S ciljem podizanja svijesti o oboljelima od rijetkih bolesti te izazovima s kojima se oni i njihove obitelji susreću, pokrenuta je kampanja ‘Zagrli za rijetke’. Podršku oboljelima jednim zagrljajem i fotografiranjem iskazali su brojni građani i osobe iz javnog života.
Danas je prepoznato oko 7 tisuća vrsta rijetkih bolesti. Prema definiciji, to su bolesti koje se pojavljuju kod manje od 5 osoba na 10 tisuća stanovnika. U Europi od rijetkih bolesti boluje između 20 i 30 milijuna osoba, a 40 do 50 posto tih bolesti javlja se u dječjoj dobi, dok se 20 posto dijagnosticira u odrasloj dobi. Oko 80 posto rijetkih bolesti ima poznato genetsko podrijetlo. Čest problem predstavlja postavljanje ispravne dijagnoze, pri čemu je ponekad potrebno i do 10 godina da bi osoba dobila točnu dijagnozu.
– Procjenjuje se da u Europi od rijetkih bolesti boluje između 6 i 8 posto ukupne populacije, a u Hrvatskoj oko 250 tisuća ljudi. Prema tome koje organe zahvaćaju, najviše je metaboličkih, neuroloških i mišićno-koštanih rijetkih bolesti. Određene rijetke bolesti javljaju se u najranijoj dobi, pri čemu su znatno teže, progresivnije i smrtonosnije, dok se simptomi nekih rijetkih bolesti pojavljuju tek u odrasloj dobi – rekla je Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Unatoč napretku, istaknula je da brzina dijagnostike rijetkih bolesti nije zadovoljavajuća. Neke rijetke bolesti mogu se otkriti u najranijoj dobi novorođenačkim probirom, neke se dijagnosticiraju na vrijeme zbog prepoznatljivih simptoma, dok se druge dugo ne prepoznaju.
– Ovisno o vrsti rijetke bolesti, ovisi i kvaliteta života oboljelih osoba, no svi prolaze kroz višestruke izazove. Najčešći su problemi proces dijagnostike, dostupnost terapije, nedostatak specijalizirane skrbi te psihološki i financijski aspekti, koji ne pogađaju samo oboljele, već i njihove obitelji – objasnila je Bajlo. Naglasila je da oboljele osobe i njihove obitelji nemaju sustavnu podršku, dok im Hrvatski savez za rijetke bolesti pruža psihološku podršku i pomoć u području socijalne skrbi.
– Nažalost, sam sustav nije učinio dovoljno po pitanju podrške. Trebalo bi ubrzati proces dijagnostike, povećati dostupnost terapije, poboljšati usluge socijalnog i zdravstvenog sustava te, što je najvažnije, osigurati psihološku podršku – rekla je Bajlo. Naglasila je i da samo za 5 posto rijetkih bolesti postoji djelotvorna terapija, dok se ostale liječe simptomatski. Nažalost, nisu svi lijekovi dostupni ni za tih 5 posto rijetkih bolesti – oni su izrazito skupi, a čak ni svi lijekovi za simptomatsko liječenje nisu na listi HZZO-a, što predstavlja veliki financijski teret za oboljele.
– Na današnji dan želim poručiti da osobe s rijetkim bolestima nisu same. Trebamo ići naprijed i nadamo se da će se poboljšati kvaliteta usluga za oboljele od rijetkih bolesti u Hrvatskoj – naglasila je Bajlo.
Jelena Pravica, iz udruge Mijelom CRO, supruga je oboljelog od multiplog mijeloma. Njezinom suprugu bolest je dijagnosticirana prije četiri godine, kada je imao 43 godine. Prvi simptomi započeli su bolovima u leđima, a za nekoliko mjeseci postao je potpuno nepokretan.
– Činjenica je da od ove rijetke bolesti svaki dan u Hrvatskoj oboli jedna osoba. To je neizlječiva bolest, ali uz pravovremenu dijagnozu i nove terapije može se voditi koliko-toliko normalan život – pojasnila je gospođa Jelena. Naglasila je da multipli mijelom nije bolest pojedinca, već cijele obitelji.
– U trenutku suprugove dijagnoze, naš sin je imao tri i pol godine, a ja sam bila trudna. Njegova bolest bila nam je veliki šok. Suprug je u teškom stanju hospitaliziran i nismo znali hoće li preživjeti. Nakon toga dugo je bio nepokretan, a jednom tjedno odlazio je u bolnicu sanitetskim prijevozom. Tijekom pandemije covida-19 bilo je posebno teško jer osobe oboljele od multiplog mijeloma imaju oslabljen imunološki sustav. Teško je bilo izdržati ovu situaciju s dvoje male djece, a sustavna psihološka podrška potpuno je izostala. Stoga se udruga Mijelom CRO, zajedno s Hrvatskim savezom za rijetke bolesti, trudi nadoknaditi taj nedostatak u sustavu – ispričala je Pravica.
Naglasila je da njezin suprug svaka dva tjedna odlazi u bolnicu na kemoterapiju, a svaka tri mjeseca radi pretragu krvi. Trenutno se njegovo zdravstveno stanje nije pogoršalo, odnosno rak miruje, no i dalje su prisutni stalni bolovi u leđima.
– Suprug je dobro prihvatio svoju bolest i nikada nije pokazivao da mu je teško. Zapravo smo najteže trenutke zajedno prebrodili kao obitelj, a imali smo i veliki krug prijatelja koji su nam pružili podršku – rekla je Pravica.
Srebrenka Zgurić-Car boluje od Tolosa-Huntovog sindroma.
– Imam 71 godinu, a prva dijagnoza postavljena mi je 2019. godine, iako sam prvi napad bolesti imala s 50 godina. Imala sam jake glavobolje u trajanju od pola sata, nakon čega bi došlo do grča i pada vida“, rekla je i naglasila je da ju je bolest iznenadila, no kako kaže, po prirodi je optimist.
– U životu sam prošla kroz teške trenutke, ali sam ih prebrodila i rekla sam sebi da ću i s ovom bolešću živjeti najbolje što mogu, uz pomoć bliskih ljudi. Jednostavno se nisam predala. I danas imam bolove u glavi, ali mogu ih podnijeti, i povremeno mi se zamuti vid. Svakih šest mjeseci idem na kontrolu i magnetsku rezonancu – ispričala je Zgurić-Car.
