Rano prepoznavanje znakova bolesti stavlja se u poseban fokus stručnjaka, jer bez liječenja ATTR-CM ima vrlo lošu prognozu – medijan preživljenja nakon postavljanja dijagnoze iznosi između dvije i četiri godine
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM), progresivna bolest koja može dovesti do zatajivanja srca i prerane smrti, u Hrvatskoj je i dalje nedovoljno prepoznata i često se dijagnosticira prekasno.
– Broj oboljelih raste, osobito među starijom populacijom – upozorio je akademik Davor Miličić, predsjednik Hrvatskog kardiološkog društva i predstojnik Klinike za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb, na međunarodnom stručnom skupu posvećenom dijagnostici i liječenju ATTR-CM-a.
Dodatni izazov predstavlja činjenica da ATTR-CM u početku ima nespecifične pokazatelje koji se lako mogu zamijeniti drugim bolestima ili posljedicama starenja[1], zbog čega put do dijagnoze ponekad traje i više od tri godine[2], tijekom kojih pacijenti ostvare desetke kontakata sa zdravstvenim sustavom prije konačne potvrde.
Kod ATTR-CM-a dolazi do nakupljanja abnormalnog proteina u srčanom mišiću, zbog čega srce postupno postaje kruće, slabije pumpa krv i s vremenom dolazi do zatajivanja srca[3]. Među najčešćim simptomima su kratkoća daha, kronični umor, oticanje nogu i gležnjeva, vrtoglavice, aritmije te slabost i trnjenje ruku i nogu, zbog čega bolest često ostaje neprepoznata sve do uznapredovalog stadija.
Dijagnoza ATTR-CM-a postavlja se analizom krvi, scintigrafijom srca koja potvrđuje nakupljanje proteina te genetskim testiranjem radi razlikovanja nasljednog od nenasljednog oblika bolesti.
Procjenjuje se da ATTR-CM u Hrvatskoj pogađa između 590 i 725[4] osoba s tzv. divljim tipom bolesti povezanim sa starenjem, od kojih je većina i dalje nedijagnosticirana. Nasljedni tip bolesti ima oko 20 osoba, od kojih većina dijagnosticiranih živi u Imotskom i okolici. Ovakav se oblik ATTR-CM javlja u nešto ranijoj životnoj dobi u odnosu na divlji tip (već od 40 godina), češće kod muškaraca, s težim tijekom bolesti.
Rano prepoznavanje znakova bolesti stavlja se u poseban fokus stručnjaka, jer bez liječenja ATTR-CM ima vrlo lošu prognozu – medijan preživljenja nakon postavljanja dijagnoze iznosi između dvije i četiri godine.
– ATTR-CM još se donedavno u Hrvatskoj smatrala rijetkom, neizlječivom i brzo fatalnom bolešću, no danas taj pogled na bolest mijenjamo iz temelja. Uz značajne rezultate i stručnost kardiološkog tima KBC-a Zagreb, kao referentnog centra za liječenje ATTR-CM, dostupnost suvremenih terapijskih opcija važan je korak prema boljim ishodima liječenja i kvaliteti života oboljelih – istaknuo je akademik Miličić.
