U redakciju In Portala javila se Marlenina mama, Jelena Herceg, jer je njezina kći trenutno jedina beba u Hrvatskoj koja živi s dijagnozom recesivne distrofične bulozne epidermolize (RDEB) – najteže rijetke genetske bolesti kože. Marlena je rođena u Rijeci, a priča koja slijedi će malo koga ostaviti ravnodušnim.
Listopad je, podsjetimo, mjesec svjesnosti o buloznoj epidermolizi, bolesti koju nazivaju i ‘bolest djece leptira’, jer je njihova koža nježna i krhka poput leptirovih krila. Kod Marlene i najobičnije trenje može izazvati bolne plikove i rane. Zbog toga mora stalno nositi zaštitu na rukama i nogama kako bi se smanjilo trenje i spriječile ozljede. Njezin tip bolesti nije najteži, što znači da joj koža ne pada na dodir i da ju dodiri ne bole, ali reagira na jači pritisak i trenje.
Šanse da dijete dobije ovu bolest su 1:500 000, pa je Marlena trenutno i jedina beba u Hrvatskoj s tom dijagnozom. Nažalost, za djecu poput nje u Hrvatskoj ne postoje specijalizirane bolnice ni timovi liječnika koji bi se bavili EB-om, a s obzirom na to da se bolest kod Marlene proteže i na sluzokožu (unutarnju stranu tijela), u budućnosti će biti nužna posebna medicinska skrb i možda preseljenje njezine obitelji u inozemstvo, gdje postoje centri specijalizirani upravo za djecu s EB-om.
– Naša kći Marlena rođena je 19. svibnja 2025. u Rijeci, carskim rezom. Samo nekoliko minuta nakon poroda, dok sam još bila na operacijskom stolu, ušla je pedijatrica i rekla: ‘Dobili ste bebu leptira. Dijagnoza: bulozna epidermoliza’. Bez pripreme. Bez objašnjenja. Bez psihološke podrške. U sobi iza pedijatrice stajale su sestre koje su se doslovno u šoku pogledavale i došaptavale – bilo je teško jer sam odmah znala da je dijagnoza teška – kaže Jelena.
Prva tri dana nakon poroda ležala je s drugim majkama koje su dojile i grlile svoje zdrave bebe, dok je njezina Marlena bila odvojena na intenzivnoj njezi. Jedne večeri, oko 23 sata, u sobu u kojoj je ležala samoinicijativno je ušla doktorica Iva Bilić Čače, kojoj se Jelena ovim putem od srca zahvaljuje i želi da zna koliko joj je značilo sve što je rekla.
– ‘Došla sam vam reći da je Marlena dobro. Ona spava, pratim njezin monitor i ne pokazuje da ima ikakve bolove. Ona je dobro’, rekla je doktorica. Dodala je i da medicina napreduje te da će bilo koji dostupan lijek u svijetu Marlena moći dobiti i u Hrvatskoj. Iako su ti lijekovi jako skupi, to je rijetka bolest, a naša država bi to trebala moći priuštiti. Rekla je i da ne zna kako se osjećam – i ne može nitko znati – ali zna da ćemo s Marlenom imati puno sretnih i lijepih dana. I bila je u pravu. Te noći pobrinula se da dobijem tabletu za smirenje, a meni je obećala da će ona čuvati Marlenu. Pružila mi je tada nadu i slamku spasa za koju sam se uspjela uloviti. Hvala, doktorice – govori Jelena.
21. svibnja Marlena je prebačena u KBC Zagreb – Rebro, a roditelji su odmah krenuli za njom.
– U Zagrebu smo proveli dva tjedna. Udruga Debra nam je osigurala smještaj – i na tome im hvala. Međutim, od dermatologa u referentnom centru u Zagrebu, kao ni od njihovih pedijatara, nismo dobili ono osnovno. Nitko nam nije pokazao kako previjati dijete, ni objasnio kako spriječiti infekcije, a kamoli dao set pomagala koja su potrebna za njegu djece s EB-om, poput Mepilex spužvastih obloga za zaštitu kože djeteta – kaže Jelena.
