Do ove studije, malo se znalo o tome zašto neki ljudi doživljavaju teško oštećenje živaca nakon što su imali blagu infekciju poput gripe ili želučanih tegoba
Ako ste čuli za gen zvani RCC1 trebali biste se prijaviti na kviz ‘Potjera’, osvojili biste silnu lovu, i to u srazu s nepobjedivim Krešom Sučevićem Međeralom.
Jer ovaj ‘neispravni gen’, kako su ga nazvali istraživači, donedavno je bio nepoznat i u znanstvenoj zajednici, a mogao bi biti ključ za rješavanje velikog misterija – što uzrokuje paralizu i kako je ispravno liječiti?
Zasluge za otkriće ovog, ‘odmetnutog’ gena zapravo pripadaju 28-godišnjem Timothyju Binghamu, koji će u medicinske anale ući kao čovjek koji je ostao paraliziran i stekao teški invaliditet zbog obične gripe!
Prvu je gripu Timothy imao kao dvogodišnjak, gotovo da nije mogao hodati i teško je disao, a tri godine kasnije, nakon još jedne infekcije, završio je u invalidskim kolicima i od tada treba cjelodnevnu njegu i skrb.
Nekoliko godina kasnije slično je stanje ponovno uočeno kod jedne neimenovane osmomjesečne djevojčice koja nakon blage infekcije nije mogla samostalno disati, a slične su probleme, opasne i teške, iskusila i njezina dva brata. Tada su znanstvenici posumnjali da bi iza ovih stanja mogao biti genetski uzrok.
Sada su znanstvenici sa Sveučilišta u Manchesteru pronašli genetski mehanizam iza teških reakcija na blage infekcije uočenih kod ove djece – promjenu gena zvanog RCC1. Istraživački tim opisuje kako gen imitira Guillain-Barréov sindrom – rijetko stanje u kojem imunološki sustav osobe napada živce – i ‘mehanistički se preklapa’ s bolešću motornih neurona. Ova studija otkriva da su ‘varijante u RCC1 novi uzrok neuroloških bolesti’.
– Do ove studije, malo se znalo o tome zašto neki ljudi doživljavaju teško oštećenje živaca nakon što su imali blagu infekciju poput gripe ili želučanih tegoba – rekao je vođa istraživačkog tima, profesor Bill Newman.
– Ovaj rad pruža nadu oboljelima i prvi je korak u razvoju učinkovitog liječenja. Budući da su djeca znatno starija prije nego što razviju oštećenje živaca nakon infekcije, to nam daje priliku da liječimo djecu u riziku prije nego što se pojave problemi – veli profesor.
Za mnoge ljude koji žive s rijetkim bolestima, čekanje na dijagnozu može biti mučno dugo – oko trećine oboljelih čeka više od pet godina. U slučaju Timothyja Binghama, čovjeka koji je i bio okidač za ovo istraživanje, ta se neizvjesnost protezala više od dva desetljeća.
Danas je Timothy u romantičnoj vezi s djevojkom koju je upoznao preko interneta, a u ljubavi mu ne smeta ni taj nesretni gen RCC1.
