravo trogodišnje dijete. Do druge godine života dolazi i do nerazvijenosti kostiju lica (hipoplazije) i donje čeljusti (mikrognatija). Lice je nerazmjerno malo u usporedbi s glavom, a oči su velike i istaknute. Nadalje, karakteriziraju ih male uši i tanke usne te česta nepravilnosti zuba i njihovo propadanje.

Djeca s progerijom često imaju normalan intelektualni razvoj i funkcionalne motoričke sposobnosti u ranoj fazi života, ali se kasnije suočavaju s ozbiljnim zdravstvenim problemima.

Najveći zdravstveni problemi povezani s progerijom su kardiovaskularni poremećaji. Većina djece s progerijom umire od srčanih bolesti, kao što su srčani udar ili moždani udar, u dobi između 8. i 21. godine, s prosječnim životnim vijekom oko 14 godina. Ostale komplikacije mogu uključivati arteriosklerozu, osteoporozu i otvrdnjavanje arterija.

Dijagnoza progerije obično se postavlja na temelju kliničkih simptoma i potvrđuje se genetskim testiranjem za mutaciju LMNA gena. Trenutno ne postoji lijek za progeriju, ali se istraživanja aktivno provode kako bi se našli načini za usporavanje ili liječenje ove bolesti.

Jedan od potencijalnih tretmana koji se istražuje je upotreba inhibitora farnesiltransferaze (FTI), koji mogu smanjiti proizvodnju progerina. Klinička ispitivanja su pokazala neka poboljšanja u životnom vijeku i kvaliteti života djece koja koriste ove lijekove.

Progerija je teška i rijetka bolest koja zahtijeva daljnja istraživanja i medicinsku pažnju. Napori za razumijevanje molekularne osnove ove bolesti i razvoj učinkovitih tretmana su od ključne važnosti za poboljšanje kvalitete života i produženje životnog vijeka djece pogođene ovim sindromom. Dok se napredak nastavlja, podrška i svijest o progeriji također igraju značajnu ulogu u pružanju pomoći obiteljima koje se suočavaju s ovom izazovnom bolešću.

Tiffany Wedekind iz Columbusa u Ohiju je najstarija je osoba koja je ikad živjela s tom bolesti i ima 46 godina.

U trendu

Exit mobile version