– 3. lipnja su nas otpustili kući – bez transporta inkubatorom, bez pratnje i bez pomoći – na +30°C. Čekali smo mrak da možemo Marlenu staviti u auto. Sami smo vozili tek rođenu bebu leptira u autosjedalici i pitali se hoće li njezina koža uopće izdržati put. To je bio nehuman postupak prema roditeljima u šoku. Trebali smo dobiti kućnu njegu i svu psihološku podršku u samom početku – nismo. Zbog neadekvatne zaštite Marlena je vrlo brzo dobivala ranice i plikove od običnog trenja. U jednom je trenutku zbog rane na rebru ponovno završila u KBC-u Rijeka – prepričava Jelena.
– Bili smo na rubu snaga. U tom trenutku iskreno sam mislila da neću moći i htjela sam da se o Marleni brine bolnica ili neka specijalizirana ustanova – što u Hrvatskoj, naravno, ne postoji. Kao ni specijalizirane udomiteljske obitelji koje mogu pomoći roditeljima dok nisu u mogućnosti brinuti se sami o teško bolesnom djetetu. Kod nas je sve ostavljeno nama, u stilu: ‘Žao nam je, snađite se sami’ – svjedoči Jelena o teškom početku.
Ali nisu odustali. Danas, pet mjeseci kasnije, Marlena je vesela, znatiželjna i jako dobra, mirna beba. Nema više otvorenih rana po tijelu; koža joj se ojačala. Povremeno se pojavi plik u ustima ili na nožicama, ali sve zacjeljuje, što je kod ove bolesti izuzetno važno. Ona se smije, priča i uživa u svakom danu – i nije u bolovima.
Marlena ima dvije različite mutacije u genu COL7A1 – jednu frameshift i jednu splice-B. Upravo kombinacija tih dviju promjena određuje njezin oblik bolesti, koji zasad izgleda kao intermedijarni (srednje teški) RDEB, ali to nije pravilo jer njezina splice mutacija još nije opisana u literaturi. Zato se ishod ne može točno predvidjeti – može biti i blaži i teži, ovisno o tome koliko njezin organizam uspije proizvesti kolagen tipa VII, protein koji drži slojeve kože zajedno. Frameshift mutacija potpuno prekida upute za stvaranje kolagena i spada među teže. Splice-B mutacija ne prekida proces u potpunosti – nalazi se dublje u genu i dopušta da se barem dio zdravog proteina ipak stvori. Zahvaljujući toj djelomičnoj funkciji, Marlena zasad ima stabilan oblik bolesti: rane se pojavljuju, ali zacjeljuju, a koža se obnavlja.
Rane se uglavnom javljaju na stopalima, prstima i mjestima trenja, primjerice kada se noga trlja o nogu. Koliko god to izgledalo zastrašujuće, za bolest poput RDEB-a to je još uvijek ‘dobro’ – koža nije generalizirano pogođena i ima sposobnost zacjeljivanja. Najveći izazov bit će hodanje – kako ju zaštititi i pronaći obuću dovoljno mekšu da spriječi trenje, a opet joj omogući slobodu kretanja.
– Svatko od nas nosi nekoliko mutacija u genima, a da za njih ni ne znamo, jer imamo i zdravu kopiju – jednu nasljeđujemo od majke, drugu od oca. Dijete razvije bolest samo ako naslijedi obje loše kopije istog gena. Šansa da se to dogodi kad se sretnu dva nositelja istog gena iznosi 25 posto. Drugim riječima, bile su veće šanse (75 posto) da će Marlena biti zdrava. Za nas dvoje šansa da se baš mi sretnemo i da naše dijete ima RDEB iznosi 1:500 000. Gotovo nemoguće – ali eto, dogodilo se.
– Danas je poznato više od 7000 rijetkih genetskih bolesti, većina upravo zbog ovakvih slučajnih ‘poklapanja’ mutacija. Zbog toga se ne može unaprijed testirati ‘na sve’ – a mi nismo znali da uopće trebamo testirati gen za kolagen. Za buduće roditelje postoje opcije da imaju zdravo drugo dijete – kroz testiranje posteljice ili umjetnu oplodnju s genetskim pregledom embrija (PGT-M), gdje se odabere embrij s dvije zdrave kopije gena, a čak bi i samo jedna bila dovoljna da je dijete zdravo, iako bi tada bilo nositelj – pojasnila je Jelena i u nastavku dočarala kako izgleda svakodnevna zaštita njezine bebe.
– Marlena od trenja lako dobiva plikove, pa joj ruke i noge moraju biti stalno zaštićene i ovisna je o toj vrsti zaštite. Kao i svaka beba, živahno miče ručicama i nožicama, pa bez pravilnih obloga može vrlo lako dobiti ranice. Korištenjem posebnih rukavica od medicinske svile (Skinnies UK) stanje ruku se stabiliziralo. Koža joj više nije toliko osjetljiva – uživa u dodirima i nije istina da joj koža ‘pada na dodir’ ili da ju svaki dodir ili hranjenje boli, kako su nam u početku govorili neki liječnici. Ona nije u bolovima i dobro se razvija, ali zahtijeva posebnu njegu, izuzetnu nježnost, pažljivo podizanje i pažljivo presvlačenje. Kod nje radimo na prevenciji rana i zasad nam to uspijeva – kaže mama.
Ono što ovu obitelj najviše boli jest neizvjesnost – kako će izgledati budućnost, koliko će moći hodati, igrati se, kakvu će obuću moći nositi. Postoji više podtipova RDEB-a (severe, intermediate, inversa, localized, pruriginosa, self-improving), a zasad Marlena spada u srednje teški oblik, s mogućnošću da bolest ostane stabilna.
Jelena ima i vrlo konkretna pitanja za sustav i društvo.
– Zašto jedina beba u Hrvatskoj s RDEB-om nije upućena u EB kliniku u Salzburgu ili drugu specijaliziranu kliniku, gdje postoje stručnjaci, edukacija za roditelje i potrebna pomagala? Zašto u Hrvatskoj ne postoji specijalizirani tim koji bi odmah po rođenju djeteta s teškom dijagnozom pružio roditeljima podršku, edukaciju i kućnu njegu? Kada će lijek Vyjuvek (genska terapija za RDEB), odobren u Europi ove godine, postati dostupan i u Hrvatskoj, kao što već jest, primjerice, u Srbiji? – pita se ova mama.
Srbijanska Debra, udruga za oboljele od bulozne epidermolize, pregovarala je s vladom i predsjednikom te uspjela omogućiti dostupnost Vyjuveka i svih potrebnih pomagala oboljelima. U Čačku su čak sugrađani ženi koja je posvojila dijete leptira izgradili kuću u znak poštovanja – svjesni težine bolesti i veličine njezina čina.
– Nadam se da će moja Marlena u Hrvatskoj dobiti sve što joj je potrebno. Drugačiji scenarij bio bi – sramotan – zaključuje Jelena Herceg.
Roditelji djece s rijetkim bolestima ne traže sažaljenje, nego sustav koji će ih čuti – sustav koji će razumjeti kroz što prolaze i koji će im pružiti podršku, a ne prepuštati ih da se sami snalaze. Ne traže čudo, nego da nitko više ne mora proći ono što su ovi roditelji prošli, bez informacija, bez pomoći i bez osjećaja sigurnosti.
Marlenin osmijeh danas je dokaz da i u najtežoj dijagnozi postoji svjetlo – da i uz RDEB postoji život, nada i radost. Njezin osmijeh podsjetnik je svima da razumijevanje, empatija i zajedništvo mogu promijeniti sve.
